ה וריאציה פנוטיפית מתאר מאפיינים שונים של אנשים עם אותו סוג גנוטיפ. העיקרון הוכרז על ידי הביולוג האבולוציוני דארווין. מחלות כמו אנמיה חרמשית מבוססות על שונות פנוטיפית ונקשרו במקור ביתרון אבולוציוני.
מה הווריאציה הפנוטיפית?
הפנוטיפ מתאר את המראה בפועל של אורגניזם הכולל את כל המאפיינים האישיים של האדם. במקום להתייחס למאפיינים מורפולוגיים, המונח מתייחס למאפיינים פיזיולוגיים ולמאפייני התנהגות. הפנוטיפ אינו תלוי רק בתכונות הגנטיות של אורגניזם, אלא נקבע בעיקר על ידי השפעות סביבתיות.
עם שונות פנוטיפית, הביולוגיה מתייחסת למאפיינים השונים בין פרטים מאותו המין, ולמרות שיש להם גנוטיפ משותף, האנשים מאמצים פנוטיפים שונים עקב השפעות סביבתיות.
עקרון השונות הפנוטיפית חוזר לתצפיות של ז'ורז קווייה הצרפתים ואטיין ג'ופרוי סן-הילייר. זה תואר לראשונה בבריטניה על ידי ארסמוס דרווין ורוברט צ'יימברס. צ'רלס דארווין הפך סוף סוף למפורסם יותר טוב עם הווריאציה הפנוטיפית, אך לפי הידע הנוכחי אינו נחשב לראשון שתיאר את התופעה. בקשר לשונות הפנוטיפית, הוא השתמש בביטוי של סטייה ובכך תיאר שתכונות אינדיבידואליות פנוטיפיות גוברות בהתמדה עם הדורות וכי נציגים אישיים של גזע מתרחקים יותר ויותר מהתכונות הגזעיות.
פונקציה ומשימה
כללי מנדל מסבירים במלים פשוטות את השונות הפנוטיפית. מנדל בדק את ירושת המאפיינים האישיים בצמחים. לדוגמה, הוא צפה בצבע הפרחים וחצה צמחים בגוונים אדומים ולבנים זה עם זה. הפנוטיפים של האנשים שגדלו כך היו אדומים או לבנים. הגנוטיפ של הצמחים הכיל את המידע לפרחים אדומים ולבנים לכל הצאצאים. לפיכך לא ניתן היה לצפות באכיפת הצבע מהגנוטיפ בלבד.
וריאציה פנוטיפית אינה נקבעת על ידי מוטציה גנטית, אלא יכולה להוביל למוטציה לאורך הדורות. לא ניתן לקרוא בבירור את הפנוטיפ המאוחר מגנום. כמו כן, לא ניתן להסיק בבירור מגנוטיפ מסוים מהפנוטיפ. הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ נותר לא ברור יחסית.
על פי תיאוריית האבולוציה הסינתטית של דארווין, השינויים הקטנים ביותר בפנוטיפ הופכים לשינויים במאפיינים במהלך ההתפתחות, שיכולים להשתנות עד לשנות מינים. שינויים הקשורים למוטציה בפנוטיפ יכולים להיות קשורים ליתרון של בחירה גיאוגרפית ולהביא לשתי גרסאות משנה מוגבלות מבחינה גיאוגרפית מאותו המין שנשארות זו לצד זו. דוגמא אחת לכך היא התמדה בלקטוז, שלפני אלפי שנים אפשרה לצפון אירופאים לחילוף חומרים של חלב מן החי.
בנוסף לשונות המתמשכת של הפנוטיפ, הביולוגיה ההתפתחותית האבולוציונית מפרטת וריאציות ספונטניות מורכבות ובלתי רצופות באותו דור. לכל המינים יש וריאציות פנוטיפיות. וריאציות אינן יוצאת דופן, הן הנורמה. הווריאציה של מאפיינים מסוימים בתוך אותו המין אינה מופצת באופן אחיד במרחב. לדוגמה, לעתים קרובות אוכלוסיות שונות מציגות שונות, כמו אנשים עם גודל גוף שונה. כל הווריאציות הפנוטיפיות של אוכלוסיות המין מוכיחות את התהליכים האבולוציוניים.
הווריאציה הפנוטיפית היא אבן יסוד בבחירה הטבעית ובכך מעניקה לאנשים בכמויות שונות יתרונות להישרדות. ההבדלים בין צבעי העיניים והשיער האנושיים הם הדוגמה הידועה ביותר לשונות בתוך המין האנושי, אצל מינים כמו הזברה, עקרון השונות הפנוטיפית מופיע, למשל, בהבדלי הפס של מיני הזברה. הזברות של בורצ'ל כוללות כ -25 פסים, זברות הרים סביב 40 והזברות של גרבי אפילו סביב 80.
מחלות ומחלות
ישנן אין ספור דוגמאות לשונות פנוטיפית בתוך המין האנושי. חלקם קשורים למחלות. אנמיה בתאי מגל, למשל, היא תוצאה של שונות פנוטיפית. מחלה זו מייצרת עיוות בצורת מגל של כדוריות הדם האדומות, הקשורה להפרעות במחזור הדם. אנמיה בתאי מגל אינה רק מחלה, אלא גם וריאציה מרפא. התנגדות למלריה הולכת יד ביד עם דפורמציה של כדוריות הדם האדומות. התנגדות למלריה זו משמעותה יתרונות אבולוציוניים ובכך עמדה בבחירה טבעית. מוטציה התפתחה מהווריאציה הפנוטיפית הנפוצה עדיין במין האנושי עד ימינו.
הדוגמה הידועה ביותר ליתרונות של וריאציות פנוטיפיות היא סובלנות ללקטוז אצל בני אדם. במקור, מחוץ לגיל ינקות, המין האנושי לא הצליח לחילוף חומרים של חלב ומוצריו. אי סבילות ללקטוז נעלם עם הזמן עקב שונות פנוטיפית כמעט לכל הפרטים בצפון אירופה. מכיוון שהיכולת לחילוף חומרים ומוצרי חלב נקשרה ליתרונות אבולוציוניים משמעותיים עבור בני אדם, לפנוטיפ הייתה השפעה רטרואקטיבית על הגנוטיפ באמצעות מוטציה גנטית. מאז נחשב סובלנות לקטוז לנורמה עבור תושבי צפון אירופה. עם זאת, במקביל, פנוטיפים עם אי סבילות ללקטוז המקורית נמשכים בתוך המין האנושי.
בנוסף למערכות יחסים אלה, וריאציה פנוטיפית ממלאת גם תפקיד למחלות, במיוחד לתמונות קליניות תורשתיות. ככל שהתפשטה מחלה מסוימת יותר במין, כך סביר להניח שיש וריאציות פנוטיפיות של אותה מחלה. באופן זה, אותה תמונה קלינית יכולה לגרום למגוון רחב של תסמינים לאחר מספר דורות. בעזרת תת-הסוגים של מחלה, ניתן להבין בערך כמה זמן המחלה מתפשטת בסוג אחד.
שונות פנוטיפית מתרחשת גם במחלות תורשתיות שיכולות להיות מופעלות רק על ידי גורמים אקסוגניים מסוימים. סרטן, למשל, יכול להיות טבוע בגנוטיפ, אך עדיין אינו פורץ בכל פנוטיפ.
.jpg)
