תסמונת צריף-סימונס

ב תסמונת צריף-סימונס זו מחלה שמופיעה לרוב לראשונה אצל ילדים או מתבגרים. למחלה שכיחות נמוכה באוכלוסייה הממוצעת. אופייני לתסמונת Barraquer-Simons שרקמה שומנית הולכת לאיבוד מהרקמה התת עורית באזור תא המטען והפנים.

מה זה תסמונת צריף-סימונס?

ביחס למצב המחקר הנוכחי, מדובר בעיקר בגורמים גנטיים המופיעים כגורמים אפשריים להתפתחות תסמונת Barraquer-Simons במהלך החיים.
© אלכס - stock.adobe.com

תסמונת Barraquer-Simons משמשת חלק מהרופאים במונחים נרדפים ליפודיסטרופיה קפלו-ביתית מתקדמת ו נרכש ליפודיסטרופיה חלקית יָעוּדִי. תסמונת Barraquer-Simons קשורה לרוב במה שמכונה ליפטרופיה אצל האדם החולה. במקרה של תסמונת Barraquer-Simons, הדבר כרוך בפרט בפירוק של רקמות שומן מאזור שכבות העור התחתונות.

בתסמונת Barraquer-Simons, אובדן שומן זה בעיקר משפיע על המחצית העליונה של גוף האדם וכאן בפרט על פלג הגוף העליון והפנים.

במקביל מתפתחת היפרטרופיה ברקמת השומן של הירכיים. ככל הידוע, יותר מ -250 אנשים סובלים מתסמונת Barraquer-Simons. מסתבר שתסמונת Barraquer-Simons שכיחה פי שלוש בקרב נשים מאשר אצל חולים גברים.

על פי המחקר עד כה, לא ניתן להניח שתסמונת בארקר-סימונס תתרחש בתדירות גבוהה יותר במשפחות מסוימות. ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של תסמונת בארקר-סימונס מתחילים בפנים. ככל שהמחלה מתקדמת היא מתפשטת לצוואר, לזרועות ולכתפיים.

לבסוף, הסימפטומים האופייניים מופיעים גם באזור החזה. התיאורים המדעיים הראשונים של תסמונת בארקר-סימונס נעשו על ידי מספר אנשי מקצוע בתחום הרפואה. אלה כוללים סימונס, מיטשל וברקס רובירלטה. על סמך חלק מהרופאים הללו, עלה שם התסמונת, הנפוצה כיום.

סיבות

ביחס למצב המחקר הנוכחי, מדובר בעיקר בגורמים גנטיים המופיעים כגורמים אפשריים להתפתחות תסמונת Barraquer-Simons במהלך החיים. חשדות רבים מסתכמים בהשתתפות של מוטציות גנטיות מיוחדות בפתוגנזה. המיקוד כאן הוא במיוחד על הגן הנקרא LMNB2.

גן זה אחראי על קידוד הלמין B2. זהו חלבון ספציפי המהווה חלק חשוב מממברנה של גרעיני התא. בעיקרון, נשים מושפעות מתסמונת בארקר-סימונס בתדירות גבוהה הרבה יותר מגברים, כלומר פי שלוש לעתים קרובות יותר. הסיבות להשפעה בלתי שוויונית זו על המינים טרם הובהרו סופית.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת Barraquer-Simons באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים שונים וסימנים אופייניים למחלה. מה שנקרא ליפודיסטרופיה והיפואטרופיה אופייניים במיוחד. בתסמונת בארקר-סימונס תופעות אלה משפיעות בעיקר על הרקמה השומנית של אזורי העור התחתון.

כמו כן, ניתן להבחין כי השינויים מופיעים ברוב המקרים בחלק העליון של הגוף, כלומר בעיקר בגזע, בית החזה והפנים. בנוסף, תסמונת Barraquer-Simons בדרך כלל מפתחת היפרטרופיה המשפיעה על החלק העליון של הירך. בעיקרון, הסימפטומים הראשונים של תסמונת בארקר-סימונס מתבטאים בדרך כלל בפני האדם החולה.

בנוסף, חלק מהמטופלים שנפגעו מתסמונת Barraquer-Simons סובלים מסוכרת, גלומרולונפריטיס, מה שמכונה אובדן שמיעה סנסורוריאלי והיפרליפידמיה. התקפים אפילפטיים אינם נדירים גם בקשר לתסמונת Barraquer-Simons.

באופן אופייני, התסמינים של תסמונת בארקר-סימונס מתפתחים לראשונה אצל ילדים או מתבגרים. התסמינים מתפשטים בדרך כלל מהפנים לאזורים אחרים בגוף. הכתפיים, הזרועות או בית החזה מושפעים לרוב. במקרים מסוימים, חולים בתסמונת Barraquer-Simons סובלים ממיופתיה או ירידה באינטליגנציה.

ידועים גם סטיות במאזן המטבולי הרגיל. כ- 30 אחוז מהנפגעים מפתחים מה שמכונה גלומרולונפריטיס mesangio-capillary כחלק מתסמונת Barraquer-Simons. לחלק מהמטופלים יש מחלות מסוימות במערכת החיסון (מה שמכונה מחלות אוטואימוניות).

אבחון וקורס

הרופא מבסס את אבחנתו על התסמינים הקליניים של תסמונת בארקר-סימונס. ניתוחי דם עם הערכה במעבדה של מספר פרמטרים וערכים אופייניים חשובים במיוחד. ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מתסמונת בארקר-סימונס יש נוגדנים מסוימים.

במקביל, ניתן לאתר ריכוזים מופחתים של השלמים המתאימים. בנוסף לאבחנה בפועל, הרופא מבצע גם אבחנה דיפרנציאלית. הוא פסק כי תסמונת בארקר-סימונס לא התבלבלה עם ליפודיסטרופיה מסוג ברדינלי.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת Barraquer-Simons היא בעיקר סיבוך אופטי. בתהליך, רקמות שומניות נאספות באזורים התחתונים של העור, מה שמביא אצל אנשים רבים לתסביכי נחיתות והערכה עצמית מופחתת. זה יכול להוביל לדיכאון ולהפרעות נפשיות אחרות.

תסמונת Barraquer-Simons מובילה לעתים קרובות גם לסוכרת. במקרה זה, הנפגעים צריכים לשנות את תזונתם ולשלוט ברמת הסוכר בדם שלהם. אם אחרי הדיאטה, בדרך כלל אין סיבוכים או תלונות נוספות. במקרים מסוימים מתרחשים גם התקפים אפילפטיים ואובדן שמיעה.

מכיוון שהתסמונת עוברת בירושה, התפתחותו של הילד מתעכבת אף היא. זה מוביל לפיגור וגם להפחתת האינטליגנציה אצל מרבית החולים. זה לא נדיר שמטופלים מסתמכים אז על עזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. מערכת החיסון נחלשת גם היא, מה שמקל על התרחשות זיהומים ודלקות.

ניתן להסיר את המומים באמצעות התערבויות כירורגיות כך שהמטופל ירגיש בנוח עם גופו. ניתן גם לטפל בסוכרת בצורה טובה יחסית. בתסמונת Barraquer-Simons, לעיתים קרובות יש לבדוק את הכליות לצורך תפקודן, מכיוון שאי ספיקת כליות אינה נדירה.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Barraquer-Simons מבוסס על גישות שונות. בעיקרון, קיימים הליכים קוסמטיים כדי לסתור את סבלו של החולה שנפגע כתוצאה ממומים חזותיים במחלה. גלומרולונפריטיס מחייבת גם לבדוק את תפקוד הכליות וביצועיהם באופן קבוע.

ליקויים אפשריים בחילוף החומרים מטופלים בהתאם לתסמין. לדוגמה, כאן משתמשים בתרופות נגד יתר לחץ דם או אינסולין. הצהרות מהימנות לגבי הפרוגנוזה של תסמונת בארקר-סימונס אינן אפשריות עדיין. עם זאת, נראה שיש קשר בין מידת הנפרופתיה הנוכחית לבין המשך מהלך המחלה, שבמקרה הגרוע ביותר מביא לאי ספיקת כליות.

רופאים ומטפלים באזורכם

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת Barraquer-Simons היא גרועה. הסיבה למחלה טרם הובהרה באופן סופי. זה מקשה על פיתוח טיפול ריפוי. מחקרים מראים שמדובר בהפרעה גנטית. זה יקשה על החיפוש אחר טיפול מרפא מכיוון שהפרעה לגנטיקה אנושית אסורה מסיבות משפטיות.

מכיוון שהמחלה אינה נחשבת לריפוי, מאמצי אנשי הרפואה מתמקדים בהקלת התסמינים הנלווים. המטרה היא לשפר את איכות חייו של המטופל. במקרים מסוימים משתמשים בטיפול תרופתי. זהו טיפול לטווח ארוך. לאחר הפסקת התרופה, בריאותו של המטופל מידרדרת משמעותית.

יש להבטיח את תפקוד האיברים במקרים מסוימים. ללא טיפול רפואי, במקרה הגרוע ביותר, המטופל יכול לאבד את חייו עקב אי ספיקת איברים. מוצעות גם התערבויות קוסמטיות. אלה משמשים לתמיכה בבריאות הנפש, אך הם משפיעים מעט על הריפוי הגופני.

אם המטופל סובל מעיכובים בהתפתחות, ניתן להשתמש בשיטות ספציפיות לבניית כושר נפשי. המטרה כאן היא לעזור למטופל להתמודד עם אורח חיים שהוא עצמאי ואחראי ככל האפשר.

מְנִיעָה

עד היום לא נוסו אמצעי מניעה למניעת תסמונת בארקר-סימונס.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

על פי הממצאים המדעיים האחרונים, תסמונת בארקר-סימונס היא מום גנטי מולד המופיע בדרך כלל בגיל הצעיר של אלה שנפגעו או אפילו בילדותם. טיפול רפואי משכבר אינו אפשרי עדיין כפי שקיים כיום, אך ניתן להקל על התסמינים הנלווים על ידי טיפול רפואי.

בכל הקשור לאיכות חיים ותוחלת החיים, חיוני שהנפגעים ישימו את עצמם בידי רופא לטווח הארוך. תסמונת זו גורמת לרוב לשינויים מטבוליים או מחלות אוטואימוניות, כמו גם סוכרת ותפקוד תקין של הכליות. יש לנטר ולטפל בתופעות לוואי אלה.

על המטופלים לשנות את תזונתם ולעקוב אחר רמות הסוכר בדם בשלב מוקדם על מנת לנטרל סוכרת. יש לבדוק את תפקוד הכליות באופן קבוע כדי לשלול סיבוכים נוספים. ללא טיפול רפואי ובקרה שוטפת, תסמונת זו יכולה להוביל לאי ספיקת איברים.

בתסמונת Barraquer-Simons, שינויים ברקמת השומן בשכבות העור התחתונות מובילים לצמיחה באזור הראש והצוואר. עבור רוב הנפגעים, שינויים חזותיים מאסיביים אלו מובילים להפחתת הערכה עצמית, נסיגה חברתית ורמות סבל גבוהות.

רצוי ללכת לטיפול פסיכולוגי בסימנים הראשונים על מנת לסתור את הלחץ הפסיכולוגי ההולך וגובר שתסמיני המחלה יכולים לעורר. במקרים רבים, מומלץ גם ניתוחים קוסמטיים להקל על הסימפטומים החיצוניים ובכך לסייע למטופל להחזיר לעצמו יותר ביטחון עצמי ואיכות חיים.

מכיוון שהתפתחות מתעכבת אצל רבים מהנפגעים מהתסמונת בילדות, הטיפול ביכולות נפשיות ואינטלקטואליות מתחיל כבר בגיל צעיר. באופן זה, על המטופלים להשיג חיים איכותיים, סומכים על עצמם ועצמאים ככל האפשר. עם זאת, עקב העיכובים ההתפתחותיים, הנפגעים תלויים לעתים קרובות בעזרה בחיי היומיום.

הגישה הטיפולית והרפואית בתסמונת בארקר-סימונס מתמקדת, אם כן, בעיקר בהקלת הסימפטומים החיצוניים והפנימיים ובשמירה על איכות חייו ועצמאותו של המטופל.