תסמונת בלוך-סולזברגר

ב תסמונת בלוך-סולזברגר זוהי מחלה תורשתית דומיננטית הקשורה ל- X המופיעה לעתים רחוקות מאוד. המחלה מאופיינת במגוון של תסמינים נוירולוגיים ועוריים. תסמונת בלוך-סולזברגר היא שם נרדף לשניהם תסמונת בלוך-סימנס בנוסף ל Melanoblastosis cutis יָעוּדִי.

מהי תסמונת בלוך-סולזברגר?

תסמונת בלוך-סולזברגר עוברת בירושה באופן מקושר ל- X ומסיבה זו מתרחשת בעיקר אצל נשים. אולם באופן כללי מדובר במחלה נדירה יחסית שהתרחשה רק ב 700 מקרים מאז 1987. כחלק מהתסמונת, מתפתחים שינויים אופייניים על העור, שככ -90 אחוז מהחולים שנפגעו כבר מופיעים בעובר ברחם.

שינויים בעור מחמירים בינקות. בנוסף, ישנם תסמינים אחרים בתסמונת בלוך-סולזברגר, כגון ניוון ציפורניים, מומים בעיניים, חריגות שיניים או חריגות במערכת העצבים המרכזית. תסמינים רבים מוכרים רק בילדות.

במקרים נדירים מאוד, התסמונת מופיעה גם בקרב חולים גברים ובדרך כלל מכונה תסמונת קלינפלטר. הסימפטומים על העור האופייניים לתסמונת בלוך-סולזברגר נמשכים כל החיים. לרוב הם התסמינים הראשונים של המחלה המופיעים.

בהמשך, במקרים רבים, מופיעות תלונות נוירולוגיות כמו גם חריגות של השיניים, חלקן מתפתחות בגיל הרך. בעיקרון, שיעור התמותה תלוי בגיל המטופל ובחומרת הסימפטומים וחומרתם. באופן עקרוני, תסמונת בלוך-סולזברגר מופיעה לעתים קרובות יותר אצל אנשים בהירי עור בהשוואה לאנשים כהי עור.

סיבות

לתסמונת בלוך-סולזברגר יש בעיקר גורמים גנטיים. המחלה מתפתחת בחולה הנגוע באמצעות מוטציות בכרומוזום ה- X. המחלה עוברת בעיקר בירושה. די במוטציה אחת בגן המקביל בכדי לעורר תסמונת בלוך-סולזברגר.

מוטציה זו אחראית גם לכ -80 אחוז מכל מקרי המחלה. בנוסף, זוהו לאחרונה 21 מה שמכונה מוטציות נקודתיות שעלולות לגרום גם לתסמונת בלוך-סולזברגר.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

בהקשר של תסמונת בלוך-סולזברגר, ישנם מספר תסמינים שונים השונים מאדם לאדם בהתאם למקרה הפרטני. בעיקרון, המחלה משפיעה על הרקמה שאחראית להיווצרות העצבים והאיקטודרם. העור מעורב בדרך כלל במחלה.

בנוסף, במקרים מסוימים רקמת השיניים ומערכת העצבים המרכזית מושפעות גם הן מהמחלה. תסמין נפוץ הוא מה שמכונה דיספלזיה חוץ רחמית, אשר לא משפיעה רק על השיניים אלא גם על הציפורניים והשיער.

אצל נשים, לעתים קרובות מתרחשים שינויים לאורך קווי בלשצ'קו על העור. הסימפטומים על העור מתפתחים בהדרגה בתסמונת בלוך-סולזברגר, בעוד התסמינים האחרים מופיעים לפתע. בעיקרון, מבדלים בין שלבים שונים של המחלה.

אבחון וקורס

קיימות שיטות טכניות שונות לבדיקה לביסוס האבחנה של תסמונת בלוך-סולזברגר, שהשימוש בהן מחליט הרופא המטפל לאחר ששקול את המקרה האינדיבידואלי. ישנם כמה קריטריונים לאבחון תסמונת בלוך-סולזברגר. כל עוד לא אושר מוטציה של NEMO ואף קרובי משפחה לא מושפעים מהמחלה, יש לעמוד בשני קריטריונים עיקריים לפחות.

אלה כוללים, למשל, שינויים אופייניים על העור. קריטריונים נוספים לביצוע האבחנה הם, למשל, חריגות בשיניים, בחיך, בעיניים, בשדיים או במערכת העצבים המרכזית. חריגות של הציפורניים, התקרחות, הפלות מרובות בעבר ותוצאות היסטולוגיות אופייניות לבדיקות עור הם גם קריטריונים משניים.

בנוסף, בדיקות מעבדה מספקות עדות לנוכחות תסמונת בלוך-סולזברגר. בדיקות דם בדרך כלל חושפות אאוזינופיליה. עבור אנשים עם חשד לתסמונת בלוך-סולזברגר, יש לבצע מה שנקרא קריוטיפ ובדיקות גנטיות.

ניתן גם לאבחן תסמונת בלוך-סולזברגר באמצעות ביופסיה של העור. קיימים גם הליכי הדמיה שונים לבדיקה המשמשים לאמינות האבחנה. הדמיית תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת חושפת אספקת דם מופחתת וחריגות איסכמיות שונות אחרות המצביעות על המחלה.

באופן עקרוני, הפרוגנוזה לתסמונת בלוך-סולזברגר טובה יחסית. עדיין, מוות יכול להתרחש, במיוחד אם הסימפטומים העיניים והנוירולוגיים מתרחבים. כל עוד ניתן להימנע מסיבוכים, הפרוגנוזה חיובית.

סיבוכים

תסמונת בלוך-סולזברגר גורמת לרוב לנזק חמור ברקמות. זה יכול לגרום לסיבוכים שונים, התלויים בעיקר באזור וסוג הנזק. לעיתים קרובות גם הציפורניים והשיניים של המטופל מושפעות, כך שניתן להרגיש תסמינים בחלל הפה.

הנפגעים סובלים מכאבי שיניים ודימום. אלה יכולים להיות מטופלים על ידי רופא שיניים כך שלא יתעוררו סיבוכים נוספים. במקרים רבים העור מושפע גם מתסמונת בלוך-סולזברגר, כך שמתפתחות עליו מה שנקרא קווי בלשצ'קו.

ניתן לבצע את האבחנה של תסמונת בלוך-סולזברגר בצורה יחסית טובה, כך שניתן להתחיל טיפול באופן מיידי. זה מכוון בעיקר למיגור זיהומים משניים כך שלא יהיו סיבוכים נוספים. מכיוון שלא ניתן לטפל בגורם לתסמונת, מטפלים רק בסימפטומים.

משתמשים בעיקר בתרופות, התערבויות כירורגיות אינן מבוצעות. במקרים רבים המחלה מתקדמת באופן חיובי. עם זאת, הדבר אינו מבטיח שתסמונת בלוך-סולזברגר לא תתרחש שוב במהלך החיים. ככלל, תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת בלוך-סולזברגר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, אין לבצע טיפול ישיר בתסמונת בלוך-סולזברגר, כך שברוב המקרים ביקור אצל הרופא מיועד לאבחון בלבד. עם זאת, על המטופלים להתייעץ עם רופאם אם תסמונת בלוך-סולזברגר גורמת לתלונות עור שונות.

תלונות העור עצמן שונות מאוד ולא ניתן לחזות אותן באופן אוניברסאלי. עם זאת, תסמונת בלוך-סולזברגר יכולה להתבטא גם באמצעות דיספלזיה של הציפורניים או השיניים, כך שיש להתייעץ עם רופא גם עם תסמינים אלה.

במקרים רבים, תלונות העור מופיעות באטיות רבה ואינן נעלמות מעצמן. מסיבה זו, ילדים במיוחד צריכים לפנות לרופא ילדים לבדיקות סדירות כדי למנוע סיבוכים נוספים.

מכיוון שתסמיני המחלה משתנים באופן נרחב, לא ניתן לתת תסמינים מדויקים באמצעותם ניתן לזהות את המחלה. עם זאת, תמיד יש לפנות לרופא עור במקרה של בעיות עור. במקרים רבים ניתן להימנע מזיהומים נוספים בעזרת אנטיביוטיקה או משחות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

קיימות אפשרויות שונות לטיפול בתסמונת בלוך-סולזברגר. ראשית, חשוב למנוע סיבוכים כמו זיהומים חיידקיים משניים. אחרת, הטיפול בתסמינים הוא הטיפול היחיד האפשרי.

מכיוון שהמחלה מתרחשת כתוצאה ממוטציה בגן ולא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לדוגמה, במקרים מסוימים, נוגדי פרכוסים משמשים לבקרת התקפים. המטופלים המושפעים בדרך כלל מטופלים ומטופלים על ידי רופאי עיניים, רופאי עור ונוירולוגים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת בלוך-סולזברגר היא לא טובה. לא ניתן לרפא את המחלה הגנטית באמצעות אפשרויות וטיפולים רפואיים עדכניים. בטיפול, התופעות המופיעות מטופלות באופן ספציפי על מנת להקל על התסמינים. מכיוון שאין תרופה קבועה, הסימפטומים יכולים לחזור בכל עת. על חוקרים ומדענים אסור להתערב באופן פעיל בגנטיקה אנושית. מסיבה זו ניתן להציע למטופל טיפול סימפטומטי בלבד ולא סיבתי.

בהתאם לעוצמת התלונות, הטיפולים בהם נעשה שימוש מראים תוצאות טובות. ללא טיפול רפואי, הנזק לרקמות גדל בהדרגה בגודלו. ניתן לתמוך בעור המטופל בעזרת תרופות טבעיות או ביתיות.

הקלה משמעותית בסימפטומים כמעט שלא צפויה. תוכנית הטיפול בתסמונת בלוך-סולזברגר היא רחבה. ברוב המקרים יש לטפל במקביל בכמה תלונות על מנת לשפר את רווחתם ובריאותם. תוצאות טובות מושגות בטיפול תרופתי.

אם המטופל סובל מאי סבילות לתרופות, נוצרים תנאים קשים. המחלה גוברת והתלונות הקיימות ממשיכות להתפשט. אורח חיים בריא מועיל למטופל. בעזרת תזונה מאוזנת ומערכת חיסונית יציבה ניתן להשיג שיפור משמעותי ברווחתה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת בלוך-סולזברגר היא מחלה עם גורמים גנטיים, על פי מצב הידע הנוכחי במחקר רפואי ותרופות, אין אפשרויות ידועות למניעת המחלה.

לעיתים קרובות מופיעים התסמינים הראשונים של המחלה אצל תינוקות שטרם נולדו ברחם והם בלתי הפיכים. חשוב יותר להתייעץ עם מומחים מתאימים במקרה של תסמינים אופייניים למחלה על מנת לשפר את איכות חיי המטופל באמצעות שיטות טיפול סימפטומטיות.

טִפּוּל עוֹקֵב

האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלות מאוד בתסמונת בלוך-סולזברגר. מחלה זו הינה מחלה תורשתית אשר אי אפשר לטפל בה באופן סיבתי אלא רק באופן סימפטומטי. אי אפשר להשיג גם ריפוי שלם.

מכיוון שניתן להעביר את המחלה גם לילדים, על האדם שנפגע לעבור ייעוץ גנטי אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את העברת תסמונת בלוך-סולזברגר. ככלל, הסימפטומים של התסמונת מקלים בעזרת תרופות. על המטופל לדאוג כי תרופות אלו נלקחות באופן קבוע כדי למנוע סיבוכים נוספים.

יש לקחת בחשבון גם אינטראקציות עם תרופות אחרות. מכיוון שתסמונת זו מובילה לתלונות דרמטולוגיות קשות, ביקורים קבועים אצל רופא עור הם חיוניים. אין זה נדיר שתסמונת בלוך-סולזברגר קשורה לתלונות פסיכולוגיות, דיכאון או התפרצויות אחרות.

שיחה עם חברים או משפחה עוזרת להקל על הסימפטומים הללו. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להשפיע לטובה על מהלך המחלה. תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מושפעת לרעה מתסמונת בלוך-סולזברגר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שמוטציה גנטית אחראית לתסמונת בלוך-סולזברגר, אין אמצעי עזרה עצמית שיש להם השפעה סיבתית. מי שנפגע או קרוביהם יכולים לתרום להקלת הסימפטומים או להתמודדות טובה יותר איתם.

נגעים שונים בעור, כולל הפרעות פיגמנט קשות, מאפיינים את המחלה. תסמין זה מטריד את הנפגעים, במיוחד מבחינה חברתית. לעתים קרובות מקניטים ילדים על ידי בני גילם, מתבגרים ומבוגרים מפתחים לעיתים עכבות כאשר הם מתמודדים עם אחרים בגלל המראה שלהם או שהם חשים מופלים בגלל המראה שלהם.

לעיתים קרובות ניתן לתקן הפרעות פיגמנט טהור באופן קוסמטי. לצורך כך ניתן לרכוש איפור הסוואה מיוחד בבתי מרקחת ובבתי מרקחת, אשר הכיסוי גבוה במיוחד, עמיד במים ונמשך עד 24 שעות. מי שנפגע יכול ללמוד כיצד להשתמש בהם בחנויות מתמחות או מקוסמטיקאיות. בכל מקרה, חולים הסובלים מנגעי עוריהם צריכים להתייעץ עם רופא עור ולברר אודות אפשרויות טיפול אסתטיות.

אם הלסת או השיניים מתפתחות בצורה לא נכונה, המטופל או המטפל / ת שלו בהחלט צריכים להתייעץ עם מומחה המתמחה ברפואת שיניים אסתטית. לעיתים קרובות ניתן לתקן את המומים על ידי ניתוחי פה או תותבות.

אם נפגעת גם התפתחות אינטלקטואלית, על ההורים לדאוג להתערבות מוקדמת מתאימה לילדם בזמן טוב. במקרה של הפרעות דיבור והתפתחות מוגבלת של מיומנויות מוטוריות, יש להתייעץ גם עם קלינאית תקשורת ומרפאה בעיסוק.