היפרמונמיה

ה היפרמונמיה מאופיין בריכוז מוגבר של אמוניה בדם. ליקויים מולדים של מחזור האוריאה ואנזימים מסוימים כמו גם מחלות כבד חמורות הם גורמים אפשריים. אם לא מטופלים, ההפרעה עלולה להוביל לנזק מוחי קשה או אפילו למוות.

מהי היפר-אמונמיה?

היפרמונמיה הוא המונח המדעי לריכוז מוגבר של אמוניה בדם בדם. אמוניה מיוצרת במהלך פירוק חומצות האמינו. במחזור שנקרא אוריאה, אמוניה חופשית חייבת ליצור אוריאה.

לאחר מכן מופרש השתן ללא רעיל. עם זאת, אם מתרחשות הפרעות במחזור האוריאה בגלל אנזימים פגומים, לרוב לא ניתן להמיר את האמוניה שנוצרה לאוריאה. אז אמוניה מצטברת בדם ולעתים קרובות גורמת לנזק בלתי הפיך, במיוחד במוח.

כל צורה של היפר-אמונמיה יכולה לייצר את הסימפטומים של אנצפלופתיה של הכבד. מחלה זו היא תמיד תוצאה של היפר-אמונמיה. למרות שאנצפלופתיה של הכבד מתוארת תמיד בהקשר של אי ספיקת כבד קשה, ההיפר-אמונמיה שלמעשה מעוררת אותה יכולה להיות גם גורמים אחרים.

סיבות

ישנם גורמים רבים להיפר-אמונמיה. זהו רק סימפטום של מחלה בסיסית, לעיתים קרובות זה תוצאה של הפרעה גנטית במחזור האוריאה. מחזור האוריאה נשלט על ידי מספר אנזימים שכישלונם או כישלונם יכולים לעכב את הסינתזה של אוריאה שאינה רעילה מאמוניה.

אנזימים אלה כוללים אורניטין טרנסקרבמילאז, סינתז קרבמויל פוספט אני, ארגינינוסצינאט סינטאז, ארגינינוסאצינאט lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS) וארגינזה 1. Ornithine transcarbamylase מושפע לרוב. האורניטין טרנסקרבמילאז מזרז את ההמרה של אורניטין לציטרולין.

אם תגובה זו מופרעת, אמוניה מצטברת בדם. כישלון האנזימים האחרים שהוצגו יפריע גם להתמוטטות האמוניה. עם זאת, פגמים אלה נפוצים מעט פחות. סינתזת Carbamoyl phosphate I מזרזת את התוספת של אמוניה, ATP ופחמן דו חמצני ליצירת פחמתי של קרבamoyl.

סינטאז Argininosuccinate אחראי על המרת סיטרולין ואספרטט לארגינינו-אוקסינאט. ארגינינו-אוקסינאט בתורו משמש כחומר המוצא לסינתזה של ארגינין, השולט ישירות על היווצרות אוריאה מאמוניה. האנזים ארגינינוסאוקסינאט lyase מזרז את פירוק הארגינינוסצינאט לפומאראט וארגינין.

Arginase 1 שולט על הצעד האחרון של מחזור האוריאה עם פירוק של ארגינין לאוריאה ואורניטין. בעוד שהמום באורניטין טרנסקרבמילאז יורש באופן מקושר ל- x, כל ליקויי האנזים האחרים עוקבים אחר ירושה אוטוסומלית רצסיבית. ישנן גם הפרעות מטבוליות מחוץ למחזור האוריאה שיכולות להוביל להיפר-מונונמיה.

אלה כוללים חומציות אורגניות הגורמות להצטברות של חומצות אורגניות. מתווכים מטבוליים רעילים אלה, בתורם, משבשים את מחזור האוריאה. מחלות כבד חמורות הינן גם גורמים משניים להיפר-אמונמיה, שכן אמוניה מומרת לאוריאה בכבד.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של היפר-אמונמיה שונים זה מזה בהתאם לגיל ההופעה. אצל הילודים הקורס הוא סכנת חיים עם התרחשות של שתייה לקויה, יתר לחץ דם ועייפות. אם המחלה מתרחשת רק בינקותה היא פחות חריפה עם עייפות ואי פריחתה.

כאשר הדבר בא לידי ביטוי לראשונה בינקות עד גיל ההתבגרות, פיגור שכלי, הפרעות בתיאום התנועה, בעיות למידה, כאבי ראש והקאות נמצאים בקדמת הבמה. בסך הכל, הופעת ההיפר-אמונמיה תואמת את הסימפטומים של אנצפלופתיה של הכבד.

אנצפלופתיה של הכבד המתוארת בקשר לאי-ספיקת כבד חמורה מתבטאת בספקטרום מסימפטומים קליניים קלים לתרדמת. בשלב הראשון מתרחשות, בין היתר, הפרעות ריכוז, שינויי מצב רוח, נמנום והפרעות במוטוריקה עדינה.

שלב II מאופיין על ידי ישנוניות מוגברת, ליקוי מוטורי בדיבור, אדישות וחוסר התמצאות. בשלב III המטופל ישן בדרך כלל לצמיתות, אך עדיין ניתן להעיר אותו. שלב זה מתבטא גם בדיבור המתעורר המשותף והגברת מתח השרירים. שלב IV מאופיין בתרדמת כבד (תרדמת hepaticum).

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן היפר-אמונמיה על סמך הסימפטומים של אנצפלופתיה של הכבד. בין היתר, CT גולגולת משמש לאבחון דיפרנציאלי של שבץ מוחי או לבדיקת סוכר בדם כדי לשלול היפוגליקמיה. אמוניה בדם נקבעת גם היא.

סיבוכים

ללא טיפול, היפר-אמונמיה יכולה לגרום נזק קשה למטופל, שבמקרה הגרוע ביותר יכול אפילו להוביל למוות. התוצאה העיקרית של היפר-אמונמיה היא חולשת שתייה. לרוב זה מוביל להתייבשות, שלרוב השפעה שלילית מאוד על גוף המטופל.

יתר על כן, פיגור שכלי מתרחש כך שהאדם הנוגע בדבר עשוי להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. תהליכי המחשבה גם מוגבלים ומקשים על ידי המחלה. הקאות, בחילה וכאב ראש מתרחשים. גם הקואורדינציה וכל התנועות מופרות ולא ניתן עוד לבצע אותן בקלות.

האדם עלול לאבד את ההכרה או אפילו ליפול לתרדמת. גם הפרעות דיבור והפרעות ריכוז מופיעות. איכות החיים מוגבלת ביותר על ידי התלונות. אם לא מטפלים בהיפר-אמונמיה, תוחלת החיים מופחתת והמטופל נפטר בטרם עת.

הטיפול אינו מוביל לסיבוכים נוספים והוא מתבצע בעזרת תרופות. ניתן להגביל את הסימפטומים יחסית יחסית. עם זאת, יתכן שההיפר-אמונמיה כבר גרמה לנזק בלתי הפיך.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יילודים וילדים קטנים המראים סירוב לאכול צריכים לפנות לרופא בהקדם האפשרי. אם יש סירוב לספק חלב אם או פורמולה לתינוק תחליף, ישנו סיבה לדאגה. דרוש רופא במקרה של ירידה במשקל, עור בהיר או ייצור רוק לא מספיק. במהלך ההמשך, ללא טיפול רפואי, קיים סיכון לאספקה ​​מספקת של האורגניזם ובכך למותו בטרם עת של הילוד. אם הילד מגלה בעיות התנהגות, הוא עייף או תנועות הגפיים אינן מתואמות, יש לפנות לרופא.

אם יש תנודות במצב הרוח, עייפות קשה וצורך אינטנסיבי מאוד בשינה, יש לבצע בדיקה. אם נמצא מתח מוגבר בשרירים, יש לברר זאת רפואית. אם לא ניתן לשחרר את השרירים גם כששוכבים או כששנים בקלה יש לפנות לרופא. אם הילד חולה, התקשר לאמבולנס מכיוון שזהו מצב חירום. אם הבחין בילד על ידי הפרעות במוטוריקה עדינה או בבעיות קואורדינציה, יש לפנות לרופא. במקרה של אובדן הכרה או אדישות, יש לפנות מייד לרופא. ילדים שיכולים לדבר כבר צריכים להיות מוגשים לרופא ברגע שההיגוי שלהם נתון להפרעות או יכולת השפה יורדת.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

במקרה של היפר-אמונמיה, יש לנקוט בצעדים דחופים. לשם כך, יש צורך להפסיק מייד את צריכת החלבון למשך יומיים. יתר על כן, זה כולל ביצוע עירוי סוכר, מתן אינסולין והוספת ארגינין וקרניטין.

תרופות שונות כמו פניל ​​אצטט, פניל ​​בוטירט או בנזואט משמשות לניקוי רעלים מהדם. משתנים מגבירים את הפרשת השתן. במקרים מסוימים יש לבצע גם דיאליזה. ניתן גם לקטולוזה, דיסכריד.

בעזרת חיידקי מעיים, פחמימה זו מתפרקת לקטט ואצטון. סביבת המעיים החומצית המתקבלת מבטיחה את קשירת האמוניה למלחי אמוניום. לטיפול ארוך טווח בהיפר-אמונמיה במקרה של מומים באנזים, יש להקפיד על דיאטה דלת חלבון לצמיתות.

בנוסף, יש צורך במתן ארגינין הידרוכלוריד, ציטרולין או ליזין. אם היפר-אמונמיה היא תוצאה של מחלת כבד, יש כמובן לטפל בה.

תחזית ותחזית

הסיכוי לתרופה להיפר-אמונמיה קשור לשימוש בטיפול ובמחלה שבבסיס. עם טיפול תרופתי, הדם מורעל רעלים. זה מקל על אי הנוחות ומשפר את בריאות המטופל. אם נדחה טיפול, הפרוגנוזה גרועה. במקרים חמורים זה יכול להוביל לפגיעה קבועה בפעילות המוח. בנוסף, האדם הנוגע בדבר מאוים על מותו בטרם עת.

הפרוגנוזה משתפרת עם הטיפול, ולרוב אין שום ריפוי. הטיפול הרפואי שיזם תלוי בסיבת התסמינים. ניתן להקל על התסמינים במקרה של מחלה בסיסית גנטית. בטיפול ארוך טווח מחזור האוריאה מנוטר ומווסת. זה מוביל לשיפור במצב הבריאות הכללי וירידה בתלונות הקיימות. מכיוון שלא ניתן לשנות את הפגם הגנטי מסיבות משפטיות, אין תרופה קבועה. ברגע שהטיפול מופסק או מסתיים לבקשתך, ההפרעות במחזור האוריאה חוזרות.

במצב אקוטי המטופל מקבל טיפול רפואי אינטנסיבי. זה משפר את בריאות המטופל, אך אינו מספיק לריפוי. אם יש נזק לאיבר, יש לתת לאורגניזם תמיכה רפואית ארוכת טווח כדי לנקות את הדם כראוי.

מְנִיעָה

ניתן להימנע ממשברים חמורים בהיפר-מונונמיה מולדת על ידי תזונה לכל החיים עם מזונות דלי חלבון. עם זאת, אין המלצה למנוע את המחלה אם מחזור השתן משתבש מכיוון שהוא גנטי.

במקרה של התנהגות משפחתית מוצע ייעוץ גנטי. עם זאת, ניתן למנוע גורמים לא גנטיים להיפר-אמונמיה באמצעות אורח חיים בריא והימנעות מאלכוהול.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, אין או מעט מאוד אמצעים ואפשרויות לטיפול במעקב העומדים לרשות הסובלים מהיפר-אמונמיה. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון מוקדם עם טיפול לאחר מכן כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או תלונות. לגילוי מוקדם עם טיפול לאחר מכן תמיד יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה.

היפר-אמונמיה עלולה להפחית את תוחלת החיים אם המחלה מוכרת באיחור או שאינה מטופלת. הנפגעים תלויים בנטילת תרופות עם היפר-אמונמיה. חשוב לוודא כי הוא נלקח באופן קבוע ובעיקר, כי הוא נלקח נכון, כך שניתן יהיה לטפל נכון בתופעות. אם יש לך שאלות או שאלות, עליך לפנות תחילה לרופא.

בדיקות קבועות של הגוף חשובות מאוד גם במחלה זו על מנת למנוע נזק לאיברים הפנימיים או לגלות אותם מוקדם. אורח חיים בריא עם תזונה בריאה יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. במקרים רבים, הנפגעים מהמחלה תלויים בטיפול ועזרתם של קרובי משפחה ומשפחות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אם קיימת היפר-אמונמיה, יש להפסיק את צריכת החלבון באופן מיידי. בהתאם לטיפול הרפואי, יש לשנות את התזונה כדי להימנע מתגובה חדשה. הרופא ימליץ על תזונה דלת חלבון שיש לשמור עליה לפחות חודשיים-שלושה לאחר האבחון.

במקביל, מצוין טיפול המשתמש בתרופות גמילה שונות. זה יכול להיות נתמך על ידי האדם החולה באמצעות הידרציה קבועה. בנוסף יש להימנע מפעילות גופנית באופן זמני. מנוחה ומנוחה במיטה חשובים, במיוחד בשבועיים עד השבועיים הראשונים לאחר האבחון.

אם ההיפר-אמונמיה מתרחשת כתוצאה ממחלת כבד, יש להימנע מממריצים. בנוסף, יש לטפל במחלה הבסיסית. המחלה הבסיסית מטופלת בדרך כלל בתרופות, אך במקרים מסוימים יש צורך בטיפול כירורגי. לאחר ניתוח בכבד הגוף נחלש בצורה קשה. על המטופל לבלות מספר ימים בבית החולים ואז עליו לרפא את עצמו בבית. ביקורים קבועים במשרד הרופא מבטיחים מעקב צמוד וטיפול ממוקד בתלונות חריפות.