ב תסמונת פרייזר זוהי מחלה גנטית נדירה ביותר המאופיינת במספר מומים גופניים. היקף המומים האינדיבידואליים אינו אחיד, כך שבנוסף למקרים של לידות מת וילדים שמתים מיד לאחר הלידה, יש גם אלה שנפגעים עם תוחלת חיים תקינה. הטיפול תלוי בסוג המום.
מה זה תסמונת פרייזר?
© vladimircaribb - stock.adobe.com
תסמונת פרייזר תוארה לראשונה בשנת 1962 על ידי הגנטיקאי האנושי הבריטי ג'ורג 'ר פרייזר. בגלל אחד התסמינים העיקריים שלה, השבר הסגור של העפעפיים, נקראה תחילה מחלה זו כתסמונת קריפטופטלמוס. מקרים נוספים אובחנו בשנים שלאחר מכן.
במקרים רבים מאוד, בנוסף לקריפטופטלמוס, נמצאו הידבקויות של אצבעות או אצבעות אצבעות שכנות (בצורה סינדיקטית). לכן, לעתים קרובות נעשה שימוש במונח המילה נרדפת cryptophthalmos syndactilia. מילים נרדפות אחרות למחלה כוללות תסמונת מאייר-שוויצראת, תסמונת אולריך-פייטיגר או תסמונת פרייזר-פרנסואה.
המונח תסמונת פרייזר, על שמו של הגנטיקאי האנושי האמריקני ויקטור אלמון מקוסיק, הפך למונח העיקרי. בסך הכל ישנם כ -150 דיווחי מקרים של תסמונת זו. הוכר כי קיימות צורות שונות של מומים בודדים. חלק מהסובלים סובלים רק מריפטופטלמוס ללא עיוותים גופניים נוספים.
במקרים אחרים, מופיעים מגוון של דיסמורפיזם. למחלה תסמינים עיקריים שונים ותסמיני לוואי, כאשר תוחלת החיים של החולים היחידים גם היא שונה. 25 אחוז מהילדים שנפגעו הם יילודים. 20 אחוזים נוספים מהמטופלים מתים ממומים בכליות או בגרון בשנה הראשונה לחייהם. עם זאת, לרוב האנשים יש תוחלת חיים תקינה.
סיבות
מוטציה גנטית רצסיבית אוטוזומלית היא גורם אפשרי לתסמונת פרייזר. ברוב המקרים, יש פגם גנטי בגן FRAS1, שנמצא על כרומוזום 4. גנים אחרים המושפעים האפשריים הם GRIP1 בכרומוזום 12 או FREM2 בכרומוזום 13.
הגן FRAS1 מקודד לחלבון השייך למטריצה החוץ תאית. המחסור בחלבונים מסוימים במטריקס החוץ תאי מוביל לחוסר איזון בתהליכי הצמיחה במהלך העוברוגנזה. הירושה של כל הגנים שנפגעו היא רצסיבית אוטוסומלית. המשמעות היא שהאדם החולה צריך להיות הומוזיגי לשני גנים פגומים.
אם הגן המוטה קיים רק פעם אחת, המחלה לא תפרוץ. את התסמונת ניתן לעבור בירושה רק אם לשני ההורים יש לפחות גן פגום אחד לכל אחד. לכן, תסמונת זו מצטברת בצאצאיהם של הורים קשורים הסובלים ממום גנטי מסוים זה.
תסמינים, מחלות וסימנים
תסמונת פרייזר מאופיינת בהופעה של תסמינים עיקריים ומינוניים שונים. ניתן להניח אבחנה מאושרת אם מופיעים שני תסמינים עיקריים ותסמין אחד משני או תסמין אחד עיקרי וארבעה תסמינים משניים.
התסמינים העיקריים הם היעדר שקעים בעפעפיים (קריפטופטלמוס), מומים באברי דרכי השתן כמו הכליות או אברי המין, הידבקות של אצבעות או אצבעות אצבעות שכנות (סינדיקטי) ותעלות דמעה לא מעוותות או חסרות.
התסמינים המשניים כוללים ראש זעיר (מיקרוצפאליה), הקלה רחבה בעיניים (יתר לחץ דם), היצרות או היעדר גרון הרחם, ריאה עוברית לא בשלה (היפופלזיה ריאתית), הרחבת סימפיזת הערווה וחריגות שלד. כמו כן נצפות מומים בכאבים, בשפתיים או בחיך, כמו גם תזוזת הטבור או הפטמה.
ליקוי קוגניטיבי הונח בעבר כסימפטום נוסף. עם זאת, הדבר לא אושר. הפרוגנוזה של המחלה תלויה במומים כלשהם של הכליות, הגרון או הריאות. אלה גורמים לשיעורים הגבוהים של לידות מת ותמותת תינוקות. אחרת, תוחלת החיים אינה מוגבלת.
אבחון וקורס
בנוסף להיסטוריה הרפואית, האבחנה מתייחסת בעיקר לשילוב של הסימפטומים העיקריים והמשניים. המוקד העיקרי הוא בבדיקת העיניים, הכליות, הגרון והריאות. ניתן לאבחן תסמונת פרייזר לפני הלידה בעזרת בדיקות אולטראסאונד. ניתן לאתר ריאות אקוגניות, המעידות על היצרות או סגירה של הגרון.
הנוזל הנוצר ללא הפסקה כבר לא יכול לזרום חזרה לריאות עקב היצרות של הגרון וגורם בכך גודש, הידוע גם בשם CHAOS עוברי (תסמונת חסימת דרכי הנשימה הגבוהה). משמעות המילה "תסמונת חסימת דרכי הנשימה המהירה" היא "היצרות דרכי הנשימה העליונות".
מצב זה יכול להוביל ללידת מת ונחשב לאינדיקציה רפואית לסיום אפשרי של ההיריון. האבחנה לפני הלידה כוללת גם בדיקות גנטיות של בני אדם באמצעות דגימת villus chorionic או בדיקת מי שפיר.
סיבוכים
תסמונת פרייזר מבוססת על פגם גנטי, ולכן לא ניתן לבצע טיפול סיבתי. בשל נדירות התסמונת ושיעור התמותה הגבוה של הנפגעים (כמעט רבע מהנפגעים נפטרים לפני הלידה, רבע נוסף בשנה הראשונה לחייהם), גישות טיפוליות וסיבוכים מתוארים באופן בלתי הולם.
בדרך כלל מטפלים בשאירים כירורגית, תלוי באיך הם מושפעים. הסיבוכים הנפוצים ביותר בטיפול בתסמונת פרייזר הם אם כן הסיכונים הכלליים הנלווים לניתוח. אלה כוללים, למשל, פקקת של ורידים ברגליים (קרישי דם ברגליים, חסימה של כלי ריאה (תסחיף ריאתי), פגיעות עצבים וזיהומים. לאחר הניתוח, קיים סיכון מוגבר להפרעות ריפוי פצעים כולל גנגרנה.
אם לא מטופלים, התסמינים השכיחים של תסמונת פרייזר יכולים להשפיע ברצינות על החיים הכלליים של הנפגעים. מיקרופלטלמיה לא מטופלת (או אנאופטלמיה) גורמת לאובדן ראייה מוחלט שעלול להיות חלש. אם לא מתבצע תיקון קוסמטי של העיניים (למשל החדרת תותבת עיניים או תיקון הפזילה החזקה), ליקויים פסיכולוגיים עד חומרת הדיכאון הם התוצאות העיקריות.
אם הסינדיקטי (אצבעות ו / או בהונות שגדלו יחד) נותר לא מטופל, הכישורים המוטוריים נפגעים קשה - תלוי בחומרת, אחיזה, אחיזת עט או הליכה כמעט ולא אפשרית. אגנזה כלייתית הקשורה לעיתים קרובות לתסמונת פרייזר, אם היא אינה מטופלת, מובילה למותו של המטופל.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
רופאים תמיד צריכים להבהיר חריגות גופניות החורגות מהנורמה. לגוף האדם יש מבנה בסיסי, שהסטייה שלו היא אינדיקציה למחלה. הידבקויות, מומים או גידולים נחשבים חריגים ויש לבחון אותם על ידי רופא. אם יש שינויים במערכת השלד האנושית, יש צורך בביקור אצל רופא, גם אם אין תלונות נוספות.
על ידי רופא להעריך מומים, אוספיקציה או הגבלות בטווח התנועה. אם לא ניתן להזיז את האצבעות הרגליים והאצבעות בנפרד, אם הם השתנו בגלל צורה שונה או אם האדם הפגוע יש ידיים ורגליים ברשת, רצוי להתייעץ עם רופא.
אם המרחק הבין-מערכי יוצא דופן, חסר הגרון או שיש היצרות בגרון, יש צורך ברופא. יש לבחון את העיוותים בפנים, ובמיוחד את האוזניים, העיניים, האף או השפתיים, באופן רפואי. אם החיך משתנה, יש צורך גם ברופא, מכיוון שהוא יכול להוביל לבעיות בצריכת המזון.
אם הטבור או הפטמות נמצאות בתנוחות שונות בגוף, יש להציג תכונות אלה לרופא. סטיות בתנועות מפרקים אפשריות או שינויים חזותיים במפרקים נחשבות חריגות ויש לבחון אותן על ידי רופא. אם תקלה במערכות בודדות כתוצאה מעיוותים קיימים, נדרש רופא.
רופאים ומטפלים באזורכם
טיפול וטיפול
מומים בכליות ובגרון הם הגורמים העיקריים למוות בתסמונת פרייזר. לכן, אם קיימת מום של הגרון לאחר הלידה, יש לבצע מייד מה שנקרא טרכיאוטומיה. במהלך טרכיאוטומיה נוצרת גישה כירורגית לקנה הנשימה בכדי להבטיח את אוורור המטופל.
בשנים מאוחרות יותר, בהתאם למצב הנוכחי, ניתן לשנות את שיקום הפונקציה. לרוע המזל, היעדר שתי הכליות אינו תואם את החיים. במקרה זה, הטיפול כבר אינו אפשרי. עם זאת, עם אגנזה כלייתית חד-צדדית, תפקידה של כליה אחת נשמר. יתר על כן, פתיחה כירורגית של סדקי העפעפיים מכוונת. עם זאת, פעולה זו הגיונית רק אם גלגלי העין קיימים.
תחזית ותחזית
תסמונת פרייזר היא מחלה המאובחנת לעתים רחוקות ביותר ברחבי העולם. אין כמעט יותר מ -150 מקרים מתועדים בהם האבחנה נעשתה. מרבית החולים עד כה בעלי תוחלת חיים קצרה. בגלל המומים הקשים הם מתים ברחם, מיד בלידתם או זמן קצר לאחר הלידה. ילדים אלה סבלו ממומים חמורים של הגרון או הכליות.
מכיוון שהמומים הגופניים מתרחשים באופן פרטני, ישנם אנשים חולים שאינם חווים ירידה משמעותית בתוחלת החיים. ניתן לייעל מוטציות רבות בהתערבויות כירורגיות לאחר הלידה, כך שניתן יהיה לשפר את איכות החיים.
למטופל יש פרוגנוזה טובה למומים של סדקי העפעפיים, דרכי הדמעות או הידבקויות האצבעות והבהונות. ניתן לנקוט באמצעים מתקנים כבר בשנים הראשונות לחיים בתהליך הצמיחה והפיתוח. השינויים הרצויים נעשים לכל המאוחר עם סיום הצמיחה הגופנית.
תרופה מלאה אינה אפשרית עם המחלה הגנטית. אסור ואסור לשנות DNA של האדם. עם זאת, ניתן לטפל בתסמינים בצורה טובה ומתאימה באמצעות אפשרויות הטיפול והטיפול הזמינות. מומים באיברי המין או באיברי דרכי השתן עלולים להוביל למחלות משניות. בחלק מהמקרים המטופל תלוי באיברי התורם.
מְנִיעָה
תסמונת פרייזר היא גנטית ומופיעה לעתים קרובות בנישואים קשורים. אם יש היסטוריה משפחתית, יש להשתמש בייעוץ גנטי ובמידת הצורך בבדיקת DNA אם ברצונך להביא ילדים לעולם. בנוסף, קיימות שיטות בדיקה לפני הלידה בהן ניתן להשתמש כדי לאבחן תסמונת פרייזר טרום לידתי.
טִפּוּל עוֹקֵב
ככלל, אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות לרשות הסובלים מתסמונת פרייזר, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. לפיכך המטופל תלוי בטיפול סימפטומטי גרידא במחלה זו על מנת למנוע סיבוכים נוספים וכדי למנוע תוחלת חיים מופחתת. ריפוי עצמי אינו צפוי בתסמונת פרייזר.
עם טיפול סימפטומטי, בדרך כלל ניתן לשמור על תוחלת חיים תקינה. ברוב המקרים הטיפול בתלונה זו נפתר באמצעות ניתוח. אין סיבוכים מיוחדים וניתן להבטיח שוב אוורור. לאחר הליך מייגע זה, האדם שנפגע צריך לנוח ולטפל בגוף.
אין לבצע כאן פעילויות מאומצות או מלחיצות נוספות. יש להקפיד על מנוחת המיטה. מכיוון שתסמונת פרייזר יכולה גם לפגוע בכליות, בדיקות סדירות על ידי רופא מומחה מועילים מאוד למניעת נזק זה.
כמו כן יש לבחון את העיניים ולטפל בהן באופן קבוע. מכיוון שתסמונת פרייזר יכולה גם להשפיע לרעה על נפשו של האדם שנפגע, תמיכה ותמיכה של חברים ובני משפחה מועילה מאוד למניעת סיבוכים.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
תוחלת החיים המקוצרת, שלעתים קרובות קשורה לתסמונת פרייזר, מהווה אתגר מיוחד לחולים וקרוביהם, מכיוון שהלחץ הפסיכולוגי הנגרם כתוצאה מפרוגנוזה זו הוא גבוה מאוד, יש למצוא דרך עצמאית בחיי היומיום בנוסף לתמיכה רפואית קונבנציונאלית. על מנת להיות מסוגלים להתמודד עם העומס היטב.
תקשורת פתוחה עם בני משפחה וחברים עוזרת להבהיר דאגות הדאגות ופחדים. במקרים רבים יש לחפש תמיכה טיפולית כך שלא יתעוררו מחלות נוספות מהלחץ הפסיכולוגי.
חילופי דברים בקבוצות או בפורומים של עזרה עצמית יכולים לעזור להשיג מידע וטיפים להתמודדות עם המחלה בחיי היומיום. חוויות וחוויות נדונים עם אנשים אחרים שנפגעו. זה עוזר בעיבוד האירועים ומחזק את הנפש.
בנוסף, ניתן להשתמש בתהליכי הרפיה כדי להחזיר את האיזון הפנימי. בעזרת צ'י גונג, אימונים אוטוגניים, מדיטציה ויוגה, ניתן להפחית מתח ולחזק את הכוח הנפשי. פירוש המומים האישיים הוא שהמטופל תלוי בעזרה יומית. זה מביא לארגון מחדש שיש לו השפעה על בני משפחה אחרים. עם זאת, יש לשמור על גישה חיובית ולשמש את הזמן המשותף לפעילויות נעימות.
