תחת השם בולוזה של האפידרמוליזה, עור פרפר אוֹ מחלת פרפרים מסכם ספקטרום הטרוגני מאוד של מחלות עור נקבעות גנטית הקשורות בשלפוחית כתוצאה משבריריות העור. בולוזה של אפידרמוליזה שכיחה של 1: 50,000 עד 1: 100,000, כאשר שני המינים מושפעים באותה מידה.
מהי בולוזה אפידרמוליזה?
© vecton - stock.adobe.com
בולוזה של האפידרמוליזה היא סדרה של דרמטוזות שנגרמו גנטית או מוטוטית (מחלות עור) בהן טראומה מינימלית גורמת לשלפוחית העור ו / או הריריות.
מבחינה קלינית, בהתאם למוטציה העומדת בבסיס, בולוזה באפידרמוליזה יכולה להתבטא באופן הטרוגני במיוחד (החל מקוריות קטלניות עם מעורבות בולטת בתחילת החיים, לצורות קלות עם דפוס מעורבות אקרלי, ועד נגעים מינימליים שאינם מובילים לשלפוחית).
באופן מסורתי, מבדילים בין שלוש צורות של בולוזה אפידרמוליזה, שבכל אחת מהן תת-סוגים שונים. במה שמכונה אפידרמוליזה בולוזה סימפלקס (EBS), ניתן לראות שלפוחית בעיקר על הידיים והרגליים (וובר קוקיין) או הכללי (Dowling-Meara, Koebner-EBS). הצורה הכללית של בולוזה אפידרמוליזה צומת (EBJ) כוללת בדרך כלל את הקרום הרירי ואת דרכי העיכול, ואילו הצורה המקומית מראה שלפוחית אקרלית עם ניוון ציפורניים ופגמים באמייל השיניים.
הצורה החמורה ביותר של אפידרמוליזה בולוזה דיסטרופיקה (סוג Hallopeau-Siemens) קשורה לצלקות, נכות והפחתת תוחלת החיים. תסמינים קליניים משניים של בולוזה באפידרמוליזה כוללים, בהתאם לצורה של המחלה, פסאודוסינדקטיליה, היצרות הוושט, ניוון שרירים, אטרסיה פילורית, אנמיה ומחסור בחלבון וברזל, פיגור התפתחותי וליקויים פסיכוסומטיים.
סיבות
בולוזה של האפידרמוליזה נובעת ממוטציות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות או אוטוזומליות בירושה בחלבונים מבניים מסוימים באזור קרום המרתף (BMZ) של העור, הגורמים לשבריריות בשכבות העור הפגועות.
הגנים הפגועים מקודדים רכיבים מבניים חשובים (המידסמוסומים, סיבי עיגון) המחברים את האפידרמיס לדרמיס. כתוצאה מהמוטציות, אלמנטים מבניים אלו מראים אובדן תפקוד או נעדרים לחלוטין, כך שכבר לא מובטחת הלכידות של שכבות העור וטראומה קלה גורמת לשלפוחית בעור ובקרום הרירי.
במשטר האפידרמוליזה בולוזה סימפלקס, מוטציות בגנים הקרטין או הפלקטין (במיוחד לקרטין 5, 14) גורמות להתמוטטות ציטוס שלד הקרטין וציטוליזה (פירוק תאים) של הקרטינוציטים בקרום המרתף, ואילו בצומת האפידרמוליזה צומת בולוזה האפידרמיס המידוזומומים העוגנים לקרום המרתף וכו '. מראים חריגות מורפולוגיות ותפקודיות כתוצאה ממוטציות בגן הלמינין -5.
במה שנקרא אפידרמוליזה בולוזה דיסטרופיקה, רשת של קרום המרתף עם הדרמיס שבבסיס מופרעת בגלל סיבי עיגון לקויים.
תסמינים, מחלות וסימנים
בשל בולוזת האפידרמוליזה, הסובלים מהסובלים בדרך כלל סובלים מתלונות עור שונות שיש להן השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע ומצמצמים אותו באופן משמעותי. שלפוחיות כבדות מופיעות על העור שיכולות לכסות את כל גופו של האדם הנוגע בדבר. הבועות יכולות להופיע גם בגוף.
הם כואבים וממלאים בדרך כלל גם בנוזל. יש גם פצעים או צלקות אם השלפוחיות מתפרצות. מומים שונים בגוף עקב בולוזה של האפידרמוליזה יכולים להתרחש גם כן, כך למשל, בהונות גדלות יחד או שהציפורניים נושרות.
זה גם מקטין ומגביל משמעותית את האסתטיקה של המטופל, כך שסובלים רבים סובלים מהערכה עצמית מופחתת משמעותית או מתסביכי נחיתות. בולוזה של האפידרמוליזה יכולה להוביל לבריונות או להקניטות אצל ילדים.
המטופלים סובלים גם הם ממקומות קצרים ולעיתים קרובות מאובדן שיער. במקרים רבים, הם ממשיכים להזיע בשפע מאוד, כך שהאדם הנוגע בדבר מתקשה לישון אפילו בלילה. ככלל, בולוזה לאפידרמוליזה אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של המטופל.
אבחון וקורס
בולוזה באפידרמוליזה מאובחנת בדרך כלל על בסיס שלפוחית השתן האופיינית. אבחון מולקולרי מאפשר קביעה מדויקת של סוג המשנה כבר בגיל הילודים ואילו ביופסיה ומיפוי אנטיגן בעור מאפשרים הצהרות לגבי לוקליזציה של השלפוחית והחלבונים המבניים המושפעים במיוחד.
ניתן להעריך מבנים ותכונות אופייניות בחוטי הקרטין, ההמוסמוסומים והפרחי העיגון באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים. מהלך הפרוגנוזה של בולוזה באפידרמוליזה תלויים בתת הסוג הספציפי. בעוד שמהלך ה- EBS המתון המופיע לעיתים קרובות הוא חיובי מאוד, EBJ (במיוחד EBL של Herlitz) יכול להיות קטלני.
סיבוכים
בולוזת האפידרמוליזה מביאה להיווצרות מוגברת של שלפוחיות על העור וגם בתוך הגוף. בועות אלה מפחיתות את ההערכה העצמית אצל אנשים רבים ויכולות גם להוביל למתחמי נחיתות ובכך לעורר תלונות פסיכולוגיות ודיכאון. לא נדיר שהשלפוחיות משאירות צלקות ופצעים.
המטופל סובל גם ממומים שונים באזורים שונים בגוף וממצב קצר. אין זה נדיר שאובדן שיער, הזעות כבדות והתקפי חרדה. איכות חייו של המטופל מוגבלת מאוד על ידי בולוזה האפידרמוליזה. שלפוחיות על העור יכולות להיות מגרדות ולגרום לאודם קשה.
הטיפול מכוון בעיקר לסימפטומים ומרפא את השלפוחיות. בדרך כלל אלה נשברים פתוחים ומחוטאים. ניתן לטפל בדלקת וגרד בעזרת אנטיביוטיקה, לפיה לעיתים קרובות המטופל נדרש לבצע שינוי בתזונה. במקרים רבים ניתן לטפל היטב בבולוזה האפידרמוליזה, כך שהמחלה מתקדמת באופן חיובי. ככלל, תוחלת החיים אינה מוגבלת.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
אם הילודים מראים שינויים חריגים במראה עורם, יש להבהיר אותם על ידי רופא. אם נוצרים שלפוחיות על הגוף, זה נחשב למראה יוצא דופן. על רופא לערוך בדיקות מקיפות בכדי לקבוע סיבה.
אם ישנם פצעים או אם האדם הנפגע סובל מהצטלקות, רצוי להתייעץ עם רופא. במקרה של פצעים פתוחים, חיידקים יכולים לחדור לאורגניזם ולעורר מחלות נוספות. לכן ביקור רופא צריך להיערך בזמן טוב. כל חריגה ויזואלית בהיווצרות ציפורניים על האצבעות או אצבעות הרגליים היא סיבה לדאגה.
יש להתייעץ עם רופא כדי שניתן יהיה להתחיל בטיפול. אם השיער נושר מסיבות שלא ניתן להסביר, יש צורך להתייעץ עם רופא. אם אתה מזיע בכבדות, רצוי לדון בסימפטומים עם רופא. אם יש בעיות רגשיות או נפשיות, יש לחפש את התמיכה של רופא או מטפל.
אם אתם חווים גמילה חברתית, בעיות התנהגות או שינויי מצב רוח, כדאי להתייעץ עם רופא. אם יש לך ירידה בביטחון העצמי, רגשות מדוכאים ואדישות מתמדת, יש לפנות לרופא. אם אתה מרגיש לא טוב בגלל הצלקות, רצוי לפנות למנתח קוסמטי.
רופאים ומטפלים באזורכם
טיפול וטיפול
במקרה של בולוזה אפידרמוליזה, האמצעים הטיפוליים מכוונים להקלה והתייצבות של הסימפטומים. כחלק מטיפול מקומי יומיומי, ניקוב השלפוחיות, חיטוי והפצעים מטופלים בקרמים לחות, לפיהם יש להימנע מפצעים וחומרי הדבקה בעת טיפול בפצעים.
תחבושות הדבקה עצמית, תחבושות צינור, גזים בשילוב קומפרסים פליס ותחבושות סריג מצופות סיליקון הוכיחו את עצמן בעניין זה. לצורך גירוד ואקזמטציה ניתן להשתמש בסטרואידים ואנטיביוטיקה מקומית לזיהומים משניים למשך זמן קצר. גישות טיפוליות מערכתיות לבולוזה של האפידרמוליזה אינן קיימות עדיין וסטרואידים מיושמים מערכתית ופניל-הידנטואין לא הוכיחו את שוויים.
במקרים בודדים, טיפולים עם אנטיביוטיקה, רטינואידים או ויטמין E מצליחים. בנוסף, מומלץ לבצע שינוי בתזונה, שכן התחדשות האפיתל המוגברת והפרשת הפצע גורמות לצורך מוגבר בקלוריות, מינרלים (בעיקר ברזל, אבץ) וחלבון.
גישות טיפול גנטיות, שעדיין נחקרות כעת, יכולות להניח את היסודות לטיפול סיבתי עתידי. יש להחליף את הגן הנוגע בדבר השתלות קרטינוציטים בריאים או "מתוקנים" באופן סינתטי או בעזרת כלי רכב חיצוניים של גן (במיוחד ליפוזומים) על מנת להביא לסינתזה של חלבונים מבניים המתפקדים בדרך כלל ובכך למנוע ביטוי של בולוזה אפידרמוליזה.
תחזית ותחזית
התחזית לבולוזה של האפידרמוליזה שונה. במקרה מרהיב אחד, טיפול גנטי הציל את חייו של ילד חולה סופני. השתלת עור שעבר שינוי גנטי בוצעה לראשונה. במקרים חמורים של בולוזה באפידרמוליזה, הרופאים מאמינים שטיפול גנטי מציע את הסיכוי הטוב ביותר להחלמה מלאה.
ברוב המקרים, הפרוגנוזה תלויה במבנה של חלבון מסוים. בולוזה של האפידרמוליזה יכולה להיות קלה, אך היא יכולה גם להיות מלווה בתופעות חמורות כמו גידולי עור. מכיוון שבורוזה של האפידרמוליזה היא תורשתית, היא מתגלה לעיתים קרובות מוקדם. עם בולוזה קשה לאפידרמוליזה, הילדים הפגועים אינם מגיעים לבגרות - אלא אם כן באמצעות טיפול גנטי, שטרם אושר. בצורות קלות של בולוזה אפידרמוליזה, הסימפטומים עשויים להפחית מעט עם הגיל המתקדם.
הצורות הקלות של בולוזה באפידרמוליזה נפוצות יותר. כתוצאה מכך התחזית טובה יותר בסך הכל. בדרך כלל ניתן לזהות את התסמינים של מחלה תורשתית זו מוקדם כל כך שניתן לקבוע במהירות את סוג המחלה. עם זאת, בעייתי שמלבד טיפול גנטי אין גישות טיפול מתאימות. לכן ניתן לטפל בבולוזה של האפידרמוליזה רק בסימפטומטיות. המשמעות היא שמבוצעים בעיקר אמצעי טיפול מונע ומניעת כאב וכן טיפול בפצעים. במידת הצורך, אמצעים כירורגיים יכולים לשפר מעט את איכות החיים.
מְנִיעָה
מכיוון ש בולוזה של האפידרמוליזה נקבעת גנטית, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, על הנפגעים להימנע מטראומה וחום ולמנוע תסמינים (משניים) של בולוזה באפידרמוליזה באמצעות טיפוח עור עקבי וטיפול מקומי בשלפוחיות.
טִפּוּל עוֹקֵב
ברוב המקרים, עם בולוזה באפידרמוליזה, האפשרויות או האמצעים לטיפול במעקב מוגבלים מאוד. הנפגעים תלויים בעיקר באבחון ובטיפול מוקדם של מחלה זו על מנת למנוע סיבוכים נוספים ותלונות עור. ניתן להשיג תרופה מלאה באמצעות אבחון מוקדם.
מסיבה זו, האבחנה המהירה של המחלה נמצאת בקדמת הבמה אצל בולוס האפידרמוליזה. ברוב המקרים, המחלה מטופלת בעזרת אנטיביוטיקה. האדם הנוגע בדבר תלוי בצריכה נכונה וסדירה ועליו להקפיד על הוראות הרופא. יתר על כן, אין לשתות אלכוהול בעת נטילת אנטיביוטיקה, מכיוון שהדבר יכול להפחית את השפעתם באופן משמעותי.
גם לאחר שהסימפטומים של בולוזת האפידרמוליזה שככו, עדיין יש ליטול את התרופה למשך מספר ימים לפי הוראות הרופא. זה לא נדיר שלתוספי ויטמין E יש השפעה חיובית על מהלך בולוזת האפידרמוליזה. הנפגעים תלויים בדרך כלל בתמיכתם ובעזרתם של בני משפחתם כך שלא תתרחש הפרעה או דיכאון פסיכולוגי.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
כאשר הוא מתמודד עם בולוזה באפידרמוליזה, על המטופל להשתמש רק במוצרי קוסמטיקה שנבדקו דרמטולוגית. במקרים רבים זה מועיל אם ניתן להימנע לחלוטין משימוש בקוסמטיקה. זה מקל על העור ומונע גירויים נוספים בעור. יש להימנע לחלוטין מגירוד ושפשוף של האזורים הנגועים. כתוצאה מכך התסמינים גוברים והפתוגנים יכולים להיכנס לאורגניזם דרך הפצעים הפתוחים.
כדי שהגוף יוכל לייצר מספיק הגנות במאבק נגד המחלה, רצוי להבטיח אורח חיים בריא. מערכת החיסון מתחזקת בעזרת תזונה מאוזנת ועשירה בוויטמינים. בנוסף, פעילות גופנית סדירה ופעילות ספורטיבית מקדמים רווחה כללית.
כדי לייצב את הנפש, מועיל אם המטופל משתמש בטכניקות הרפיה. בעזרת שיטות כמו יוגה או מדיטציה ניתן להקל על הלחץ ולהקים איזון פנימי. שיחות והחלפות עם אנשים אחרים מורגשות תמיד כמועילות בהתמודדות עם בולוזה באפידרמוליזה.
בקבוצות עזרה עצמית, המטופלים יכולים לחלוק חוויות זה עם זה באווירה אמינה ולהעניק זה לזה תמיכה. בשיחות עם קרובי משפחה או אנשים בסביבה החברתית ניתן לדון ולהפחית חששות או פחדים.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
