תסמונת דאון (טריזומיה 21)

ה תסמונת דאון אוֹ טריזומיה 21 אינה מחלה במובן המסורתי. יש להניח שיש לראות בה הפרעה כרומוזומלית מולדת או שינוי כרומוזומלי. לרוע המזל, לא ניתן למנוע את תסמונת דאון ולא ניתן לרפא את "מחלה" זו. על הנפגעים וקרוביהם ללמוד לחיות עם טריזומיה 21. עם זאת, אפשר לעזור לאנשים שנפגעו להפוך את חייהם לטבעיים ככל האפשר.

מהי תסמונת דאון (טריזומיה 21)?

תסמונת דאון או טריזומיה 21 היא פגם בחומר הגנטי שמביא ללקויות אינטלקטואליות בדרגות שונות. בהתאם, יכולות אינטלקטואליות מוגבלות, מה שניכר, למשל, מהעיכוב בהתפתחות הלשונית ומיומנויות מוטוריות.

מבחינה ויזואלית, אנשים עם תסמונת דאון מאופיינים במספר תכונות: יש להם פנים שטוחות, עיניים מלוכסנות, אוזניים קטנות וידיים רחבות עם אצבעות קצרות. זה הביא לשם המקורי "מונגולואיד", שאינו משמש כיום.

אנשים עם תסמונת דאון נמצאים מתחת לממוצע, עם נטייה לסובלים מעודף משקל לאחר גיל ההתבגרות. הם מועדים יותר למחלות, במיוחד אלה המשפיעים על דרכי הנשימה והאוזניים. לרבים מאוד יש מום לב. תסמונת דאון מכילה אפוא שלל בעיות.

סיבות

הגורם לתסמונת דאון הוא כמעט תמיד הנוכחות המשולשת של כרומוזום 21 בתאים. לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל 47 כרומוזומים במקום 46. הבחנה נעשית בין טריזומיה 21 חופשית, שהיא הגורם השכיח ביותר, טריזומיה 21 וטריזומיה של פסיפס. טריזומיה 21 חופשית מתרחשת כאשר לתא הביצה או לתא הזרע יש כרומוזום נוסף 21.

טריזומיה 21 מתרחשת כאשר זוג הכרומוזומים 21 אינו מופרד כאשר נוצרת הביצה או תא הזרע. אין כלל למקרה זה, בדרך כלל הסיכוי הוא מכריע. עם זאת, טריזומיה 21 הופכת לסבירה יותר ככל שהאם מתבגרת. אצל אמהות בנות 40, ילד אחד מכל 80 נפגע. ככל שהאם צעירה יותר, כך פחות תסמונת דאון.

טריזומיה הטרנסלוקציה הנדירה היא כאשר רק חלקים מכרומוזום 21 משולשים. החלק הכרומוזום הנוסף מחובר לכרומוזום אחר. אנשים שיש להם חומר כרומוזום כזה חיים ללא מגבלות בריאותיות. עם זאת, אם ברצונך להביא ילדים לעולם, ניתן להעביר את השינוי הזה באיפור הגנטי ואז להוביל לתסמונת דאון.

מה שנקרא טריזומיה של הפסיפס מוביל למגבלות פחותות עבור הנפגעים. הסיבה היא שלאנשים אלה יש תאים עם חומר כרומוזום רגיל כמו גם תאים עם 47 כרומוזומים.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת דאון קשורה למגוון רחב של תסמינים גופניים וקוגניטיביים. התסמינים הגופניים מופיעים מיד לאחר הלידה, אך ניתן לקבוע אותם גם על ידי בדיקות לפני הלידה. ראשית, רבים מהנפגעים כבר מראים תכונות כמו עצמות ירך מקוצרות, ראש קטן מדי, פגמים בלב, לעיתים חסימת מעיים ותלם הסנדל (מרחק בין הבוהן הגדולה והסמוכה).

הסימנים והתסמינים של תסמונת דאון הם רבים ומגוונים. מאפיינים אופייניים הם בדרך כלל אוזניים קטנות ופנים שטוחות, ידיים רחבות ואצבעות קצרות, גודל גוף קטן והשמנה עם הופעת גיל ההתבגרות. בנוסף, אנשים רבים סובלים מחולשת שרירים, תקלה בבלוטת התריס, הפרעות בראייה ואובדן שמיעה.

לרוב ניתן לצפות בפונטנל שלישי לאחר לידה. בנוסף, העיניים מצוידות בקפל עור בפינה הפנימית של העין והן בצורת שקד מעט. מתח שרירים בקרב אנשים הסובלים מתסמונת דאון הוא בדרך כלל נמוך יותר, מה שעלול להוביל לבעיות לשון ניידות, נשימה באף ובעיות יניקה.

ההתפתחות הנפשית והמוטורית של הנפגעים נפגעת, אם כי בדרגות שונות. מבחינה אינטלקטואלית דרגת הנכות נעה בין קשה עד כמעט ולא קיימת - תלוי בתמיכה ובמקרה הפרטני. בעוד שאנשים הסובלים מתסמונת דאון יכולים בדרך כלל להבין את הנאמר, יכולתם להתנסח לעתים קרובות מוגבלת.

יכולת התגובה מופחתת בדרך כלל, מה שכבר ניכר בשנים הראשונות לחיים. ניתן לבטא רגשות, אך הביטוי עצמו יכול להיות פחות מבוקר. תוחלת החיים מופחתת מעט בגלל הסיבוכים האפשריים הרבים. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת דאון אינם בהכרח משמעותם של חוסר אונים. במקום זאת, רבים מהאנשים שנפגעו שולטים בחיי היומיום שמסתדרים בעזרת מעט עזרה.

קוּרס

לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל מספר מומים מולדים, כמו למשל מומי לב. בתקופות קדומות יותר פירוש הדבר היה שכשלושה רבעים מהנפגעים מתו לפני גיל ההתבגרות; עד 90 אחוז לפני גיל 25. הפרוגנוזה השתפרה מאז באופן משמעותי.

עם טיפול פרטני במומים ותמיכה ממוקדת, ניתן עם תסמונת דאון לחיות להיות מעל גיל 50. ההתפתחות הרפואית חיובית במיוחד עבור חולים עם טריזומיה של פסיפס עם אחוז גבוה של תאים בריאים. עם זאת, ניתן לטפל רק בתופעות הלוואי של תסמונת דאון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים עם תסמונת דאון זקוקים תמיד לטיפול רפואי והשגחה. הורים לילדים עם טריזומיה 21 צריכים לנסות למצוא אמצעי תמיכה ותמיכה פסיכולוגית בשלב מוקדם. מומלץ לבקר אצל הרופא אם יש שאלות או שאלות לגבי המוגבלות.

ניתן ליצור קשר עם הרופא האחראי או מספר החירום של האמבולנס הקרוב לשם כך. מרכז ה- DS-InfoCenter מעניק להורים המושפעים אפשרויות נוספות לייעוץ רפואי ופסיכולוגי. אם מופיעים תסמינים או אי נוחות חריגים בקשר לתסמונת דאון, תמיד יש לפנות לרופא.

הורים שמבחינים בבעיות שמיעה או דלקות במערכת העיכול תכופות אצל ילדם, למשל, צריכים בהחלט להבהיר זאת. אם הבחינו בסימנים של בלוטת התריס או למום מולד בלב, עדיף לדבר ישירות עם הרופא האחראי. במקרה של סיבוכים במפרקים כמו בעיות בברך או בירך, נקעים או שברים, יש ליצור קשר עם השירות הרפואי לשעת חירום. בהמשך החיים מאוחר יותר מופיעים לעיתים תסמינים של דמנציה של אלצהיימר - ואז מדברים גם עם רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תסמונת דאון עצמה אינה ניתנת לריפוי או ניתנת לטיפול ואי אפשר להפוך את הנכות האינטלקטואלית החמורה פחות או פחות. עם זאת, ניתן לתמוך במי שנפגע באופן פרטני ולתת להם את האפשרות להתפתח באופן אישי. זה קורה, למשל, בסדנאות מוגנות, בהן מפותחים מיומנויות ותמיכה בכישרונות קיימים.

אנשים מושפעים לומדים הרבה על חיים "נורמליים" באמצעות פעילות ידנית וחיבה רגשית, יכולים לפתח מיומנויות מוטוריות ונפשיות ולתרגל מיומנויות חברתיות. סביבה משפחתית טובה מועילה גם לכך. מנקודת מבט רפואית יש לטפל במומים קיימים (לב, עיכול וכו '). בתנאים נוחים אפשר לאנשים עם תסמונת דאון לחיות כמעט באופן עצמאי.

תחזית ותחזית

כהפרעה גנטית מולדת, לא ניתן לשפר או לרפא את תסמונת דאון בעצמה. ההתפתחות הנפשית של האדם הנוגע בדבר אכן תתקדם, אך אדם הסובל מתסמונת דאון לעולם לא יוכל להגיע לרמה של בני גילו ללא טריזומיה 21 או לפתח את אותם כישורים. החריגות הגופניות הקשורות לתסמונת דאון יהיו גם אלה שנפגעו לאורך כל החיים.

זה לא אומר שאנשים עם תסמונת דאון לא יכולים להתפתח רוחנית כלל. בעזרת תמיכה נפשית ופיזית ממוקדת ומותאמת, הם יכולים גם להתפתח על פי יכולותיהם ואפשרויותיהם, ללמוד מיומנויות, לצבור ניסיון וללמוד להביע רגשות ולשלב עצמם בחיי יום-יום ידידותיים לנכים.

אנשים רבים הסובלים מתסמונת דאון לוקחים עבודות למבוגרים שהם יכולים לעשות אם הם יכולים, חלקם שותפים ורבים עורכים חברויות יקרות. סיכויי ההתפתחות של אדם עם תסמונת דאון תלויים באופן טבעי מאוד בתמיכה שהסביבה יכולה להציע להם.

הורים שלומדים להתמודד עם ילד עם תסמונת דאון בגיל צעיר יכולים להשפיע באופן מסיבי על התפתחות ילדם. גם בבגרות מאוחרת יותר אנשים עם טריזומיה 21 זקוקים להתפתחות מקצועית קבועה של יכולותיהם, ובדיוק כמו אדם בריא, עליהם להתאמן ולהכשיר אותם באופן קבוע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בנוסף לשיטות הטיפול המעצמות את ההשפעות השליליות של טריזומיה 21 על גופם של הנפגעים, יש מגוון רחב של אפשרויות עבור אלה שנפגעו לשיפור חיי היומיום שלהם. זה כולל במיוחד את הסביבה החברתית שלהם.

בשנים הראשונות להתפתחות, חשוב לתת לילדים עם תסמונת דאון גישה מספקת לכל ההזדמנויות שיש גם לבני גילם. ייתכן שיהיה צורך לבצע משימות מסוימות בסיוע.

לתרגול קבוע של משחקי שפה ותרגילי שפתיים (ניפוח בועות סבון וכו ') יש יתרון קטן בהתפתחות שפה מאוחרת יותר. משימות עבודות יד מוטוריות עדינות בשתי הידיים מעודדות תחושה של קשרים סיבתיים ותרגול מיומנויות מוטוריות. יש לבצע משחקי תנועה לקידום מיומנויות מוטוריות ברוטו עם הנפגעים.

בשנים מאוחרות יותר משימות רלוונטיות יותר. אנשים עם טריזומיה 21 רוצים גם הם לעשות את שלהם בחברה. גם הם מתבגרים ומפתחים תחומי עניין ויכולים ללמוד דברים. התייחסות אליהם ברצינות כאן ומלווה אותם עוזרת להם להרגיש טוב עם החיים. רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון מודעים למגבלותיהם. העברת האפשרויות של עצמו והדברים שאדם המעוניין להתמודד איתם אמור להתקיים עם הסביבה. בדרך זו ניתן ליצור לעיתים קרובות שבילים המובילים להצלחה.

אחרת, לרווחתם של הנפגעים, יש צורך להתייחס אליהם כמו לכל אדם אחר מחוץ לנקיטת אמצעי טיפול ותמיכה.