של ה פנוטיפ הוא המראה החיצוני הנראה של אורגניזם עם תכונותיו השונות. גם לאיפור הגנטי (הגנוטיפ) וגם לסביבה יש השפעה על ביטוי הפנוטיפ.
מהו הפנוטיפ?
המאפיינים הגלויים של אורגניזם, אך גם ההתנהגות והתכונות הפיזיולוגיות שלו מהווים את הפנוטיפ. המונח נגזר מ"פאנו "היווני הקדום ומשמעותו" צורה ". איפורו הגנטי של אינדיבידואל, מה שמכונה "גנוטיפ", קובע את ביטוי הפנוטיפ.
בנוסף לגנים, לסביבה יש השפעה גם על מידת ביטוי של פנוטיפ מסוים. עד כמה ניתן לשנות אורגניזם פנוטיפי על ידי השפעות סביבתיות תלוי גם בגנוטיפ שלו. השונות הסביבתית של הפנוטיפ היא מה שמכונה נורמת התגובה. נורמה זו יכולה להיות רחבה מאוד ולהביא לפנוטיפים שונים מאוד. עם זאת, זה יכול להיות גם נמוך וכתוצאה מכך, הגרסאות הפנוטימיות המתרחשות דומות מאוד זו לזו.
בדרך כלל בסיסי מאוד ולשרידותו של אורגניזם מאפיינים חשובים בפנוטיפ נוטים לנורמה של תגובה נמוכה למדי, מכיוון שלשינויים בהם לעיתים קרובות יש השפעות שליליות על האדם.
פונקציה ומשימה
האיפור הגנטי של אורגניזם קובע תמיד את המראה שלו. זה תקף גם לבני אדם, שבהם למעלה מ- 20,000 גנים מהווים את הגנוטיפ ובכך קובעים את הפנוטיפ. תלוי עד כמה הגנים קובעים את המראה וכמה חזק ההשפעה של גורמים סביבתיים, אחד מדבר על פלסטיות פנוטיפית.
מאפיינים בעלי פלסטיות פנוטיפית גבוהה, כמו התנהגות אנושית, מושפעים מאוד מהסביבה. מאפיינים בעלי פלסטיות פנוטיפית נמוכה, כמו צבע העין של האדם, כמעט ולא ניתן לשנות על ידי השפעות חיצוניות.
הביטוי הפנוטיפי של מאפיינים מסוימים לאורך כמה דורות בתוך משפחות מאפשר להסיק מסקנות עבור הצאצאים. זה נכון במיוחד לגבי מחלות תורשתיות מסוימות, אשר ניתן לחזות את ההסתברות שלהן באופן מהימן יחסית. הגנים להופעת מחלות מסוימות יכולים באופן עקרוני להיות דומיננטיים או רצסיביים בהשפעתם. גנים דומיננטיים מבטיחים הסתברות גבוהה מאוד לביטוי בפנוטיפ, ואילו עם גנים רצסיביים ההסתברות להתרחשות פנוטיפית נמוכה משמעותית. במקרה של מחלה שעברה בירושה באופן דומיננטי, למשל, ההסתברות להופעה פנוטיפית בצאצאים היא לפחות 50 אחוז אם הורה אחד חולה.
אם שני ההורים מראים את הפנוטיפ של מחלה בירושה דומיננטית, ההסתברות של המחלה לילדים היא 100 אחוז.
לעומת זאת, מחלות שעברו בירושה ברציפות נראות פחות באופן משמעותי בפנוטיפ מאשר מחלות שעברו בירושה באופן דומיננטי. אם הורה אחד סובל ממחלה כזו מבחינה פנוטיפית, ההסתברות שהיא תתרחש בצאצאים היא לכל היותר 50 אחוז. במקרה של מחלות אלה, זה יכול לקרות גם שפנוטיפית היא אינה מתפתחת כלל, אם כי קיים גן רצסיבי.
הווריאציה הספציפית של פנוטיפ לא תמיד מועברת דרך ירושה בתוך כמה דורות. קיימת גם אפשרות למוטציה ספונטנית בגנוטיפ, כך שפנוטיפ משתנה עם מאפיינים חדשים מופיע לפתע לראשונה מזה דור. זה מסביר מדוע סטייה פנוטיפית של אנשים עם מאפיינים חדשים כל הזמן מופיעה במשפחות.
אם מוטציות אלה בגנוטיפ והשפעתן על הפנוטיפ לא היו קיימות, בסופו של דבר המין היה נכחד. התאמה לתנאים סביבתיים משתנים אפשרית רק מכיוון שהגנוטיפ נשמר גמיש ופנוטיפים חדשים ממשיכים להופיע. זהו עיקרון מהותי של האבולוציה ומכונה גם שונות.
אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן
➔ תרופות להפרעות שינהמחלות ומחלות
מחקרים עכשוויים מניחים כי ההשפעה הסביבתית על הפנוטיפ ממלאת תפקיד יותר במחלות ובדיסוציאציות ממה שהניח בעבר. בהתפתחותו המוקדמת של האדם, סביר להניח שייקבע האם הם יתקדמו לקראת השמנת יתר או שישארו רזים. תוכניות רגולטוריות גנטיות מסוימות ככל הנראה יהיו אחראיות לביטוי אחד או אחר של הפנוטיפ.
בעזרת ידע זה, החוקרים מקווים לפתח תרופות וטיפולים חדשים בעתיד שיכולים לעבוד לפני פיתוח הפנוטיפ. עם התפתחות פנוטיפית של מחלות תורשתיות מסוימות, ניתן לחזות התרחשות של הצאצאים וכך מתאפשר טיפול מוקדם ויעיל.
כמה פנוטיפים נדירים, הנובעים ממוטציות בגנוטיפ, מתרחשים בכל שכבות האורגניזמים. דוגמה אחת היא לבקנות. עם מוטציה זו, לאנשים הפגועים אין פיגמנטים בעורם, שיערם ועיניהם והם רגישים מאוד לשמש. הביטוי הספציפי הזה של הפנוטיפ קיים אצל בני אדם ובעלי חיים כאחד.
הביטוי הפנוטיפי של תכונות שנקבעו גנטית עד כה יכול להיות מושפע רק מבחינה רפואית במידה מוגבלת, אך האפשרויות לשנות פנוטיפ לפני שהוא מתבטא הולכות וגוברות. תחומי מחקר כמו אפיגנטיקה תורמים לכך ומבטיחים פיתוח של תרופות וטיפולים חדשים. בהתאם, בעתיד גנוטיפ מסוים כבר לא בהכרח צריך להוביל להתפתחות של פנוטיפ מסוים. זו נקודת מבט מבטיחה, במיוחד בכל הקשור למחלות הנגרמות על ידי גנוטיפים.
