בתוך ה היפרוקסלוריה יש הפרשה מוגברת של חומצה אוקסלית בשתן. החומצה האוקסלית מזרזת עם סידן ליצירת אוקסלט הסידן המסיס בצורה גרועה ומביאה להיווצרות של חשבון בחלל הכליות. המחלה יכולה לגרום לאי ספיקת כליות ולפגיעה מערכתית ברקמות שונות.
מהי היפר-אקסלוריה?
© gritsalak– stock.adobe.com
ה היפרוקסלוריה הוא מצב רציני המאופיין בהפרשה מוגברת של חומצה אוקסלית בשתן. חומצה אוקסלית היא מוצר קצה מטבולי שבדרך כלל מתפרק במהירות לפחמן דו חמצני ומים. עם זאת, אם התמוטטות זו אינה פועלת כראוי או אם יותר מדי חומצה אוקסלית נכנסת לאורגניזם דרך מזון, אוקסלטים מסיסים גרועים יכולים להיווצר בעזרת סידן, שיכול להתיישב כאבני שתן באברי השתן.
זה פוגע במיוחד בכליות. ישנן צורות ראשוניות ומשניות הן של היפרוקסלוריה. היפר-אקסלוריות ראשוניות הן תמיד גנטיות וניתן לחלק אותן לשלושה סוגים. בכל שלושת הסוגים ישנם ליקויים באנזים המובילים להיווצרות מוגברת של חומצה אוקסלית או להפחתת פירוק חומצה אוקסלית באורגניזם. יש להפריש את החומצה האוקסלית בשתן.
הוא משלב עם סידן ליצירת אוקסלט סידן, המתגבש בכליות ובחלקו באיברים אחרים. היפרוקסלוריה משנית קשורה לעיתים קרובות למחלות מטבוליות אחרות המובילות לעלייה בריכוז הסידן בדם. זה נגרם גם כתוצאה מצריכה מוגברת של מזון המכיל חומצה אוקסלית.
סיבות
ההיפרוקסלוריות העיקריות הן פגמים גנטיים. היפרוקסלוריה ראשונית מסוג I היא מחלה מטבולית רצסיבית אוטוסומלית, המאופיינת בפגם באנזים הכבד glyoxylate aminotransferase. האנזים אחראי על הפיכת הגליוקסילאט לגליצין.
כאשר אנזים זה אינו פועל, glyoxylate מצטבר אשר לאחר מכן מתפרק לחומצה אוקסלית. ריכוז החומצה האוקסלית מוגבר גם בהיפרוקסלוריה ראשונית מסוג II (PH II). כאן פגום האנזים גליוקסילט רדוקטאז / הידרוקסיפירובט רדוקטאז. כתוצאה מכך אוקסלט מצטבר מכיוון שכבר לא ניתן להמיר glyoxylate.
ב- PH III, האנזים 2-קטו-4-הידרוקסי-גלוטראט אלדולאז אינו פועל, מה שמוביל גם לריכוז חומצה אוקסלית מוגברת. יש להפריש את החומצה האוקסלית עם השתן. עם זאת בריכוזי חומצה אוקסלית גבוהה מאוד, הוא יורד כמלח הסידן ויוצר אבנים בדרכי השתן בכליות. התמקדות מתמדת של סידן אוקסלט גורמת לדלקת בכליות ולתגובות הצטלקות המשפיעות בסופו של דבר על תפקוד הכליות.
גם אוקסלוזיס מערכתית מתרחשת. במהלך האוקסלוזיס, נשקעים של סידן אוקסלט נוצרים באיברים רבים אחרים, שכן ריכוז החומצה האוקסלית בדם מוגבר. קירות כלי הדם, העיניים, שריר הלב, העור, העצמות או מערכת העצבים המרכזית מושפעים. התוצאה היא ליקויים אופייניים של האיברים הנגועים כמו עיוורון, אוקסלוזיס בעצמות, הפרעות בקצב הלב או אנמיה.
כישלון איברים אפילו מאיים על המוות. הצורות המשניות של היפרוקסלוריה מבוססות לרוב על מחלות מטבוליות אחרות הקשורות לשחרור מוגבר של סידן. לאחר מכן, הסידן נקשר ביתר שאת עם חומצה אוקסלית קיימת ליצירת אוקסלטים, שבתורם יכולים לזרז.
זה קורה, בין היתר, עם יתר של בלוטת התריס, מחלת קושינג, סרקואיד, [[גרורות עצמות]), מיאלומה נפוצה או עם מנת יתר של ויטמין D. היפרוקסלוריה משנית יכולה להתפתח גם אם קיימת צריכת יתר של חומצה אוקסלית דרך המזון. יש כמות גדולה במיוחד של חומצה אוקסלית במוצרי ריבס, חמוצה, תרד וקקאו.
תסמינים, מחלות וסימנים
הסימפטומים של היפרוקסלוריה יכולים להיות מגוונים. אפילו באותה צורה, מהלך המחלה יכול להשתנות מאוד אצל האדם שנפגע. הריכוז המוגבר של אוקסלטים בשתן הוא טיפוסי. בדרך כלל היווצרות אבן מתרחשת באברי השתן.
בהיפרוקסלוריה ראשונית היווצרות אוקסלטים בכליות ובאיברים אחרים יכולה להיות כה מסיבית עד כי נזק גדול לכליות ורקמות אחרות מתרחש אפילו בילדות. אנשים אחרים הסובלים מ- hyperoxaluria ראשוניים עשויים לפתח אבנים בכליות מדי פעם רק כשהן מתבגרות. בסך הכל, מופיעים תסמינים המאופיינים בתפקוד לקוי של כליות, היווצרות אבנים בשתן, קוליק כלייתי, המטוריה, חום ואי ספיקת כליות.
כאשר הכליות מפסיקות לעבוד ביעילות, גם רמות האוקסלט בדם עולות, מה שעלול להוביל להיווצרות אוקסלוזיס ברקמות שונות. לאחר מכן מתרחשים הפרעות קצב לב, לחץ דם גבוה, נמק רקמות חלקי (גנגרנה) ומוגבלות בניידות המפרקים.
אבחון ומסלול של מחלה
האבחנה של היפר-אקסלוריה נעשית על ידי מדידת ריכוז החומצה האוקסלית בשתן. הפרשת החומצה האוקסלית לא תעלה על 40 מיליגרם ליום.
סיבוכים
מרבית החולים חווים בעיות בכליות כתוצאה מהיפר-אקסלוריה. רקמות אחרות בגופו של המטופל יכולות להיות מושפעות מהמחלה. זה מוביל להיווצרות אבנים מוגברת בכליות ובכך לכאבים ניכרים עבור המטופל. הרקמה בכליות ובאיברים אחרים עלולה להיפגע קשה מהיפר-אקסלוריה, כך שניתן לצפות למגבלות של איברים אלה.
מרבית החולים סובלים גם מחום ותחושת מחלה כללית. בתרחיש הגרוע ביותר, עלול להתרחש אי ספיקת כליות אם ההיפרוקסלוריה לא מטופלת מוקדם על ידי רופא. יתר על כן, לחץ דם גבוה מתרחש, שבמקרה הגרוע ביותר יכול להוביל להתקף לב. היפרוקסלוריה לא מטופלת מביאה להפחתת תוחלת החיים.
בדרך כלל ניתן לטפל במקרי חירום עם צריכת נוזלים גבוהה. אולם במקרים חמורים יש להשתיל איברים שונים לחולה. בנסיבות מסוימות זה יכול להוביל לסיבוכים או תלונות אחרות. עם זאת, אלה תלויים בנסיבות המדויקות של המחלה ולא ניתן לחזות באופן כללי.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
אם הבחינו בתסמינים ותלונות כמו אבנים בדרכי השתן, קוליק כליות או חום, הסיבה יכולה להיות היפר-אקסלוריה. יש להתייעץ עם רופא אם התסמינים נמשכים יותר מיומיים-שלושה. אם מופיעים תסמינים נוספים במהלך, כמו סימנים להמטוריה או תפקוד לקוי של הכליות, יש להתייעץ מייד עם רופא המשפחה. ביקור בבית החולים מצוין במקרה של סיבוכים חמורים כמו הפרעות בקצב הלב או נמק רקמות.
במקרים חמורים יש להתקשר מייד לרופא החירום. זה נכון במיוחד אם התסמינים מופיעים באופן פתאומי וקשורים לתסמינים של כישלון. במקרה זה, עדיף לפנות מיידית לקבלת ייעוץ רפואי. אנשים שנמצאו כבעלי מומים גנטיים כאלה מועדים במיוחד להתפתחות היפרוקסלוריה. כמו כן אנשים הסובלים ממחלת קושינג, סרקואידוזיס או יתר-בלוטת התריס. אם אתה שייך לקבוצות סיכון אלה, עדיף לפנות מיד לרופא עם הסימפטומים שהוזכרו. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להזמין מומחה לרפואה פנימית או נפרולוג.
רופאים ומטפלים באזורכם
טיפול וטיפול
היפרוקסלוריה מטופלת תחילה עם צריכת נוזלים מוגברת. בנוסף, ניתנים מעכבים המונעים היווצרות גבישים של סידן אוקסלט. אלה כוללים מגנזיום, ציטרט וביקרבונט, בין היתר. השתן נשמר כמה שיותר אלקליין בכדי לשמור על סידן אוקסלט בתמיסה.
בחולים הרגישים מאוד לוויטמין B6, מחליפים פירידוקסין על מנת להפחית את ייצור האוקסלט. טיפולים אלה יכולים לעכב את מהלך ההיפרוקסלוריה הראשונית הקשה. עם זאת, במקרים רבים, השתלת כבד כליה משולבת נחוצה גם בילדותה כדי למנוע היווצרות אוקסלט הקשורה לאנזים ולהצלת חיי המטופל.
תחזית ותחזית
הפרוגנוזה להיפר-אקסלוריה שונה מאוד. אם לא מטופלים, זה יכול להיות חמור מאוד. היפרוקסלוריה ראשונית מסוג 1 היא בעלת פרוגנוזה גרועה במיוחד. כמו שתי הצורות העיקריות האחרות של המחלה, היא גנטית. Hyperoxaluria משני מבוסס על מחלה אחרת.
עם זאת, המשותף לכל היפר-אקסלוריה הוא התמצית של סידן אוקסלט באורגניזם. בשל רמת הרוויה הגבוהה בסידן אוקסלט בשתן, הגבישים משקעים, בעיקר בכליות, ועם הזמן גורמים לתפקוד לקוי של הכליות. האוקסלטים מופיעים כאבנים בכליות הפוגעות ללא הרף ברקמת הכליה. המחלה יכולה להיות קלה עד גיל הזקנה, כאשר אבני כליה מבודדות מאובחנות שוב ושוב. במקרים אחרים, כגון היפר-אקסלוריה ראשונה מסוג 1, נזק כבד חמור בילדות המוקדמת. אם לא מטופלים, היפר-אקסלוריה היא לעתים קרובות קטלנית.
אוקסלוזיס (התייצבות גבישים אוקסלטים) מתפשטת לעיתים קרובות לאורגניזם כולו ככל שהכליות מוגבלות יותר ויותר. שריר הלב, כלי הדם, העיניים, העור, העצמות ומערכת העצבים המרכזית מושפעים לרוב. כתוצאה מכך מתרחשים סיבוכים כמו הפרעות קצב לב, עיוורון, אנמיה בלתי ניתנת לטיפול, מחלות כלי דם או מחלות עצמות אוקסלט. חלק מהמחלות קטלניות. במקרים רבים, אפילו טיפול אינטנסיבי עם צריכת נוזלים גבוהה ועיכוב מבוסס תרופות של היווצרות גבישים יכול רק לעכב את מהלך המחלה, אך לא למנוע זאת. לעיתים נדרשת השתלת כבד-כליה משולבת.
מְנִיעָה
מניעה של היפראוקסלוריה ראשונית אינה אפשרית מכיוון שהיא גנטית. יש להימנע ממזונות המכילים חומצה אוקסלית אם יש להם נטייה מראש. בסך הכל יש להגביל את צריכת הכמויות הגדולות ביותר של ריבס, תרד או מוצרים המכילים קקאו, מכיוון שאלו עשויים להוביל להיפרוקסלוריה משנית.
טִפּוּל עוֹקֵב
במקרה של היפר-אקסלוריה, האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון מהיר ובטיפול שלאחר מכן על מנת למנוע סיבוכים נוספים ותלונות ממחלה זו. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך ההמשך של מחלה זו טוב יותר. לפיכך על האדם הנפגע לפנות לרופא ברגע שמופיעים התסמינים והסימנים הראשונים של היפראוקסלוריה, שכן במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל גם למוות.
ריפוי עצמי לא יכול להתרחש במחלה זו, ולכן הטיפול נחוץ תמיד. אמצעי המעקב מוגבלים. ברוב המקרים מטפלים בהיפר-אקסלוריה בעזרת תרופות. חשוב לוודא שהמינון נכון וכי הוא נלקח באופן קבוע.
במיוחד עם ילדים, ההורים צריכים לבדוק את הצריכה והמינון הנכונים. במקרה של תופעות לוואי או אינטראקציות, יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, בדיקות סדירות של האיברים הפנימיים חשובות מאוד על מנת לקבוע נזק לאיברים הפנימיים ולטפל בהן בזמן טוב. לפיכך, תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מוגבלת או מופחתת משמעותית על ידי ההיפרוקסלוריה.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
ברוב המקרים ניתן להימנע מהתסמינים בקלות יחסית על ידי שינוי התזונה. עם זאת, לגילוי מוקדם של המחלה יש גם השפעה חיובית מאוד על המסלול ויכולים למנוע אי נוחות ופגיעה בכליות.
ככלל, האדם שנפגע צריך להימנע ממזונות המכילים חומצה אוקסלית עם היפר-אקסלוריה. יש להגביל את צריכת המוצרים המכילים קקאו ככל האפשר. יתר על כן, האדם שנפגע חייב להימנע מתרד או ריבס בתזונה. ברוב המקרים, היפר-אקסלוריה אינה מהווה מגבלה משמעותית בחיי היומיום או בצריכת המזון של המטופל, על ידי נטילת פירידוקסין, אלו שנפגעו יכולים להפחית את האוקסלט בגוף. צריך רק לוודא כי היא נלקחת באופן קבוע כך שלא יהיו תלונות נוספות.
הסימפטומים החריפים של המחלה מטופלים לרוב על ידי הגדלת צריכת הנוזלים. מכיוון שהמחלה יכולה גם לפגוע בכליות או בלב, אנשים צריכים לעבור בדיקות קבועות. במקרה של תלונות פסיכולוגיות או דיכאון, דיונים עם אנשים הסובלים מהיפרוקסלוריה או עם מקורבים והוריהם עוזרים לעיתים קרובות.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
