תסמונת הרפורד-מליוס

ה תסמונת הרפורד-מליוס היא סוג של סרקואיד ובכך דלקת גרנוולומטית ואימונולוגית המשפיעה בעיקר על עצבי הגולגולת. הסימפטומים בדרך כלל נפתרים באופן ספונטני. טיפול תרופתי לאורך זמן עם תרופות נגד חיסון מצוין רק אם המחלה הופכת להיות כרונית.

מה זה תסמונת הרפורד-מליוס?

תסמונת הרפורד-מליוס מאופיינת בחמישה תסמינים עיקריים. תסמיני מפתח אלה כוללים, למשל, הפחתה של הפרשת הרוק בכמחצית.
© Adiano - stock.adobe.com

חולים עם תסמונת הרפורד-מליוס סובלים מצורה מיוחדת של סרקואיד. זוהי דלקת גרנולומטית שיכולה להניח תת-כרונית לממדים כרוניים. סרקואיד מכונה לעתים קרובות מחלה רב מערכתית דלקתית היוצרת גושים קטנים באיברים שונים ובכך מפעילה תגובה חיסונית מעל הממוצע עם תגובות דלקתיות.

הריאות נפוצות לרוב מהדלקת. בלוטות הלימפה ההילריות נדלקות בכ- 95 אחוז מהמקרים. באופן עקרוני סרקואיד יכול לגרום לדלקת בכל מערכת איברים. בצורה המיוחדת של תסמונת הרפורד-מליוס, מופיעה דלקת בעצבי הגולגולת ושכבות רקמת החיבור במערכת העצבים המרכזית.

כריסטיאן פרדריק הרפורדט תיאר לראשונה את תסמונת הרפורד-מליוס בשנת 1906, כאשר ג'ונתן האצ'ינסון תיעד לראשונה סרקואיד זמן קצר קודם לכן. ניתן לסכם את התסמונת כסוג של נוירו-סרקואידוזיס. ההתפרצות מתרחשת בין הגילאים 20-40.

סיבות

באשר לכל צורות סרקואיד אחרות, הסיבות לתסמונת הרפורד-מליוס ברורות ברובן. מאז נצפתה הצטברות משפחתית, כיום המדע מניח גורמים גנטיים להתפרצות המחלה. טרם נפסל מעורבות של רעלים סביבתיים. הרמה הגנטית הודגמה בשנת 2005 על ידי חריגות גנטיות בחולים עם סרקואיד.

חריגות אלו הינן מוטציות הנראות משפיעות על הופעת המחלה. על פי המחקר הנוכחי, מוטציה של זוג בסיס אחד בלבד בגן BTNL2 בכרומוזום שש יכולה להגדיל את הסבירות להתפרצות המחלה בעד 60 אחוזים. גן זה משפיע על תגובות דלקתיות חיסוניות ומפעיל תאי דם מיוחדים.

אם שני זוגות הבסיס משתנים על הכרומוזומים, הסיכון למחלה עולה פי שלושה. עם זאת, תוצאות אלה מעורפלות ואינן חייבות בהכרח לחול על צורות מיוחדות כמו תסמונת הרפורד-מליוס.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להפרשת חרקים והפרעות במחזור הדם

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת הרפורד-מליוס מאופיינת בחמישה תסמינים עיקריים. תסמיני מפתח אלה כוללים, למשל, הפחתה של הפרשת הרוק בכמחצית. יובש בפה קיצוני בקושי בבליעה והפרעות בדיבור. צורה זו של הפוגה מחדש מכונה גם קסרוסטומיה. בנוסף, לרוב קיימת דלקת ביוב.

העור האמצעי של העיניים מושפע מדלקת. תחושת גוף זר נכנסת וזרם הדמעות מוגבר. לעתים קרובות חולים סובלים מפרוטיטיס, כלומר דלקת בבלוטות הפארוטיות. שיתוק פנים יכול להתרחש גם הוא, אשר בדרך כלל נגרם כתוצאה מדלקת בעצב הגולגולת השביעי.

התגובות הדלקתיות מלוות בקדחת החוזרת. עצבים גולגוליים אחרים מושפעים לרוב מתגובות דלקתיות. מלבד זאת, דלקת נודולית יכולה להיווצר בקרומי המוח (קרום המוח). דלקות נודולריות מתפתחות לעתים גם ביונקים ובגונדות, אשר עם זאת אינן נחשבות לסימפטומים העיקריים של תסמונת הרפורד-מליוס.

אבחון וקורס

כמו בכל שאר סרקואידוזות, האבחנה של תסמונת הרפורד-מליוס נעשית בהתאם לסימפטומים המתאימים של התלונות. לפני שאובחנת תסמונת הרפורד-מליוס, בדרך כלל מאובחנים חולים סרקואיד. ככלל, CT משמש כשיטת הדמיה. ניתן לקבוע את שלב המחלה על בסיס הדמיה זו.

הפרוגנוזה לתסמונת הרפורד-מליוס חיובית לטובה מאוד. ככלל, הדלקת חוזרת ונשנית באמצעות הפגנות ספונטניות. רק במקרים נדירים המחלה מתפתחת לקורס כרוני. זה כמעט אף פעם לא מוביל למסלול מתקדם כרוני שבו אין עוד הפוגה בין התקפות.

סיבוכים

במקרים רבים, תסמונת הרפורד-מליוס אינה דורשת טיפול. התסמינים נעלמים לעתים קרובות באופן ספונטני ולרוב אינם מופיעים שוב לאחר מכן. עם זאת, סיבוכים יכולים להיווצר גם בקורס כרוני. האדם הפגוע סובל מהפרעות בדיבור ויובש בפה. קשיים בבליעה מתרחשים גם כן, כך שנטילת מזון ונוזלים לא יכולה להתקיים בקלות.

זה יכול להוביל להתייבשות או תת תזונה. זה לא נדיר שהפרעות הדיבור, במיוחד אצל ילדים, יובילו לבריונות או להקנטות. זה יכול להוביל לתלונות פסיכולוגיות ולדיכאון. יתר על כן, חלקים שונים בפנים משותקים והמטופל פחות מסוגל להתמודד עם לחץ.

האדם הנפגע חולה לעתים קרובות בקדחת ודלקת במוחי המוח מתרחשת. אלה יכולים להיות סכנת חיים עבור המטופל. ניתן לטפל ולהגביל את הסימפטומים של תסמונת הרפורד-מליוס. עם זאת, לא ניתן לחזות האם ניתן להגביל את כל התלונות לחלוטין. ניתן לטפל ולתקן הפרעות בדיבור בטיפול. הטיפול בדרך כלל אינו מוביל לסיבוכים או תלונות נוספות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת הרפורד-מליוס יכולה גם לפגוע באופן בלתי הפיך בעצבי הגולגולת, תמיד יש לבחון את התסמונת על ידי רופא. ברוב המקרים התסמונת תיפתר מעצמה, אך עדיין מומלץ לבצע בדיקה.

לאחר מכן יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מיבש קשה בפה. החולה חסר יריקה ויש הפרעות בדיבור או קשיי בליעה. תסמונת הרפורד-מליוס מובילה גם לתחושה של גוף זר בעין, אם כי ברור שאין גוף זר בעין.

מומלץ גם לבצע בדיקה רפואית. בנוסף, שיתוק באזורים שונים בפנים יכול להעיד גם על תסמונת הרפורד-מליוס. יש להיוועץ מייד ברופא, במיוחד אם שיתוק זה נמשך. אבחון התסמונת יכול להתבצע בבית חולים או אצל רופא כללי. תרופות שונות משמשות בטיפול.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בחולים עם תסמונת הרפורד-מליוס תלוי בתסמינים ובשלב המחלה. צורת הקורס חשובה גם היא. התלונות מטופלות באופן סימפטומטי ומבוססות על מערכת האיברים המושפעים. ככלל, הישנות חריפות מטופלות בתרופות עם סטרואידים, במיוחד עם גלוקוקורטיקואידים כמו קורטיזול.

מטרת הטיפול היא לעכב את מערכת החיסון. רק במקרים נדירים מטופלים מקבלים טיפול ארוך טווח עם מדכאי חיסון. תרופות לטווח ארוך מסוג זה נדרשות רק בצורות כרוניות של המחלה, מאחר והעיכוב הקבוע של מערכת החיסון יכול לעכב התקפות. מכיוון שמערכת חיסון מעוכבת קשורה גם היא לסיכונים, היתרונות והסכנות של התרופה משקללים כל מקרה לגופו.

אם הדלקת של עצבים גולגוליים שונים מציגה סימנים לשיתוק או הפרעות בדיבור וקשיי בליעה, המטופל מקבל גם טיפול בדיבור או טיפול בתנועה. שיתוק בפנים יכול להיפרד גם באופן ספונטני. זה נכון במיוחד אם הדלקת מתרפאת לאחר זמן קצר וכמעט שלא נהרסת רקמת עצבים. כדי למנוע היפוזילציה מתמשכת ניתן לתת למטופל תחליפי רוק המגנים על חלל הפה מפני מחלות משניות כמו עששת.

תחזית ותחזית

כצורה מיוחדת של סרקואיד, לתסמונת הרפורד-מליוס יש פרוגנוזה טובה. הקורס כרוני עד תת-סינכרוני. יש שיעור ריפוי ספונטני גבוה יחסית, שהוא בין 20 ל -70 אחוז. צעירים בגילאי 20-40 נפגעים במיוחד.עוד נמצא כי יותר אפרו-אמריקאים מאשר האוכלוסייה בהירי העור פיתחו תסמונת זו. עם זאת, רק כחמישה אחוזים מכלל הסרקואידים סובלים מתסמונת הרפורד-מליוס.

המיוחד בצורה זו של סרקואיד הוא התרחשות תכופה של תסמינים נוירולוגיים כתוצאה מאי ספיקת עצבים גולגוליים. זה מוביל לשיתוק פנים, הקשור בשינויים אופייניים בהבעות הפנים כמו צניחת פיות בפה או סגירת עפעפיים לא שלמה. הפרעות טעם יכולות להופיע גם. בתורו, אי ספיקת עצב גולגולתית מתרחשת אצל כ 50-70 אחוזים מכלל הסובלים מתסמונת הרפורד-מליוס. יתרה מזאת, קשתית העין, בלוטת הפראוטידים ורירית הפה דלקתיים.

תמותת סרקואידים היא כחמישה אחוזים, בעיקר כתוצאה מתפקוד לקוי של ריאות. עם זאת, זה תקף לכל צורות המחלה. טרם אומתה עד כמה התמותה גבוהה, במיוחד בתסמונת הרפורד-מליוס. גירוי בקשתית העין עלול להוות סיכון בראייה שכן עלולים להופיע סיבוכים כמו קטרקט או אטימות זגוגית. יש לפקח כל העת על הלב, העור, המפרקים, מערכת העיכול, העצבים ודרכי הנשימה העליונות. מכיוון שמהלך המחלה משתנה מאוד.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להפרשת חרקים והפרעות במחזור הדם

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת הרפורד-מליוס נגרמת ככל הנראה משילוב של נטייה גנטית ורעלנים סביבתיים, לא ניתן למנוע את המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע יש מעט מאוד אמצעי מעקב זמינים לתסמונת הרפורד-מליוס. בראש ובראשונה יש לבצע אבחנה מוקדמת כך שניתן למנוע סיבוכים נוספים. רק באמצעות אבחנה מוקדמת וטיפול לאחר מכן במחלה ניתן למנוע החמרה נוספת של התסמינים.

גם תסמונת הרפורד-מליוס לא יכולה להחלים בעצמה. עם מחלה זו, האדם הנוגע בדבר תלוי בדרך כלל בצריכת תרופות. אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות, תמיד יש לפנות לרופא קודם. יתר על כן, האדם שנפגע צריך לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע וכי המינון נכון על מנת להקל על התסמינים.

מכיוון שהמחלה יכולה גם להוביל לקשיי בליעה או קשיי דיבור, ישנם חולים הסובלים מתסמונת הרפורד-מליוס הזקוקים לטיפול מיוחד על מנת לסתור את התופעות הללו. ניתן לבצע חלק מהתרגילים מטיפולים אלה בביתך כדי להאיץ את הריפוי.

היגיינת פה טובה חשובה גם על מנת למנוע מחלות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת הרפורד-מליוס תביא להפחתת תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות יחסית עם תסמונת הרפורד-מליוס, כך שהנפגעים תלויים בעיקר בטיפול רפואי כדי להקל על התסמינים.

במקרה של קורס כרוני, יש צורך ליטול תרופות באופן קבוע. מכיוון שלעתים קרובות תסמונת הרפורד-מליוס מובילה לבעיות שפה, האדם שנפגע יכול לסתור את הפרעות השפה באמצעות טיפולים שונים. בדרך כלל ניתן לבצע את התרגילים גם בבית.

יתר על כן, על אף הקושי בבליעה, האדם הנפגע צריך להבטיח תזונה בריאה ושתייה קבועה על מנת להימנע מהתייבשות או תסמיני מחסור. עששת היא גם תופעה שכיחה אצל אלו שנפגעו מהתסמונת, כך שניתן להימנע מסיבוכים אלה באמצעות בדיקות סדירות אצל רופא שיניים. על ההורים לשים לב לבדיקות רפואיות רגילות, במיוחד אצל ילדים.

אם המטופל סובל גם משיתוק פנים, לעיתים קרובות יש צורך בתמיכה של חברים וקרובי משפחה על מנת להפוך את חייו של האדם לנעימים יותר. דיונים עם פסיכולוג או עם אנשים שאתה סומך עליהם יכולים לעזור גם בתלונות פסיכולוגיות.