תסמונת שוורץ-ברטר

ה תסמונת שוורץ-ברטר היא הפרעה אנדוקרינית שקשורה לשחרור מוגבר של הורמון אנטי-דורתי (ADH). המשמעות היא שמעט מדי נוזל מופרש דרך הכליות. השתן מדולל לא מספיק.

מהי תסמונת שוורץ-ברטר?

קביעת רמת ADH בדם לא הוכיחה שהיא מועילה. בתסמונת שוורץ-בארטר, הערכים יכולים להיות מוגברים ונורמליים כאחד.
© alkov - stock.adobe.com

ה תסמונת שוורץ-ברטר הוא גם כ תסמונת של הפרשת ADH לקויה או קצר כמו סיאד ידוע. זוהי הפרעה של תקנת האוסמוזה. תקלה זו מבוססת על ייצור ושחרור מוגבר של ההורמון ADH, המכונה גם vasopressin.

תסמונת שוורץ-ברטר מתבלבלת לעיתים קרובות עם תסמונת ברטטר. עם זאת, זוהי מחלה של צינורות הכליות שלא קשורה לתסמונת שוורץ-בארטר בפועל.

סיבות

בלמעלה מ- 80 אחוז מהמקרים, תסמונת שוורץ-בארטר מבוססת על קרצינומה של תאים קטנים. המחלה מופיעה כאן כתסמונת פאראנופלסטית. תסמונת פאראנופלסטית היא קונסטלציה של סימפטומים המופיעה כחלק ממחלת גידול, אך אינה תוצאה ישירה של צמיחת הגידול.

סרטן ריאות תאים קטנים הוא גידול המייצר הורמונים. במקרה של תסמונת שוורץ-בארטר, תאי הסרטן מייצרים ADH. לעתים נדירות נמצאים גורמים נוספים לתסמונת. גורם אפשרי אחד הוא התנתקות של בקרת ADH ההיפופיזאלית על ידי גירויים פיזיולוגיים. גירויים כאלה יכולים לנבוע משבץ מוחי, דלקות מוח או פגיעות מוח טראומטיות.

תסמונת שוורץ-ברטר נצפתה גם לאחר כוויות קשות, דלקת ריאות או שחפת. יתרה מזאת, ניתן לראות זאת כתופעת לוואי בעת נטילת תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות, מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין, נוירולפטיות, ציטוסטטיקה או אנטי הפרעות קצב. זה גם מראה שכמעט כל החולים חווים שחרור מוגבר של ADH באופן זמני לאחר ניתוח.

תסמינים, מחלות וסימנים

במקרים מסוימים, תסמונת שוורץ-בארטר יכולה להיות אסימפטומטית לחלוטין. לעיתים קרובות מופיעים תסמינים לא ספציפיים כמו בחילה, הקאות, כאבי ראש ואובדן תיאבון. ADH מבטיח התאוששות מוגברת של מים בכליה. זה מקטין את הפרשת המים. מצב זה ידוע כסימפטום של התייבשות היפוטונית.

המים שנשארו מדללים את הדם כך שריכוז האלקטרוליטים משתנה. יש ירידה ברמת נתרן, אשלגן ופוספט בדם. התוצאה היא אלקלוזיס מטבולית היפוכלורמית. חומרת התסמינים תלויה בדילול הנתרן. בנוסף לתסמינים הלא ספציפיים שהוזכרו לעיל, שינויים באישיות יכולים להתרחש גם כן.

המטופלים רגיזים או מתרדמים. אתה נראה מבולבל. הפרעות בתודעה עד הזיות או תרדמת יכולות להתרחש. בנוסף לחולשת שרירים והתכווצויות שרירים, עלולים להופיע התקפים אפילפטיים או תנועות שרירים מהירות בלתי רצוניות, מה שנקרא myoclonus. הרפלקסים הנוירולוגיים מוגברים או מוחלשים.

אחיזת המים מוגבלת לשלושה עד ארבעה ליטרים. למרות שיש לכך השפעה דרסטית על ריכוז האלקטרוליטים בדם, לא ניתן לראות שום אחזקת מים (בצקת).

אבחון ומסלול של מחלה

אם יש חשד לתסמונת שוורץ-בארטר, מבוצעות בדיקות מעבדה שונות. בולט במיוחד היפונתרמיה בריכוז נתרן של פחות מ- 135 מ"מ / ל. האוסמולליות של הסרום מופחתת באופן כללי. זה מתחת ל 270 mosmol / kg. בגלל הכמות המוגברת של מים במערכת כלי הדם, הלחץ הוורידי המרכזי (CVP) מוגבר.

לחץ ורידי מרכזי (CVP) הוא לחץ הדם באטריום הימני ובוואנה הנבירה (Super vena cava). הוא נמדד באופן פולשני דרך צנתר ורידי מרכזי (CVC) ונקבע בעזרת מד מנוטר. לא ניכרים בצקות או מיימת. במקום זאת, בולט נפח שתן קטן. המולליות בשתן וכוח הכבידה הספציפי מוגברים באופן בלתי הולם. גם ריכוז הנתרן גבוה מדי בערכים של מעל 20 מ"מ לליטר.

קביעת רמת ADH בדם לא הוכיחה שהיא מועילה. בתסמונת שוורץ-בארטר, הערכים יכולים להיות מוגברים ונורמליים כאחד.לפיכך, רמת ADH מוגברת בדם אינה מהווה קריטריון הכרחי לאבחון של תסמונת שוורץ-בארטר. על בסיס ערכי האוסמולליות וכמות השתן, ניתן להבדיל בין תסמונת שוורץ-ברטרט לבין הפרעות אחרות בריכוז השתן כמו סוכרת insipidus centralis או סוכרת insipidus renalis.

סיבוכים

תסמונת שוורץ-בארטר אינה צריכה להוביל לתסמינים או סיבוכים בכל מקרה. בחלק מהמקרים הנדירים התסמונת נטולת תסמינים לחלוטין. עם זאת, במקרים האחרים הסובלים מכאבי ראש קשים וממשיכים לסבול מאובדן תיאבון. זה מוביל לירידה במשקל ולעיתים קרובות להתייבשות.

הקאות או בחילות יכולים להופיע גם בגלל מחלה והשפיעו לרעה מאוד על חיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. מרבית החולים סובלים גם משינוי באישיות, מה שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות או לדיכאון ולקשיים חברתיים. הפרעות התודעה יכולות גם להוביל לתרדמת או הזיות.

לרוב זה מוביל להתקפים אפילפטיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר. גם הרפלקסים של המטופל נחלשים באופן משמעותי בגלל תסמונת שוורץ-ברטר. הטיפול בתסמונת שוורץ-בארטר הוא לרוב סימפטומטי.

אלה שנפגעו צריכים לקחת פיתרון שמאזן מחדש את מאזן האלקטרוליטים. התלונות האחרות מטופלות בתרופות. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם תוחלת החיים של המטופל תקטן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לבריאות שלפוחית ​​השתן ודרכי השתן

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת שוורץ-בארטר, ביקור אצל רופא הוא בהחלט הכרחי. מחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה והתסמינים בדרך כלל מחמירים אם לא מתחיל טיפול. אבחנה מוקדמת עם טיפול מוקדם משפיעה לטובה מאוד על מהלך המחלה ויכולה למנוע סיבוכים נוספים. במקרה של תסמונת שוורץ-בארטר, יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מכאבי ראש קשים, הקשורים גם הם לבחילות והקאות.

במקרים רבים, אובדן תיאבון פתאומי יכול להעיד גם על תסמונת שוורץ-בארטר ויש לבחון אותו גם על ידי רופא. מרבית הנפגעים מראים גם שינויים באישיותם או הפרעות תודעתיות קשות, מה שעלול להביא גם לאובדן הכרה. התקפים אפילפטיים יכולים להעיד גם על תסמונת שוורץ-בארטר.

בראש ובראשונה ניתן לראות רופא כללי בתסמונת שוורץ-בארטר. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע לרוב על ידי רופא מומחה, אם כי לא ניתן לחזות את המסלול הנוסף באופן אוניברסלי.

טיפול וטיפול

הטיפול תלוי מצד אחד בסימפטומים הקליניים ומצד שני בגורם לתסמונת שוורץ-בארטר. אם האבחנה היא ממצא מקרי אסימפטומטי, הגבלה בכמות המשקה יכולה להיות טיפול מספק. עם זאת, אם מופיעים תסמינים נוירולוגיים, יש לתת טיפול רפואי. ככלל, מתבצעות חליטות איטיות עם תמיסת מלח היפרטונית (10 אחוז) או איזוטונית (0.9 אחוז).

זה אמור לפצות על מחסור בנתרן. יש להגביר את ריכוז הנתרן בדם רק לאט. הגדלת הריכוז מהר מדי עלולה להוביל למיאלינאליזה מרכזית של הפונטין. זוהי מחלה נוירולוגית בה נפגע הכיסוי של סיבי העצב באזור גזע המוח. התסמינים הראשונים של מחלה זו מופיעים כחצי שבוע לאחר ההחלפה.

הפרעות בתודעה, תרדמת, הגדלת שיתוק והפרעות בליעה. מרבית החולים מתאוששים מהתסמינים הללו, אך אפשרית תוצאה קטלנית. מבחינת הטיפול, יש לציין כי היפונתרמיה היא לרוב גם היפוקלמיה. לפיכך, להחלפת אשלגן השפעה חיובית על הטיפול בהיפונתרמיה.

Vaptans הם אפשרות טיפולית חדשה יותר. Vaptans הם אנטגוניסטים של vasopressin. הם חוסמים את פעולתו של ההורמון האנטי-תרופתי על הכליה. בנוסף, נמנעת התקנת מה שמכונה אקוורפינים בצינורות האיסוף של הכליה. זה מקדם את הפרשת המים נטולי האלקטרוליטים. טולפטאן הוא אנטגוניסט הוואסופרסין היחיד שאושר בגרמניה.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת שוורץ-בארטר מבוססת בדרך כלל על מחלות אחרות, מניעה ממוקדת אינה אפשרית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת שוורץ-בארטר היא מחלה מולדת ולכן נקבעת גנטית, היא בדרך כלל אינה יכולה לרפא את עצמה, כך שהאדם הנוגע בדבר תלוי תמיד בבדיקה וטיפול אצל רופא. אמצעים ואפשרויות לטיפול במעקב מוגבלים בדרך כלל באופן משמעותי, לפיהם יש לאבחן מלכתחילה אבחון מהיר בכדי למנוע התרחשות של תלונות וסיבוכים נוספים.

אם האדם הנוגע בדבר או ההורים מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע בראש ובראשונה בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת למנוע מחלה זו להופיע שוב. ברוב המקרים, ניתן להקל ביעילות על תסמונת שוורץ-ברטטר על ידי מדדים של פיזיותרפיה או פיזיותרפיה.

הנפגעים יכולים לבצע רבים מהתרגילים בבית שלהם כדי למנוע תסמינים נוספים ולהאיץ את הריפוי. רוב הסובלים מתסמונת שוורץ-בארטר תלויים גם הם בתרופות. יש להקפיד על כל הוראות הרופא. יש להקפיד על המינון שנקבע וצריכה קבועה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת שוורץ-בארטר היא מחלה מולדת ולכן נקבעת גנטית, היא בדרך כלל אינה יכולה לרפא את עצמה, כך שהאדם הנוגע בדבר תלוי תמיד בבדיקה וטיפול אצל רופא. האמצעים והאפשרויות לטיפול במעקב בדרך כלל מוגבלים משמעותית. בראש ובראשונה יש לבצע אבחנה מהירה על מנת למנוע התסמינים וסיבוכים נוספים.

אם הנפגעים רוצים להביא ילדים לעולם, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ כדי למנוע את הישנות המחלה. ברוב המקרים, ניתן להקל ביעילות על תסמונת שוורץ-ברטטר על ידי מדדים של פיזיותרפיה או פיזיותרפיה.

האדם שנפגע יכול לבצע גם תרגילים רבים בביתו כדי למנוע תלונות אחרות ולהתרחש ולהאיץ את הריפוי. מרבית הנפגעים מתסמונת שוורץ-בארטר תלויים גם בנטילת תרופות. יש להקפיד על כל הוראות הרופא ויש לפנות תחילה להתייעץ עם רופא אם יש שאלות או אם משהו לא ברור. יש להקפיד על המינון הנכון וצריכה קבועה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת שוורץ-בארטר צריכים, בין היתר, לשים לב לכמות שהם שותים. תלוי באבחון המדויק, זה כבר יכול לעזור אם שותים פחות נוזלים.

עם זאת, הקשורים לתסמינים נוירולוגיים, אנשים צריכים לפנות לרופא כדי למנוע מחסור בנתרן או בעיות דומות. ניתן לפצות בהדרגה את מחסור הנתרן בהתייעצות צמודה עם הרופא המטפל. מודעות טובה לגוף חשובה מאוד על מנת לזהות הפרעות בריאות אפשריות בזמן טוב. לכן על החולים להתבונן בעצמם. כאב ראש, עייפות או עצבנות ובחילה עשויים להעיד על החמרה. חולשות וכאבי שרירים אפשריים אף הם.

שינוי בתזונה בדרך כלל אינו מספיק כדי לנטרל את חסר הנתרן. לכן חשוב שהנפגעים יצייתו להנחיות המדויקות של הרופא. אין להסתיר הפרעות בתודעה או במצבים מבולבלים, אחרת קיים סיכון שההתקפים יחמירו. עדיף לנקוט בפעולה ממוקדת כנגד הסימפטומים ולפרש נכון את אותות הגוף שלך. מכיוון שהמחלה נדירה, כמעט ולא קיימות קבוצות עזרה עצמית. זה הופך את האמון בין המטופל לרופא ליותר חשוב.