תסמונת בושקה-אולנדורף

ה תסמונת בושקה-אולנדורף היא מחלת רקמת חיבור בירושה. המחלה הנדירה משפיעה על השלד והעור. אילו השפעות יש לתסמונת בושקה-אולנדורף על גוף האדם וכיצד ניתן לטפל במחלה?

מה זה תסמונת בושקה-אולנדורף?

תסמונת בושקה-אולנדורף, הידועה גם בשם הלטיני dermatofibrosis lenticularis disseminata, נקראה על שם הרופא העור הגרמני אברהם בושקה והדרמטולוגית הגרמנית-אמריקאית הלנה אולנדורף-קורט. מחלת רקמות החיבור הנדירה היא שילוב של שינוי בעור ושינוי בשלד. תסמינים אופייניים כוללים אוסטאופואיקילוזיס או קומה קצרה.

סיבות

המחלה הנדירה מאוד היא גנטית ולכן אינה ניתנת לריפוי לחלוטין. הגורם לפגם זה הוא מוטציה של כרומוזום בגן LEMD3. מה שמכונה "מוטציה של אובדן פונקציה" מתרחשת על גן זה. מובן שמדובר במוטציה של גנים המתרחשת בגנטיקה. התוצאה של זה היא אובדן תפקוד של מוצר הגן הנוגע בדבר.

בתסמונת בושקה-אולנדורף, הגן המקביל מתבקש לייצר חלבון. מסלולי האיתות מווסתים תהליכי תאים שונים וצמיחת תאים. זה כולל גם גידול של תאי עצם חדשים. המוטציה של הגן LEMD3 מפחיתה את כמות החלבונים התפקודיים. בין היתר זה יכול להגדיל את צפיפות העצם. אין שום עדות ברורה למחקר זה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים הראשונים יכולים להופיע בכל קטגוריית גיל. לעתים קרובות ניתן לזהות את הסימנים הראשונים בילדותם, כאשר התסמינים שונים זה מזה, הן בעצמות והן בעור. לרוב, שינויי העור הם ללא כאבים וצומחים עם הזמן. תכונה זו מתרחשת זמן מה לאחר שנולד הילד.

השינויים הללו ברקמת החיבור הם בגודל של כמה מילימטרים בלבד והם ממוקמים בעיקר על הידיים והרגליים כמו גם על תא המטען. אוסטיאופיליקוזיס הוא מום שפוי ומתגלה בטעות בעצם. מום בעצם זה מאובחן רק לעיתים רחוקות בבגרות. אזורים קטנים ועגולים נראים בעצם המעידים על צפיפות עצם מוגברת.

ניתן לראות זאת בתמונת הרנטגן בצורה של כתמי אור. המומים ושינויי העור לרוב אינם פותרים תלונות ולכן קשה מאוד לאבחן את האבחנה. תסמונת בושקה-אולנדורף מאובחנת ברוב המקרים במקרה טהור.

אבחון וקורס

על מנת לאבחן נכון את תסמונת בושקה-אולנדורף, מבוצעות בדיקות נוספות בנוסף לבדיקה גנטית. בדיקת מעבדה פשוטה אינה מספיקה למחלה זו של האורגניזם האנושי. השינויים בעור מאושרים על ידי ממצא היסטולוגי. נגעי העור נבדקים מיקרוסקופית על ידי הכתמת חלקי הרקמות.

ניתן להשתמש בשיטת אבחון זו לאיתור חריגות ברקמות החיבור בדרגות שונות. הסיבים האלסטיים וסיבי הקולגן מושפעים במיוחד. אלה אחראים לחוזק המתיחה של הבד. שינויי העור נמצאים בחלל קטן וקרובים זה לזה. הצבע לבן-צהוב והצורה אליפסה. הגודל הוא בין זה של אפונה ועדשים.

צילומי רנטגן של הידיים והרגליים נלקחים בכדי לקבוע כל שינוי בשלד. מכיוון שהנגעים על העצמות מתעלמים לרוב בילדותם, מאפיינים אלה של תסמונת בושקה-אולנדורף מתגלים רק בגיל מבוגר. שינויים בעצמות אופייניים אינם שמים לב עד גיל 15.

בצילומי הרנטגן שצולמו ניתן לראות טרביקולות מוגברות ועבות מעט, כלומר טרבולות קטנות על העצם. אין להתבלבל בין חריגות העצם הללו לבין גרורות עצם או מלורוסטוסטוזה (עיבוי העצם). אם מתרחש כאב, תסמונת בושקה-אולנדורף אינה מתרחשת מייד.

על כמה תלונות של המטופל להתאגד על מנת שיוכל לכלול מחלה תורשתית זו באבחון. אם אנשים סובלים מנפיחות במפרקים או מפליטות מפרקים תכופות, אין זה אומר שהבדיקות חושפות את תסמונת בושקה-אולנדורף.

סיבוכים

במקרים רבים, תסמונת בושקה-אולנדורף מאובחנת באיחור, כך שניתן לעכב את הטיפול. הסיבה לכך היא שהנפגעים בדרך כלל אינם חווים כאב או אי נוחות אחרת מהתסמונת. מומים ממאירים או שפירים של העצמות יכולים להופיע.

ככלל, האבחנה עצמה נעשית במקרה במהלך בדיקה. במקרים רבים יש גם נפיחות או השתפכות במפרקים. אצל המטופל בדרך כלל אין תלונות או סיבוכים נוספים. מסיבה זו, טיפול בתסמונת בושקה-אולנדורף אינו הכרחי בכל מקרה.

אם יש חריגות גלויות בעור, ניתן לטפל באזורים אלה. לרוב זה נעשה בעזרת תרופות או משחות. זה תמיד מביא למצב חיובי של המחלה ללא תלונות או סיבוכים נוספים.

אבחנה לעיתים קרובות קשה, שכן ניתן לראות את השפעותיה של תסמונת בושקה-אולנדורף על העצמות רק במידה מועטה על צילומי הרנטגן. לרוב מושפעים רק מבוגרים צעירים מגיל 15 ומעלה. תוחלת החיים אינה מושפעת מתסמונת בושקה-אולנדורף.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת בושקה-אולנדורף מאובחנת בילדות. לאחר מכן יש לפנות לרופא אם המטופל סובל משינויים שונים בעור. למרות שאלו אינם קשורים לכאב, עליהם לבחון תמיד רופא. זה יכול למנוע סיבוכים נוספים. הצמיחה של שינויי עור אלה יכולה גם להעיד על התסמונת. מסיבה זו יש לבחון גם את עצמות המטופל אם מדובר בשינויים.

צפיפות העצם עצמה מוגברת, אותה ניתן לקבוע באמצעות רנטגן. אבחנה מוקדמת חשובה גם אם לילדים אין תסמינים או הגבלות אחרות. האבחנה יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. טיפול נוסף מתרחש בדרך כלל בעזרת משחות או טבליות, כך שלא נדרש רופא מיוחד. ככל שאובחנה המחלה מוקדם יותר, כך ניתן להגביל את הטיפול בתסמינים ולטפל בהם טוב יותר.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

על מנת להכיר בתסמונת בושקה-אולנדורף ככזו, יש חשיבות רבה להיסטוריה המשפחתית של המטופל. לא לכל הסובלים מאותם תסמינים. כאשר סובלים מאנמליות עור, אין בהכרח אנומליה של עצם ולהיפך.

באופן כללי, תסמונת בושקה-אולנדורף אינה גורמת לתסמינים כלשהם. עם זאת, כדי להימנע מטיפול לא נכון בתסמינים, יש צורך באבחון מפורט של המחלה. ככל שמאובחנים נכון יותר את המחלה, ניתן להתחיל בטיפול מתאים יותר מוקדם. במידת הצורך, חריגות העור מטופלות באופן סימפטומטי באזור העור הפגוע.

ניתן לבצע טיפול בעזרת משחות או טבליות. שיטת הטיפול הנכונה מותאמת באופן אינדיבידואלי למטופל ולחומרת התלונות. תרופות מתאימות נקבעות לתסמינים שלדיים חמורים. עם זאת, לא ידוע על אף מקרים שהניחו פרופורציות כה חמורות.

תחזית ותחזית

לא ניתן לטפל בתסמונת בושקה-אולנדורף באופן סיבתי. ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים ואין ריפוי מלא.

ככלל, הנפגעים סובלים ממומים שונים, שיכולים להיות בדרגת חומרה שונה. מהלך המחלה וטיפולו תלויים גם במומים אלו, מכיוון שלרוב התערבויות כירורגיות נחוצות גם כדי להקל עליהן. רק אזורי העור הנגועים מטופלים באופן סימפטומטי. אין סיבוכים.

ככל שהטיפול הקודם בתסמונת מתחיל, כך גדלים הסיכויים למסלול חיובי של המחלה. עד כה, לא ידוע על מקרים חמורים של תסמונת בושקה-אולנדורף בהם תוחלת החיים של האדם שנפגע הופחתה. למרות שהמטופלים תלויים בטיפול קבוע ושימוש במשחות ותרופות בחייהם, הם לא מוגבלים מעט או רק בחיי היומיום שלהם.

כאב לא מופיע על העור. ניתן לתקן גם שינויים בשלד, אם כי בדרך כלל אלה מוכרים רק בגיל צעיר.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת בושקה-אולנדורף היא מחלה קשה לזיהוי, לא קל להקצות נכון תסמינים. מכיוון שמדובר במחלה בירושה גנטית, לא ניתן יהיה לסתור אותה. ההסתברות למחלה בגן היא קטנה מאוד.

עם כ 20,000 לידות ברחבי העולם, בממוצע רק אדם אחד סובל מתסמונת בושקה-אולנדורף. גם אם מאובחנת המחלה התורשתית, היא אינה משפיעה על תוחלת החיים. לחולים יש פרוגנוזה בריאותית טובה והרפואה המודרנית יכולה להכיל לחלוטין כל סימפטום שעלול להתעורר. בסימנים הראשונים של המחלה יש צורך באבחון נרחב.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לסובלים מתסמונת בושקה-אולנדורף אין אפשרויות ישירות לטיפול במעקב. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי, כך שהאדם הפגוע תלוי ברובו בטיפול לכל החיים. זה יכול להוביל גם להפחתת תוחלת החיים.

מכיוון שתסמונת בושקה-אולנדורף מטופלת בדרך כלל בעזרת טבליות, קרמים או משחות, על האדם שנפגע לוודא כי הם נלקחים או מוחלים באופן קבוע. יש לשקול ולדון עם רופא גם באינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות.

ככלל, הסימפטומים אינם מגבילים את האדם שנפגע במיוחד, כך שהמטופל יכול לחיות חיים רגילים. כמו כן, לא ידוע על פרופורציות חמורות במיוחד של תסמונת בושקה-אולנדורף. מכיוון שתסמונת בושקה-אולנדורף יכולה במקרים מסוימים גם להוביל לתלונות פסיכולוגיות או מצבי רוח דיכאוניים, יש לבקר בפסיכולוג במקרים אלה.

עם זאת, שיחה עם חברים או משפחה יכולה להועיל גם בהימנעות מאי נוחות כזו. יתר על כן, במקרה של תסמונת בושקה-אולנדורף, קשר עם הסובלים מתסמונת אחרים מועיל גם הוא, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

כיום ניתן לטפל בתסמונת בושקה-אולנדורף. המטופל יכול לתמוך בהתאוששות על ידי הקפדה על היגיינה אישית ודאגה לאזורים הנגועים בהתאם להוראות הרופא.

כמו כן, חשוב להשתמש במוצרי הטיפול שנקבעו. יש למרוח את המשחות והקרמים הרפואיים באופן קבוע, בעיקר באזור שינויים בעור, על מנת לקדם ריפוי פצעים ולמניעת הצטלקות. על המטופל להימנע גם מחשיפה לאור השמש ומגע בעור עם חומרים מזיקים. ניתן להשיג זאת, למשל, על ידי לבוש בגדים מתאימים. אנשים שחושפים את עורם בפני לחץ רב בעבודה צריכים לשקול החלפת מקום עבודה.

בנוסף, בדיקות קבועות הן חלק מהעזרה העצמית הנחוצה. מי שמבחין במקומות חריגים באזורים אחרים בגוף או שהוא אלרגי לתרופות שנקבעו צריך להודיע ​​לרופא. הרופא יכול לעתים קרובות לתת טיפים נוספים כיצד המטופל יכול לתמוך בטיפול. בראש ובראשונה המנוחה והמנוחה חשובים כדי שהגוף יוכל להתאושש מספיק. בהתאם לגורם לתסמונת, אמצעים נוספים עשויים להיות מועילים, אשר אלה שנפגעו יכולים לדון עם רופא המשפחה שלהם.