תסמונת ווקר-ורבורג

ה תסמונת ווקר-ורבורג היא מחלה תורשתית נדירה ביותר, שהשפעותיה משפיעות על המוח ועל העיניים והשרירים. התסמינים, שכבר ניתן להכיר בלידתם, מובילים בדרך כלל למותם של הילדים הפגועים ולכן נכים קשה לאחר מספר חודשים בלבד. עד כה אין שום דרך לטיפול או אפילו לרפא תסמונת ווקר-ורבורג.

מה זה תסמונת ווקר-ורבורג?

ה תסמונת ווקר-ורבורג (WWS) נקרא על שם ארתור ארל ווקר ומטה ורבורג ותואר לראשונה על ידים בשנת 1942. מבין כ- 40,000 ילדים שזה עתה נולדו, אחד מהם סובל ממחלה תורשתית זו, שהיא נדירה מאוד.

תסמונת ווקר-ורבורג היא סוג רציני של ליסנספאליה (שמקורם ב"ליסוס "היווני שפירושו חלק), בו קליפת המוח המושרה בדרך כלל יש משטח חלק. תסמונת ווקר-ורבורג נגרמת כתוצאה מהתפתחות לקויה של העצבים במוח הקטן. מום זה במוח מוביל לתסמינים חמורים, אשר אצל הילודים שנפגעו גורמים לרוב להיווצרות הידרוצפלוס כביכול, אך גם מומים בעיניים ובמה שנקרא שפה וחך שסע כמו גם בעיות נשימה.

זו הסיבה שרוב הילודים הסובלים מתסמונת ווקר-ורבורג מאווררים מיד לאחר הלידה. עם זאת, ילדים רבים נולדים מתים כתוצאה מתסמונת ווקר-ורבורג.

סיבות

הגורם ל תסמונת ווקר-ורבורג טמון במוטציה גנטית מרובה, לפיה הפגם הגנטי נובע מכרומוזומים שונים. תסמונת ווקר-ורבורג היא אחת המחלות התורשתיות הרססיביות האוטוסומליות.

המשמעות היא שלגנים המשתנים אין מאפיינים ספציפיים למגדר (אוטוזומלי) ושינוי הגנים הקיים מוביל רק לתסמונת ווקר-ורבורג אם גם אב וגם אם מעבירים נטייה זו לילדם (רצסיבי).

המחלה התורשתית פורצת רק אם שני ההורים לוקים במום גנטי ומעבירים אותו לילד, לפיו אפילו במקרה זה רק כ- 25 אחוז מהילודים מפתחים למעשה תסמונת ווקר-ורבורג.

תסמינים, מחלות וסימנים

המחלה מציגה תסמינים חמורים רבים. ישנה ליסנספלגיה, כלומר התלמים והתפתלויות של קליפת המוח חסרים או רק סיבוביים. המוח הקטן מופחת משמעותית בגודלו. המומים גורמים לצמצום צמיחה ולהפרעות תפקודיות בולטות של השרירים, כך שהגפיים תלויות ברפיון על הגוף.

הילדים לא לומדים לזוז, לזחול או ללכת והם אינם יכולים לשנות את עמדתם בעצמם. הם נשארים בשלב התינוק בהתפתחותם. בעיות נשימה מופיעות לרוב מיד לאחר הלידה. צריכת המזון קשה, תמיד צריך להאכיל אותם.

מכיוון שהם שואפים את המזון ולא בולעים אותו, הדבר מוביל לדלקות ריאה מוגברות (דלקת ריאות שאיפה). הקטנטנים תופסים את סביבתם, אך אינם יכולים לעקוב בעיניים אחר חפצים או תנועות של אנשים. העיניים אינן מפותחות כרגיל, והילדים לעיתים קרובות עיוורים או שיש להם כוכב. הם לא יכולים לדבר ובדרך כלל יש שפה וסגירת חזה.

גם השמיעה לקויה. אצל אנשים מסוימים, הצטברות יתר של נוזלים בחדרי המוח גורמת להיווצרות ההידרוצפלוס. יכול להתפתח בליטה מלאת נוזלים בגב הראש (אנצפלוצלה). היכולות הנפשיות נפגעות מאוד בגלל המומים הקשים במוח. לעתים קרובות הילדים סובלים מהתקפים אפילפטיים.

אבחון וקורס

לזה תסמונת ווקר-ורבורג כדי לאבחן, רופא הילדים או צוות המומחים האחרים ישתמשו בתהודה מגנטית או בטומוגרפיה ממוחשבת בכדי לקבוע אם הוא התקשה אם יש חשד כלשהו (בגלל התסמינים האופייניים שכבר קיימים לאחר הלידה).

על מנת לקבל אבחנה אמינה לחלוטין האם הילד אכן סובל מתסמונת ווקר-ורבורג או ממחלה אחרת הסובלת מתסמינים דומים, הילד נבדק גם הוא בדיקת דם. ניתן לאבחן את תסמונת ווקר-ורבורג גם במקרים בהם ידוע ששני ההורים סובלים מהפרעה גנטית על ידי נטילת מי שפיר טרום לידתי, אשר לאחר מכן נבדקים גנטית.

בדיקות אולטראסאונד משמשות גם במקרים של חשד לפני הלידה לתסמונת ווקר-ורבורג, אך רק מספקות מידע על מום כללי במוח, אך לא לצורך אבחנה אמינה של מחלה תורשתית זו.

תסמונת ווקר-ורבורג קטלנית בצורתה הקשה, כאשר רבים מהילודים שנפגעו נולדו מתים. לידות חיות עם תסמונת ווקר-ורבורג בדרך כלל נשארות בחיים מספר חודשים, כשהצורה הקלה יותר של המחלה היא מקסימום שנתיים עד שלוש.

סיבוכים

תסמונת ווקר-ורבורג קשורה במומים חמורים ולכן גם עם מגבלות חמורות בחיי היומיום של האדם שנפגע. ככלל, הסובלים מהסובלים סובלים מחיך שסוע, כך שעלול להיווצר אי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. התייבשות או תסמיני מחסור אחר יכולים להופיע גם כתוצאה מתסמונת ווקר-ורבורג ולהקשות על חיי היומיום.

יתר על כן, יש גם ראש מים ובמקרים רבים קשיי נשימה ומוח מופחת משמעותית. לרוב החולים יש בעיות ראייה או כאבים בעיניים עקב המצב. תלונות נפשיות ופסיכולוגיות אינן נדירות גם בתסמונת ווקר-ורבורג ומשפיעות לרעה על איכות חייו של המטופל.

במקרים רבים, החולים תלויים אפוא בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים עוד לבצע בקלות משימות יומיומיות רבות. ההורים או הקרובים יכולים להיות מושפעים גם מתלונות פסיכולוגיות. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי בתסמונת ווקר-ורבורג, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. אין סיבוכים מיוחדים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת ווקר-ורבורג מובילה לתוחלת חיים מופחתת בקרב חולים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש לך תסמונת ווקר-ורבורג, עליך בהחלט לפנות לרופא. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, היא אינה יכולה להחלים באופן עצמאי, וממילא לא ניתן לרפא שלם. עם זאת, לאבחון מוקדם יש תמיד השפעה חיובית על המשך המחלה, כך שהאדם שנפגע צריך לפנות לרופא ברגע שיופיעו התסמינים הראשונים של תסמונת ווקר-ורבורג.

עם זאת, ברוב המקרים, הילדים שנפגעו נפטרים חודשים ספורים לאחר הלידה, כך שההורים וקרובי המשפחה בפרט צריכים להתייעץ עם פסיכולוג כדי למנוע דיכאון והפרעות פסיכולוגיות אחרות. התסמונת מאובחנת בדרך כלל לפני הלידה.

יש להתייעץ עם רופא אם הילד סובל מקשיי נשימה או בעיות שמיעה. מומים ומומים שונים מתרחשים בפנים, שיכולים גם להעיד על מחלה זו. מכיוון שטיפול בתסמונת זו יכול להיות סימפטומטי גרידא, לא ניתן להקל לחלוטין על התסמינים, כך שהילד נפטר בטרם עת.

טיפול וטיפול

הטיפול ב תסמונת ווקר-ורבורג ילדים שנפגעו מוגבלים לנשימה מלאכותית על ידי הצוות הרפואי מיד לאחר הלידה, כמו גם לטיפול האוהב והרגיש של התינוק או הפעוט שנולד עם תסמונת ווקר-ורבורג מצד ההורים וקרובי המשפחה, עד כה לא מהסיבות לכך. טרם נמצאה סוג יעיל של טיפול להשפעות של מחלה תורשתית זו.

במהלך החיים הקצרים ברובם מאוד של ילדם ובמיוחד לאחר מכן, ההורים והניצולים שנפגעו מתסמונת ווקר-ורבורג יכולים להעניק לעצמם נחמה, תמיכה ועזרה בקבוצות עזרה עצמית, מכיוון שהעיבוד נופל בקבוצות אלו, אשר נוצרו בעקבות חוויות ותהליכי צער דומים. ההשפעות הנגרמות על ידי תסמונת ווקר-ורבורג כדי למצוא את הדרך חזרה לחיים "נורמליים".

מְנִיעָה

בעיקרון קיים לשם כך תסמונת ווקר-ורבורג אין אמצעי מניעה כדי למנוע את המחלה. עם זאת, במקרה של מום גנטי שכבר ידוע אצל שני ההורים, אך גם במקרה של חריגות במשפחה או בהריונות בסיכון גבוה, אבחון טרום לידתי יכול לעזור בזיהוי תסמונת ווקר-ורבורג בשלב מוקדם, כך שההורים והסביבה יוכלו להתמקד בעתיד הקרוב היכונו לקראת מהלך המחלה וההשלכות הבלתי נמנעות הכרוכות בה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שלא ניתן לטפל בתסמונת ווקר-ורבורג באופן סיבתי ומוביל בהכרח למוות של תינוקות במהלך השנים הראשונות לחייהם, טיפול מעקב אינו אפשרי עבור החולים שנפגעו. אולם התפתחות תסמונת ווקר-ורבורג היא תורשתית. טיפול המעקב מכוון אפוא להורים וקרובי משפחה של הילד שנפגע, ובמיוחד לאחים.

במקרה של הריון חדש, על ההורים לבצע אבחנה לפני הלידה על מנת שיוכלו לזהות בשלב מוקדם האם הילד מושפע גם מתסמונת ווקר-ורבורג. אם זה המקרה, ניתן להפסיק את ההיריון מוקדם אם ההורים רוצים בכך. מרכזי ייעוץ מיוחדים לייעוץ קונפליקט בהריון עוזרים לתמוך בקבלת החלטות.

בכל מקרה, אבחון טרום לידתי מספק וודאות לגבי בריאותו של הילד שטרם נולד. בנוסף, ליווי פסיכותרפי יכול להועיל להורים לילד שנפגע מתסמונת ווקר-ורבורג על מנת להתמודד עם הלחץ האישי שההורים חווים כתוצאה ממחלתו של הילד.

אם אחד ההורים נכנס לדיכאון, יתכן כי ניתן להצביע על טיפול תרופתי עם תרופות נוגדות דיכאון. על קרובי משפחה ואחים בריאים של אדם שנפגע מתסמונת ווקר-ורבורג לבצע בדיקה גנטית בכדי לברר אם הם נשאים של תכונות. אם זה המקרה, יש לבצע אבחנה לפני הלידה גם לכל ההריונות של אחים לילד שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה החמורה, הנחושה מבחינה גנטית, כמעט ולא מציעה כל שטח לשיפור המצב הכללי של כל הנפגעים. במקום זאת, עזרה עצמית טמונה בהתמודדות עם המחלה. ברוב המקרים החולה נפטר תוך מספר שבועות או חודשים עקב מגוון הסימפטומים הרבים.

על מנת להקל על אי סדרים בריאותיים קיימים, חשוב לעבוד עם הרופאים המטפלים. התמיכה של פסיכותרפיסט יכולה להיתפס כמועילה בהתמודדות עם המחלה, במיוחד על ידי קרובי משפחה. רצוי להתמודד באופן גלוי עם רגשותיו ורעיונותיו של עצמכם כך שניתן יהיה להבין טוב יותר את התנהגות ההורים על ידי כל המעורבים. במקרים רבים ישנם סכסוכים ובעיות בינאישיות בקרב בני המשפחה מכיוון שהנטל הרגשי הוא עצום. עם זאת, יש להימנע מאלו בכל הנסיבות כך שניתן יהיה לייעל את מחזור חייו הנותר עבור המטופל.

מומלצת פיתרון הרמוני כאשר ננקטים צעדים נוספים לטיפול רפואי. רדיפת האינטרסים של עצמך יכולה להוביל לסיבוכים ולהידרדרות נוספת בהתפתחויות הבריאותיות. במצבים של דרישות מוגזמות, על הקרובים לבקש עזרה מייד. התפתחות בריאותית חריפה יכולה להתרחש בכל עת, שלגביהם כל האנשים המעורבים צריכים להיות מוכנים באופן פנימי.