פגם במחזור האוריאה

האם הרופא מדבר על אחד כזה פגם במחזור האוריאה, הוא משתמש בהתקף הפוגע בעיקר במספר מחלות מטבוליות שמקורן גנטי מצד אחד ואחראים להפרשת החנקן לקויה מצד שני. אם לא מטופלים, הפגם במחזור השתן מוביל למוות של המטופל. השתלת כבד היא צורת הטיפול היחידה לתיקון הליקוי במחזור השתן.

מהו מום במחזור אוריאה?

בינקות, הקאות, קצב נשימה גבוה במיוחד, התקפים וצריכת נוזלים מופחתת. לפעמים התינוק יכול ליפול לתרדמת.
© thepoo - stock.adobe.com

מום במחזור אוריאה משמש בדרך כלל כמונח מטריה למספר מחלות מטבוליות, שכולם פגעו בהפרשת החנקן. מאפיין נפוץ נוסף הוא המקור הגנטי; לכן מחלות מטבוליות כאלה יכולות לעבור בתורשה.

מכיוון שליקוי במחזור אוריאה מוביל לעלייה פתולוגית ברעלן האמוניה ברעלן העצבי, המחלה - אם לא מטפלים בזמן - מובילה לנזק מוחי ולמוות בעקבותיו. יש לציין כי ישנם שישה פגמים באנזים שונים. התסמינים יכולים להשתנות, תלוי בגיל וביטוי ראשוני.

סיבות

מומים במחזור האוריאה עוברים בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. היוצא מן הכלל היחיד הוא המחסור ב- OTC; חסר ה- OTC יורש באופן בלעדי באופן רצסיבי צמוד ל- X. לפעמים יכולות להופיע מוטציות ספונטניות. משמעות הדבר היא כי הפגם במחזור השתן אינו מועבר בירושה, אלא הפגם הגנטי עלה באופן ספונטני.

מומים במחזור האוריאה הם אפוא מחלות מטבוליות מולדות של הכבד שעלולות להיות מסכנות חיים. זה לא רק מוביל לעלייה ברמת האמוניה, אלא גם לפגיעה בפירוק החלבון. בגלל מחסור באנזימים מסוימים, הגוף אינו מסוגל להמיר לאחר מכן אמוניה, מוצר ביניים רעיל, לאוריאה.

זה מוביל בהכרח לעלייה ברמות האמוניה, כאשר הרעלן העצבי מופקד בדם וברקמות אחרות. יש איום של נזק מוחי ועצבי; לפעמים המחלה יכולה להוביל למוות של החולה.

עד כה ידועים שישה פגמים באנזים האחראים למום במחזור השתן:

• חסר קרבמיל פוספט סינתזה (CPS) -1

• מחסור ב Ornithine transcarbamylase (OTC)

• מחסור בארגינינו-סוקסיטז (ASA) (סיטרולינמיה סוג 1)

• מחסור בארגינינו-אוקסינאט Lyase (ASL) (מחלת חומצת סוכנית ארגינין)

• מחסור בארגינאז -1 (היפרגרגינינמיה)

• חסר ב- N-Acetylglutamate Synthetase (NAGS)

טרם הובהר מדוע מתרחשים ליקויים כאלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים משתנים, בהתאם לגיל וההתחלה הראשונית. לפיכך הם מבוססים בעיקר על גיל האדם הנוגע בדבר. בינקות, הקאות, קצב נשימה גבוה במיוחד, התקפים וצריכת נוזלים מופחתת.לפעמים התינוק יכול ליפול לתרדמת.

התקפים מתרחשים שוב ושוב אצל ילדים קטנים; ניתן היה להבחין גם בהפרעות התנהגות, חסרי גדילה וגם צריכת מזון ונוזלים מופחתים. גם בינקות קיים סיכון שהמטופל ייפול לתרדמת.

הסימפטומים הבאים מופיעים בעיקר בקרב מתבגרים ומבוגרים: הנפגעים הם רגזניים, רדומים, לעיתים מבולבלים, סובלים שוב ושוב מבחילות והקאות וחשים חוסר תשומת לב. בצורות חמורות, חולים יכולים גם הם ליפול לתרדמת. בהתאם לתמונה הקלינית, הסימפטומים יכולים להשתנות. מצד אחד הם יכולים להיות עזים במיוחד, אך מצד שני הם יכולים להופיע רק מעט.

אבחון וקורס

בדיקות מעבדה רפואיות מבוצעות אם ישנם תסמינים המצביעים על מום במחזור אוריאה. הרופאים קובעים שרמת האמוניה בדם גבוהה מדי. ניתן לאשש את האבחנה, למשל על ידי בדיקה גנטית, לפיה נבדקת כאן זיהוי המוטציה.

מחלות קשות נובעות בעיקר מפגמים בשלושת האנזימים הראשונים. בעיקרון, מחסור באנזים אחראי לאחר מכן על מהלך המחלה שיש לחשוש ממנה. פעילויות שיורית גבוהות יותר מובילות בדרך כלל לצורות כרוניות של המחלה, לפיהן מורגשות רק לאחר השלב הילוד.

אם מטפלים בליקוי במחזור השתן בצורה לא נכונה או כלל לא, זה בהכרח מוביל לנזק מוחי ו / או עצבי. כתוצאה מכך, מום במחזור השתן ללא טיפול מטריד את מותו של האדם הנוגע בדבר. לא משנה איזה פגם באנזים קיים. כל פגמי האנזים, אם הם לא מטופלים, עלולים להוביל למוות.

סיבוכים

הפגם במחזור השתן, אם הוא לא מטופל, מוביל למוות של מטופלים ברוב המקרים. בגלל זה, טיפול דחוף במחלה זו נחוץ עבור המטופל. זה גם מונע סיבוכים ונזק תוצאתי. האדם הסובל בדרך כלל סובל מבחילות והקאות בגלל הפגם במחזור השתן. ישנם גם התכווצויות הקשורות לכאבים עזים.

יש התנשפות והתקף חרדה אינו נדיר. באופן דומה, האדם הנוגע בדבר יכול לאבד את הכרתו או אפילו ליפול לתרדמת. אין זה נדיר כי הסובלים מהסובלים סובלים מהפרעות התנהגות, אשר עלולות להשפיע לרעה על ההתפתחות, במיוחד אצל ילדים. חולים נוטים להתבלבל וקצת תוקפניים. בעיות שינה מובילות גם לעצבנות קלה.

אם לא מטפלים בליקוי, ברוב המקרים תוחלת חייו של המטופל מופחתת מאוד ובסופו של דבר מוות. הטיפול עצמו אינו מוביל לסיבוכים נוספים. עם זאת, האדם הנפגע עשוי להזדקק לדיאליזה לצורך השתלת כבד. ברוב המקרים, הסימפטומים האחרים תלויים במחלה הבסיסית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שליקוי במחזור השתן יכול להוביל למוות במקרה הגרוע ביותר, יש לטפל בו על ידי רופא. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם מחלה זו. הפגם במחזור השתן יכול להופיע אצל ילדים או תינוקות. זה מוביל להקאות או לשיעור נשימה גבוה.

אם ההורים מבחינים בתופעות הללו, עליהם לפנות לרופא. תלונות ואי סדרים בגדילה מעידים גם על המחלה. המחלה מובילה גם להתקפים או קשיי שתייה. הנפגעים סובלים מהפרעות התנהגות ולעתים קרובות הם אגרסיביים או עצבניים.

הבלבול מצביע לעיתים קרובות גם על הפגם במחזור האוריאה. חומרת התסמינים יכולה להשתנות מאוד, כך שלא תמיד הם חייבים להיות סימפטום של הפגם. עם זאת, מכיוון שניתן לרפא את המחלה רק באמצעות השתלת כבד, תמיד יש לבצע בדיקה כאמצעי זהירות אם הבחינו בתסמינים שהוזכרו.

בדרך כלל ניתן לאבחן את הפגם במחזור האוריאה על ידי רופא מומחה. לאחר מכן הטיפול מתבצע בעזרת הליך כירורגי בבית חולים. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם המחלה תתקדם באופן חיובי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אפשרויות טיפולים זמינות עבור אפשרויות טיפול. במקרה של ביטוי של מחלת ילודים המהווה סיכון לחיי התינוק, מתחיל טיפול בטיפול נמרץ. טיפולים כאלה, המכונים גם טיפול חריף, מתקיימים בעיקר במרכזים מטבוליים.

מטרת טיפולים כאלה היא להוריד את רמת האמוניה הרעילה. רמת האמוניה מורידה, למשל, באמצעות דיאליזה, לפיה "שטיפת הדם" מתבצעת רק כאשר ריכוז האמוניה הוא מעל 400 מיקרומול / ל. התינוקות אינם מקבלים חלבונים; לפעמים מנוהלים גם תרופות שאמורות לעזור להפחית את רמת האמוניה בדם.

טיפול בתאי כבד יכול לעיתים להצליח. טיפולים כאלה מומלצים בעיקר לתינוקות; גם אם השתלת הכבד תהיה יעילה יותר, ההליך מפעיל לחץ רב על הילוד שרופאים רבים נמנעים מלעשות זאת. הסיכון שהילד לא ישרוד את ההליך הוא גבוה מדי כמעט בכל המקרים.

בטיפול בתאי כבד, מתקבלים הפטוציטים מבוגרים מכבד התורם ואז - נקיים מחיידקים - נשמרים בקריאה במתלה. בטווח הארוך, אנשי רפואה בוחרים טיפול דיאטטי ותרופות. יש לציין כי טיפול זה צריך להתבצע לכל החיים.

הטיפול המרפא היחיד שבעצם מתקן את הפגם במחזור האוריאה הוא השתלת כבד, ניתן לתקן את הפגם במחזור האוריאה רק אם מבצעים השתלת כבד.

תחזית ותחזית

במקרים רבים האבחנה של מום במחזור השתן אינה מובילה לחיים תקינים. המחלה גורמת למגבלות בחיי היומיום. רק טיפול ארוך טווח יכול לבסס את החופש הגדול ביותר האפשרי מתסמינים. הנפגעים צריכים לצפות להגבלות בתזונה כאשר המחלה התורשתית מתרחשת.

שטיפת דם ומתן תרופות מלווים את החיים. תרופה היא בלתי אפשרית. אם הליקוי אינו מזוהה בזמן, בדרך כלל נגרם נזק מוחי. בסופו של דבר, הפגם במחזור השתן מוביל למוות.

מבחינה סטטיסטית המחלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר בשלבים מסוימים בחיים. זה המקום בו קיים הסיכון הגדול ביותר; עם זאת, הפגם במחזור השתן הוא תופעה שולית ביחס לכל האנשים בקבוצת הגיל הנתונה. בנים ובנות בגיל הרך ובילדות נפגעים במיוחד.

כ- 50 אחוז מכל המחלות ניתנות לשכבה לקבוצת גיל זו, המתאימה ל 80- יילודים בלבד בגרמניה. לעיתים גם נשים חולות במהלך ההיריון. באופן עקרוני מקרים של אנשים בגיל החוקי הם שוליים.

טיפול ארוך טווח נועד לשמור על ריכוזי האמוניה והגלוטמין בדם בטווח הרגיל. ניתן להשיג זאת על ידי ביצוע תזונה מתמדת בחלבון נמוך. אם מתבצעות בהליך זה, ניתן לנהל חיים נטולי תסמינים. מטופלים צריכים להציג רמה גבוהה של משמעת לכך.

מְנִיעָה

מכיוון שליקוי במחזור אוריאה הוא מחלה גנטית, שמקורה לא ידוע ואשר מועבר בדרך כלל או נגרם על ידי מוטציה ספונטנית, לא ניתן למנוע את המחלה המטבולית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שליקוי במחזור השתן אינו יכול לרפא את עצמו והמחלה היא מחלה גנטית, האפשרויות לטיפול במעקב אחר מחלה זו הן ברוב המקרים מוגבלות מאוד. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון מהיר עם הטיפול שלאחר מכן כך שהתסמינים לא יחמירו יותר.

בתרחיש הגרוע ביותר, המטופל יכול למות אם המחלה אינה מטופלת. לעתים קרובות המטופלים תלויים במדדי הדיאליזה. בכך הם גם זקוקים לטיפול ותמיכה של בני משפחתם וחבריהם. זה יכול גם להקל או למנוע לחלוטין התסכלויות פסיכולוגיות או דיכאון. בעת נטילת תרופות, על המטופלים לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע וכי המינון נכון על מנת להקל על הסימפטומים.

אורח חיים בריא עם תזונה מאוזנת יכול להשפיע לטובה גם על מהלך מחלה זו. אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ לייעץ גנטי על מנת למנוע את הישנות המחלה אצל הילדים. תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מופחתת כתוצאה מהמחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מום במחזור אוריאה הוא מחלה קשה שלעתים קרובות עוברת מסלול שלילי. אמצעי העזרה העצמית החשוב ביותר הוא ליידע את הרופא האחראי מייד על תסמינים חריגים או להביא את הילד לבית החולים הקרוב. אם אכן קיימת מחלה מטבולית, יש להתחיל טיפול באופן מיידי על מנת למנוע נזק תוצאתי.

ניתן לטפל בתסמינים האישיים באמצעים הידועים. אמצעים תזונתיים כמו גם מנוחה ומנוחה במיטה עוזרים נגד בחילות והקאות. ניתן להקל על התכווצויות על ידי הרגעה ושימוש בתכשירים רפואיים. אם הילד מראה סימנים להתקף חרדה או אפילו מתעלף, יש להתקשר לרופא החירום.

במקרה של הפרעות התנהגות, טיפול הגיוני, בו גם ההורים צריכים להשתתף, הגיוני. אימונים מקיפים הם דרך אופטימלית להגיב על עצבנות, אגרסיביות וחריגות אחרות, אשר לפחות מפחיתה את הסיכון להפרעות התפתחותיות.

בטווח הארוך יעוץ טיפולי מועיל גם הוא. במקרים רבים המחלה מביאה למותו של החולה - נסיבה שהיא נטל עצום עבור הילד שנפגע, אך גם עבור הקרובים.