תסמונת ורדנבורג

ה תסמונת ורדנבורג היא מחלה מולדת שהרפואה כפופה ללואיזם ומחלקת אותה לארבעה סוגים שונים. סימנים אופייניים הם חוסר תחושה, מומים והפרעות פיגמנט. מכיוון שתסמונת ורדנבורג היא מחלה גנטית, לא ניתן להתייחס אליה כגורם.

מה זה תסמונת וארדנבורג?

ב תסמונת ורדנבורג הוא סוג של לאוציזם שמסביר לעיתים קרובות אנשים מבולבלים עם לבקנות. גם לאוציזם וגם אלבניזם מאופיינים בחוסר פיגמנט. תסמונת ורדנבורג חייבת את שמה לפטרוס יוהנס פון ורדנבורג, שהיה הראשון שתיאר את המחלה בשנת 1951.

לאדם הלוקיזם אין מלנוציטים, כלומר אין תאי עור היוצרים פיגמנטים. מרבית המלנוציטים נמצאים באפידרמיס וסביב זקיקי השיער. הפיגמנטים לא נמצאים רק בעור, אלא גם בעיניים, שם הרשתית ואירוס גם יוצרים פיגמנטים. הם לא משמשים רק לעיצוב חזותי.

הם מגנים על העור או על תאי העין מפני חשיפה מוגזמת לאור. המלנין בצבע יכול להיות חום עד שחור או צהוב עד אדמדם. ככלל, ישנן תערובות של שני הגרסאות, המהוות את תמונת הצבע האופיינית לתאי הפיגמנט.

סיבות

תסמונת ורדנבורג נובעת ממוטציה באיפור הגנטי. חומצה Deoxyribonucleic (DNA) מראה סטיות בהשוואה ל- DNA בריא. בהתאם לגן שנפגע, המחלה באה לידי ביטוי בדרכים שונות. סוג I וסוג III (תסמונת קליין-ורדנבורג) נובעים ממוטציה בגן PAX במיקום הגן 2Q35.

בסוג II, הגן MITF אחראי לרשת התסמונת. ניתן להשתנות שם קטעי גנים שונים. לפעמים הרפואה מבדילה אפוא עוד יותר את סוג III לתתי-סוגים A, B, C ו- D. מבחינה חיצונית, עם זאת, נראה כי תת-הסוגים נבדלים זה מזה. עבור סוג IV, פלחי גנים שונים בגן האנדותלין-3 או גן הקולטנים של האנדותלין-B אפשריים גם כאתרי מוטציה.

כל ארבעת הסוגים של תסמונת ורדנבורג הם אוטוזומליים, כלומר הם נמצאים על אחד האוטוסומים, לא על כרומוזום X או Y. הסוגים I, II ו- III הם רצסיביים: התסמונת מתבטאת רק כאשר בערכה הכפולה של הכרומוזומים יש שני גנים נושאי מחלות. עם זאת, אם לאדם יש לא רק מוטציה, אלא גם פלח גנים בריא, המחלה לא פורצת. אדם כזה יכול עדיין להעביר לילד את תסמונת ורדנבורג.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום הבולט ביותר של תסמונת ורדנבורג הוא הפרעת הפיגמנט, שבאה לידי ביטוי בעיקר בשלושה תחומים. הקדמית חסרת צבע בקרב אנשים עם תסמונת ורדנבורג ולכן נראית לבנה. לעיניים יש צבעים שונים, מכיוון שקשתית העיניים של שתי העיניים אינה יוצרת פיגמנטים בכל מקום.

אזורים שאינם מכילים פיגמנט מופיעים כחולים בקשתית העין. האזורים הנותרים יוצרים את הצבעים כפי שהם נקבעים גנטית. הרפואה מכנה תופעה זו גם אירוס הטרוכרומיה. בנוסף לזרוע הלבנה והטרוכרומיה של הקשתית, תסמונת Waardenburg סוג I מתבטאת גם כמחלת כתם לבן או בדיקת עור (ויטיליגו).

הרופאים משתמשים בו בכדי לתאר את מחסור הפיגמנט בעור, דבר שבולט במיוחד על הידיים, הצוואר, הפנים והאזור האנוגניאלי. בנוסף, חירשות ומומים מתבטאים בפנים: שורש גבוה של האף הוא אופייני לא פחות מאשר רקמות או איברים המופיעים במקום הלא נכון (dystopia canthorum).

דיסטופיה קנטורום אינה מופיעה בסוג II של תסמונת ורדנבורג, אם כי סוג II תואם אחרת את סוג I. סוג III כולל את כל הסימפטומים מסוג I; בנוסף, מתרחשים מומים בזרועות. הצורה החמורה ביותר של תסמונת וורדנבורג נמצאת בסוג IV, שלרוב מובילה למותו של האדם שנפגע.

ההתמיינות של תאי עצב מסוימים מופרעת גם היא בצורה זו של המחלה, מה שמוביל גם להתפתחות מחלת Hirschsprung (מגולון מולדת). מחלת מעי זו באה לידי ביטוי, בין היתר, בהיצרות המעי הגס.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת Waardenburg היא מולדת. המוטציה משבשת התפתחות תקינה כבר בשלב ההתפתחות של הילד ברחם, ממנו נובעים התסמינים השונים. רופאים אינם יכולים לאבחן את תסמונת וורדנבורג רק על סמך מאפייניה החיצוניים: הם יכולים להשתמש בבדיקה גנטית כדי להבהיר אם קיימת אחת המוטציות המפעילות את התסמונת.

סיבוכים

תסמונת Waardenburg יכולה להוביל לסיבוכים שונים. תוצאה אופיינית של המחלה היא הפרעת הפיגמנט האופיינית. תלוי עד כמה הוא חמור ובאיזו גיל הוא מופיע לראשונה, פגם בולט זה יכול לגרום לבעיות פסיכולוגיות חמורות. הנפגעים מפתחים לעתים קרובות חרדה חברתית או אפילו דיכאון מלא.

במקרה של תסמונת וארדנבורג מסוג I, מתרחשת גם מחלת כתם לבן שיכולה להחמיר את הסבל הנפשי שהוזכר. יתר על כן, במהלך המחלה יכולים להופיע אובדן שמיעה ומומים בפנים. מחלה משנית אפשרית של תסמונת וארדנבורג היא מחלת הירשפרונג. מחלת מעי זו קשורה להיצרות המעי הגס.

עלולות להופיע תלונות חמורות במערכת העיכול אשר יכולות להתבטא בעצירות או אפילו בחסימת מעיים. מכיוון שהתסמונת הינה תורשתית, כמעט ולא קיימות אפשרויות טיפול והמחלה לרוב עוברת מסלול קשה, הקשור בליקויים קוגניטיביים ואסתטיים קבועים עבור הנפגעים.

טיפול סימפטומטי גם אינו חף מסיכון. מתן קורטיזון יכול לגרום לגירוי בעור ותופעות לוואי אחרות. התערבויות כירורגיות, כמו אלה המשמשות לטיפול בתלונות מעיים, קשורות תמיד לסיכון לזיהום ופציעה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת ורדנבורג אינה יכולה לרפא באופן עצמאי, האדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא. לגילוי מוקדם ולטיפול לאחר מכן במחלה יש תמיד השפעה חיובית על המשך ההמשך ויכולים גם למנוע סיבוכים נוספים. לפיכך יש ליצור קשר עם גורם רפואי בסימנים והתסמינים הראשונים של התסמונת. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מהפרעת פיגמנט קשה. לרוב זה גורם לעור חסר צבע לחלוטין, שנראה לבן מאוד.

כתמים לבנים יכולים להתפתח גם על העור. מרבית החולים סובלים גם מאובדן שמיעה כתוצאה מתסמונת ורדנבורג, שאינה חולפת מעצמה. באופן דומה, האיברים בגוף מסודרים בצורה לא נכונה, מה שעלול להוביל לסיבוכים קשים. תסמונת Waardenburg יכולה להיות מוכרת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. טיפול נוסף תלוי מאוד בסוג התסמינים ובחומרתם, כך שלא ניתן יהיה לחזות כלליות לגבי המשך המחלה. מכיוון שלעתים קרובות התסמונת יכולה להוביל להתעוררות נפשית, ביקור אצל פסיכולוג מועיל גם הוא.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת ורדנבורג היא מחלה תורשתית, אין אפשרות לגרום לטיפול סיבתי. יתכנו אמצעים המקלים על אובדן השמיעה. ההליך המדויק, לעומת זאת, תלוי במצב האישי: בסוג IV החמור יותר, על הרופאים לטפל גם במחלת הירשספונג.

מְנִיעָה

מניעה ממוקדת אינה אפשרית עם תסמונת ורדנבורג, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. סוג IV של תסמונת ורדנבורג עוקב אחר ירושה רצסיבית אוטוסומלית. המחלה מתבטאת אפוא רק כאשר הילד יורש אלל הנושא את המחלה משני ההורים. עם זאת, אם הגנום מכיל רק חולה אחד ואלל אחד בריא, תסמונת ורדנבורג אינה מתפרצת.

ירושה של סוגים I - III, לעומת זאת, היא אוטוזומלית דומיננטית: אם לאדם יש גן מוטציה ובריא, המחלה מתבטאת. עם זאת, אדם זה לא בהכרח צריך להעביר לילד את תסמונת ורדנבורג, מכיוון שהוא יכול להעביר גם את הגן הבריא. הסיכוי קובע אם הורה מעביר את הגן הנושא את המחלה או את הגן הבריא לילדו.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת Waardenburg דורשת טיפול מעקב נרחב. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, טיפול סיבתי אינו אפשרי. טיפול מעקב מתמקד בייעוץ למטופל לגבי צעדים טיפוליים נוספים. על ידי רופא להיבדק בהפרעות הפיגמנט ואובדן השמיעה הפנימית.

טיפול מעקב מורכב מראיון מטופל ובדיקה גופנית. כאשר הוא לוקח את האנמנזיס, הרופא מקבל תחילה מושג לגבי הסימפטומים הנוכחיים. תלונות ששככו ברובן אינן דורשות טיפול נוסף במעקב. הפרעות פיגמנט ולקות שמיעה הינן מצבים כרוניים שיש לעקוב אחריהם באופן קבוע.

במידת הצורך מתעוררים אמצעים טיפוליים חדשים בין הבדיקות המתאימות למטופל. על המטופל לרשום יומן תלונה ולשים לב לתסמינים חריגים בו. בעזרת ההערות ניתן להתאים באופן אופטימלי את הטיפול במעקב עם התסמינים. בהתאם לאופי התלונות, יתכן ויהיה צורך לחפש עזרה טיפולית. מכיוון שהתסמונת יכולה להתפתח בצורה שונה מאוד, יש לקבוע את האמצעים באופן פרטני.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לתמוך בטיפול הרפואי בתסמונת Waardenburg על ידי אמצעי עזרה עצמית שונים. ניתן לפצות את אובדן השמיעה הפנימי האופייני באמצעות חבישת מכשיר שמיעה. קרובי משפחה חייבים לדבר בקול רם וברור ולהתמודד מול המטופל בזמן שהם מדברים כדי שיוכלו לקרוא בשפתיים.

על מנת להימנע מאי הבנות, רצוי להתמודד באופן גלוי עם ליקוי השמיעה. זה תקף גם לתסמינים אחרים של המחלה, כמו הפרעות פיגמנטציה והפרעות ראייה, שיכולים להתפתח במהלך החיים. חולים צריכים ליידע את עצמם בפירוט על תסמונת הפטוזה-אפיקנתוס ולהחליט יחד עם הרופא אילו תרופות יעזרו נגד התסמינים האישיים.

לרוב מתרחשות תלונות שונות מאוד, שלעיתים יכולות לייצג גם מתח רגשי. תמיכה טיפולית חשובה לא פחות עבור המטופל כמו טיפול גופני, במיוחד במקרה של מצבי רוח דיכאוניים או הפרעות חרדה. הורים לילדים עם תסמונת וירדנבורג צריכים לקבוע בדיקה גנטית. לעתים קרובות ניתן לקבוע את הגורם למחלה התורשתית, מה שמקל על תכנון ילדים נוספים. אם התלונות משפיעות בצורה שלילית חזקה על הרווחה, יכול להיות שימושי גם לבקר בקבוצת עזרה עצמית. עמותת Leona e.V. מספקת למושפעים נקודות קשר נוספות.