Neurofibromatosis סוג 2

נוירופיברומטוזיס היא מחלה תורשתית המתבטאת בשתי צורות סוג 1 וסוג 2. סוג 2, בו האדם הנוגע בדבר סובל מגידולים שפירים במוח והתסמינים שהם מעוררים, בעיות שמיעה, שיתוק עצבי הפנים ואיזון לקוי, נדיר יחסית. Neurofibromatosis הוא חשוך מרפא, אך ניתן לטפל בו כל כך טוב שניתן למנוע סיבוכים אפשריים.

מהו סוג 2 של נוירופיברומטוזיס?

ה Neurofibromatosis סוג 2 דומה לסוג 1 הנפוץ יותר, כמחלה מולדת וירושה. למעשה, נמצא כי כ- 50% מהחולים סובלים ממוטציה חדשה, כלומר אין מקרים של המחלה במשפחה.

המאפיין העיקרי של המחלה הם גידולים מוחיים שפירים המתפתחים משני צידי השמיעה ומאזנים עצבים ומעוררים תסמינים ספציפיים. הסימפטומים האופייניים לנוירופיברומטוזיס מסוג 2 הם לקות או אבידות בשמיעה, טינטון, פגיעה באיזון, שיתוק שרירי הפנים וקטרקט בטרם עת.

צורה זו של מחלה נדירה משמעותית מאשר נוירופיברומטוזיס סוג 1, הידועה גם בשם מחלת רקלינגהאוזן. השכיחות היא 1: 35000 ואילו יש לראות את סוג 1 ב -1: 3500.

סיבות

הגורם לכל צורה של נוירופיברומטוזיס הן מוטציות של הגן הנוירו-פיברומטוזיס המקביל בכרומוזום 22. ההנחה היא כי גן זה משפיע על התנהגות הנדידה ועל צורתם של סוגי תאים מסוימים, כך שליקוי סביר מאוד להוביל למחלות גידול.

כמחצית מהמקרים החדשים מבוססים על מוטציות גנים ספונטניים ואינם תורשתיים. עם זאת, נוירו-פיברומטוזיס נספר בין המחלות התורשתיות. כיוון שכך, הירושה של המחלה היא דומיננטית אוטוזומלית, שפירושה פשוט שהירושה אינה תלויה מגדרית, אך בהחלט מתרחשת אם אחד ההורים נפגע.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם נוירופיברומטוזיס סוג 2 מפתחים גידולים באזור המוח וחוט השדרה. שינויים בפיגמנט כמו ב- NF סוג 1 אפשריים בכמות מופחתת. גידולים בעצבים בגוף מאפיינים סוג 2. אלה נובעים משכבת ​​ההגנה של תאי העצב, תאי השוואן. ההתפשטות העיקרית היא באזור המוח, עצבי השמיעה ובעמוד השדרה.

התסמינים משתנים בהתאם לגודל הגידול ומיקומו. אלה כוללים את התפיסה של רעשי רקע וירידה כללית בשמיעה. מטופלים אינם יכולים לשמור על שיווי משקל באופן מהימן, שרירי הפנים משותקים לעיתים]] עם נטייה להקאות, בעיות התמצאות וכאבי ראש.

ההתפשטות לעצבי השמיעה היא בדרך כלל סימטרית. הרפואה מכנה נוירומה אקוסטית דו צדדית זו. בדרך כלל ניתן לזהות תהליך זה רק לאחר גיל ההתבגרות. צלצולים או בכי מתמיד (טינטון) מלווים את בעיות האיזון. שינויים בעיניים מצביעים גם על נוירופיברומטוזיס סוג 2.סתימת עדשת העין (קטרקט נעורים) מקשה על חולים לתפוס אותה באופן חזותי והיא אחת התכונות המובחנות המוקדמות של נוירו-פיברומטוזיס מרכזי.

בנוסף, מתפתחות נפיחות מבודדות על העור כמו בסוג NF 1. עם זאת, חסר הגודל הטישי של Lisch חסר באזור העיניים. תסמינים ארוכי טווח הם נזקי שמיעה חמורים עד חירשות, ביטוי לשיתוק פנים, קשיי בליעה ופגיעה בקול עקב הפרעה תפקודית במיתרי הקול.

אבחון וקורס

הסימפטומים של א Neurofibromatosis סוג 2 הם לא ספציפיים, כך שהאבחנה הנכונה יכולה להיות קשה ומייגעת. אם ישנם תסמינים וסיכונים שיכולים להצביע על התרחשות המחלה, במיוחד הפרעות בשמיעה ואיזון, יש לבצע בדיקה מפורטת.

ראשית, נמשך דם כך שניתן לבצע בדיקת DNA. ניתוח הדם כבר אפשרי במהלך האבחנה לפני הלידה. מכיוון שהמאפיין העיקרי של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 הם גידולים שפירים דו-צדדיים של עצבי השמיעה והשיווי משקל, יש להתחיל בהליך הדמיה. ניתן לאבחן את המחלה רק אם ניתן לאתר את הגידולים בכך. קריטריונים ברורים נוספים הם מחלתם של אחד ההורים או שניהם וגילוי גידולים ופיברומות.

אם אובחנה נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2, יש להשתמש בבדיקת EEG, בדיקת שמיעה, בדיקת הדמיה של עמוד השדרה ובדיקה פסיכולוגית כדי לקבוע עד כמה המחלה חמורה על מנת שיוכל להתחיל טיפול אופטימלי למטופל.

הבחנה נעשית בין שתי צורות של נוירופיברומטוזיס: הופעה ראשונה לפני גיל 20 עם התקדמות מהירה של הגידול, פנוטיפ Wishart והתקדמות איטית של המחלה לאחר גיל 20. זה ידוע בשם הפנוטיפ Feiling-Gardner.

סיבוכים

Neurofibromatosis סוג 2 היא מחלה נדירה ותורשתית, אך תלוי במיקום הגידולים, היא עלולה לגרום לעיתים קרובות לסיבוכים שונים. באופן כללי, מספר הגידולים שפירים עולה ככל שהמחלה מתקדמת. מכיוון שאלו ממוקמים בעיקר במוח או בחוט השדרה, הם יכולים להוביל לתסמיני כשל נוירולוגי בטווח הארוך.

עם זאת, הסיבוכים מתעוררים בדרך כלל רק בבגרות ולרוב ניתן למנוע אותם על ידי הסרת כירורגיה של הגידולים. אחד הסיבוכים השכיחים ביותר הוא תפקוד לקוי של עצב הגולגולת השמיני, האחראי על השמיעה ועל תחושת האיזון. נזק לשמיעה עד חירשות יכול להתרחש.

יתר על כן, התקפי סחרחורת מתרחשים לעיתים קרובות. סיבוכים נפוצים נוספים הם שיתוק עצב הפנים, שיתוק חוט הקול או הפרעות בבליעה. בנוסף, יכולות להופיע הפרעות קואורדינציה בתנועה (אטקסיה), הפרעות בהליכה וכאבי ראש. אם חוט השדרה מושפע, paraplegia יכול להופיע במקרים קיצוניים. לעתים קרובות נצפות שינויים בעיניים, מה שעלול להוביל לקטרקט (סתימת העדשה) גם בגיל ההתבגרות.

ניתן להימנע מהסיבוכים הקשים ביותר על ידי הסרה כירורגית של הגידולים. עם זאת, מכיוון שלעתים קרובות מופיעים הישנות, הניתוח לא תמיד יכול למנוע סיבוכים. יתרה מזאת, הסיכון לגידולים שפירים להמרה לגידולים ממאירים הוא גבוה משמעותית מזה של האוכלוסייה הכללית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

על רופא להבהיר תחושה כללית של מחלה, סבל או מגבלות ביכולות תפקודיות שונות. אם יש תנודות בולטות במשקל, בעיות התמצאות או שיתוק, נדרש רופא. יש לבחון ולטפל בשינויים במראה העור, בכאבים או בליקויי שמיעה. התפיסה של רעשים שאינם נשמעים על ידי אנשים אחרים מדאיגה בדיוק כמו חירשות. יש להתייעץ עם רופא במקרה של הפרעות באיזון, עלייה בתאונות קלות או נפילות והליכה לא יציבה.

הסתרת הקרנית, שינויים חזותיים באזור העיניים ושינויים בראייה הם סימנים נוספים למחלה. אי נוחות בעת בליעה או מתיחות בגרון צריך להיבדק על ידי רופא. שינויים בקול, הגבלות בקולנות או סירוב לאכילה הם אינדיקציות לחריגות בריאותית; ביקור רופא הכרחי. אם התסמינים הקיימים גוברים ככל שהמחלה מתקדמת, נדרש רופא. אם מתעוררים פחדים או בעיות התנהגות, האדם שנפגע צריך לבקש עזרה. במקרה של שינויים במצב הרוח, אובדן רווחה או איכות חיים, מומלץ לבקר אצל הרופא.

טיפול וטיפול

הגורם ל נוירופיברומטוזיס נמצא בגנים ולא ניתן לחסל אותו, ולכן המחלה נחשבת לבלתי חשוכת מרפא. מטרת הטיפול ותכניו יכולים אפוא להיות השפעה מוקדמת ומרגיעה על התסמינים המופיעים.

על המטופלים לפנות לייעוץ מכמה מומחים המשתפים פעולה בכדי לטפל בכל הסימפטומים. בהתאם לחומרת המחלה, מומלץ צוות של רופאים כלליים, שצריכים להתערב במיוחד באופן מתאם, נוירולוג או נוירוכירורג ורופא עיניים.

בחלק מהמרפאות באוניברסיטה יש מחלקות אשפוז מיוחדות לחולי נוירופיברומטוזיס. במקום מתבצעים טיפולים הקשורים לתסמינים, כמו ניתוחי עיניים או התערבויות בעצבי הפנים. ניתן להסיר גידול גדול בניתוח, אך יש לשקול את הסיכונים ותופעות הלוואי כנגד סיכויי ההצלחה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 נחשב עד כה לבלתי מרפא. הסיבה לכך יכולה להימצא בגורם להפרעה בריאותית. קיימת מוטציה בגנטיקה של בני אדם אשר מסיבות משפטיות אסור לרופאים ואנשי מקצוע רפואיים לשנות אותה. בטיפול רפואי, כל האמצעים שננקטו על ידי הרופא המטפל מתרכזים אפוא בהקלת התסמינים הבולטים ביותר של האדם.

ברוב המקרים, מומחים שונים עובדים יחד כדי להבטיח טיפול מיטבי בחולים. יחד הם משיגים הקלה משמעותית בחריגות ובכך שיפור משמעותי באיכות החיים הכללית. ללא טיפול ניתן לצפות לעלייה בסימפטומים. בנוסף, הסיכון הכללי לתאונות מוגבר בגלל ליקוי שמיעה ובעיות באיזון. לפיכך הסיכון לפתח מחלה משנית יהיה גדול יותר מאשר בטיפול רפואי רציף.

ישנן התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות במהלך החיים. מטרת הניתוחים היא להסיר את הגידולים שפירים לפני שהם גורמים לסיבוכים או הפרעות בתנועה ופעילות העצבים. לפיכך על הנפגע לבצע בדיקות סדירות לאורך חייו על מנת שיוכל לאתר גידולים מוקדם ככל האפשר. מיקומם והשפעתם נקבעים ובמידת הצורך יש לנקוט בפעולות מניעה.

מְנִיעָה

מחלות תורשתיות כאלה Neurofibromatosis סוג 2 לא ניתן למנוע. העובדה שלנפגעים אין ילדים משלהם היא אמצעי זהירות אישי שיש לשקול, אך מומלץ על ידי מתרגלים רבים, אך אינו מהווה ערובה בשל המוטציות החדשות. על הנפגעים לבחון עצמם לפחות פעם בשנה על מנת לזהות שינויים בגידולים, תסמינים חדשים והידרדרות בזמן וכדי להיות מסוגלים לטפל בהם.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר השלמת הטיפול בנוירופיברומטוזיס מסוג 2, חשוב במיוחד לעקוב אחר התסמינים. המטופל שנפגע צריך להקל עליו, במיוחד לאחר הניתוח. יש להגן על העור מפני לחץ נוסף ועל כן יש להקפיד שלא לחשוף את העור לגירוי נוסף, הן בטיפול בגוף והן בבגדים.

מוצרי טיפול אישי קל ובגדי גירוי נמוך חשובים כאן. שמפו עדין במיוחד ונוזלי שטיפה עם ערכי pH ידידותיים לעור מאוד עדינים כאן. בגדים המיוצרים מחומרים רכים ונושמים מספקים גם הקלה. כותנה או צמר איכותיים, המעובדים בצורה מאוד ידידותית לעור, עוזרים למי שנפגע לרווחתם.

כמו כן מצוין היגיינה אישית זהירה במיוחד. על הורים לילדים הנגועים לוודא כי החלפת המצעים שלהם באופן קבוע ולשמור על אזור מגורים נקי מאוד על ידי ניקוי רצפות ומשטחים על בסיס יומי.

על ההורים לצפות בהתפתחות של תסמינים בזהירות רבה על מנת שיוכלו לנקוט מיד באמצעים הנדרשים אם יתעוררו סיבוכים. מכיוון שלעתים קרובות נוירופיברומטוזיס מסוג 2 יכול לעבור מסלול קשה מאוד, הגיוני לערב מטפל. הוא יכול לעזור להורים להתמודד עם לחץ וליצור קשר עם קבוצות עזרה עצמית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בנוסף לטיפול כירורגי, ישנם בלוגים לעזרה עצמית ופורטלים לעזרה עצמית באינטרנט המציעים הצעות וטיפים רבים אודות החיים כאדם שנפגע. שינוי בתזונה למזונות אנטי אנגיוגניים תומך בהיווצרות כלי אספקת גידולים ומעכב צמיחת גידולים חדשים.

הטכנולוגיה המודרנית מאפשרת התאמה לצרכים האישיים. תוכניות לזיהוי דיבור ומגברי רטט מציעים ללקויי שמיעה עזרה חשובה. מכשירים עם תצוגה גדולה מאפשרים לעיתים קרובות לבעלי לקויות ראייה לקרוא ספרים בצורה של ספרים אלקטרוניים. לימוד שפת סימנים כבר בשלב מוקדם, בשילוב עם שירותי פרשנות מתאימים באמצעות הטלפון החכם, מאפשרים תקשורת כמעט ללא מחסום עם השמיעה. בנוסף, קיימת הזכות למתורגמן למשרדים, ביקורים אצל הרופא ובחיי העבודה. אולם במקרה זה האדם הנוגע בדבר מחויב להגיש בקשה למתורגמן מהמשרד, מחברת ביטוח הבריאות או ממשרד השילוב בכל אחד מהמקרים.

במקרה של מגבלות בולטות במיוחד, קיימת גם אפשרות לכלב סיוע אשר עלויותיו טרם כוסו על ידי חברות ביטוח הבריאות או מוסדות המדינה. אנשים מושפעים הסובלים גם מהפרעות במחזור הדם בצורה של פולינאורופתיה, זה עוזר לעורר את זרימת הדם באמצעות פעילות גופנית ומשחות מקדמות זרימת דם. הימנעות מעישון ובגדים הדוקים היטב גם משפרת את הסימפטומים.