מוּטָצִיָה

למילה שלי מוּטָצִיָה הרבה אנשים כנראה חושבים תחילה על יצורים מושחתים באופן מחריד מסרטי אימה ופחות על ביולוגיה. מוטציות ממלאות תפקיד חשוב בכל מקום בביולוגיה: להתפתחות, הופעת מינים חדשים, הופעתם של יצורים חיים חדשים ולבסוף גם להופעתן של מחלות רבות. עם זאת, המוטציה מתרחשת ברמה הרבה יותר קטנה מאשר בסרט: כשינוי זעיר בחלק זעיר מהאיפור הגנטי שלנו רק בתא יחיד בגופנו. מוטציות כאלה מתרחשות אלפי פעמים בגופנו כל הזמן. כך ששינוי גלוי מבחינה חיצונית עולה מתוך מוטציה, צירופי מקרים רבים באמת צריכים להיפגש.

מהי מוטציה?

מעצם הגדרתו, הוא א מוּטָצִיָה שינוי קבוע בהתאמה הגנטית שלנו, המועברת מהתא המוטה לתאי הבת שלו כחלק מחלוקת התא.

אם מוטציה זו מתרחשת בזרע או בתא ביצה בקו הנבט שלנו, המוטציה עשויה להיות מועברת לצאצאים ואנחנו מדברים על מוטציה של קו נבט - זה יוצר מגוון ביולוגי והתפתחות קבועה, בטווח הקצר במקרה הגרוע גם מחלות תורשתיות.

אם המוטציה מתרחשת בכל תא אחר בגוף, מדברים על מוטציה סומטית - ברוב המקרים תא זה אינו מתפקד וממוינת על ידי מערכת החיסון, במקרה הגרוע הוא נופל מחוץ לקו, מתחלק ללא שליטה והופך לגידול.

פונקציות ומשימות

על פי הסיבה ניתן להבחין בין מוטציות ספונטניות ומושרות. מוטציות ספונטניות מתעוררות ללא כל גורם חיצוני וכמעט ללא הרף בגופנו.

אינספור חלוקות תאים מתרחשות באורגניזם האנושי בכל שנייה, ובכל פעם שנדרש להכפיל את ה- DNA, כלומר החומר הגנטי שלנו, ולהפיץ אותו לשני תאי הבת שנוצרים - למותר לציין שמשהו יכול להשתבש! בסיסים מה- DNA יכולים להתפורר באופן ספונטני באופן כימי ובסיס אחד יוצר לפתע אחר, שמספק פתאום מידע שונה לחלוטין למנגנוני הקריאה.

מוטציות מושרשות מתעוררות כתוצאה מהשפעות חיצוניות וישנם חשודים רבים: ההשפעה המוטגנית היא ודאית, למשל עבור קרינה וחומרים רבים המכונים סרטן כמו nitrosamines מבשר מרפא או benzopyrene מעשן סיגריות. לא ניתן למנוע לחלוטין מוטציות מושרשות מסוג זה בעולם הזה, אולם אנו מכירים כיום מגוון שלם של מזהמים וגורמי סיכון אשר הימנעותם יכולה להפחית את הסיכון למוטציה לשאריות מינימלית:

ללא עישון, לא עוד לאכול בשר שרוף, קרם לפני שיזוף, לקחת רק צילומי רנטגן במידת הצורך, הגנה מפני קרינה במקום העבודה וכו '- זה יכול למנוע חלק גדול מהמוטציות ברמת התא.

במקרים הנותרים, מוטציה כזו איננה כל כך גרועה: חלק גדול מה- DNA שלנו הוא ללא חשיבות להעברת מידע גנטי בכל מקרה - מוטציה שם לא משנה דבר בדפוס של החלבונים הנקראים. אם נקודת מידע גנטית המקודדת חלבון חשוב במטבוליזם של התאים משתנה, ישנם כמה חסמים מגנים: בין היתר, חלבונים מסיירים ללא הרף את התאים שלנו כ"שומרים על החומר הגנטי ", שמזהים מוטציות, ותלויים במידה, או מתקנים אותם ישירות או, במקרה של אי-תקנות, פשוט ליזום מוות של תאים מבוקר.

תאים אלה פשוט מפנים אותם על ידי מערכת החיסון ותאים חדשים עוקבים אחר כך. אם מנגנון הגנה זה נכשל וה- DNA נקרא סוף סוף בצורה שגויה, התוצאה היא שטויות ברוב המקרים, התא הופך ללא פונקציה ונשאר עם חלבון השטויות שלו עד שהוא מת. רק אם משהו "מועיל" קורה במקרה בנקודה מכריעה, כלומר משהו שמתפקד בכל דרך שהיא, יש לעיתים השפעות ביולוגיות גדולות יותר.

מחלות, מחלות והפרעות

אם התא המוטה הוא תא נבט, למשל זרע, ואם זרע זה אמור לנצח בסופו של דבר במירוץ להפרות ביצה, אז לכל מוטציה הקטנה ביותר בגנום יכולה להיות השלכות משמעותיות: צבע שיער אחר, סנטימטרים יותר גובה, אינטליגנציה שונה, אינטרסים שונים, אדם אחר - הכל אפשרי.

באופן זה, האבולוציה ניסתה מעת לעת תכונות אנושיות, חיות וירקות מסוימות באופן אקראי, ואם התבררו כטובות הן ניצחו. כל ילד הוא לא רק סכום של אם ואבא, אלא גם תוצר של מוטציות קטנות, אשר בתורו מייצרים תכונות חדשות לחלוטין ושומרים על האיפור הגנטי באופן מעניין באופן מפתיע, אפילו בתוך הקו המשפחתי.

בנוסף, הרפואה של ימינו יודעת הרבה מוטציות מוגדרות על גנים מסוימים החורגות כל כך מה"נורמלי "האנושי, שניתן לתאר אותן כמחלות תורשתיות: בסיסטיק פיברוזיס, למשל, גן בודד בכרומוזום 7 משתנה באופן מינימלי - עם מקסימום השפעות על איכות החיים ותוחלת החיים של הנפגעים. בתסמונת דאון, לעומת זאת, מספר הכרומוזומים מוטציה - במקום שני עותקים של הכרומוזום ה -21, ישנם שלושה, וזו הסיבה שהמחלה נקראת גם טריזומיה 21.

ישנן דוגמאות רבות אחרות למחלות תורשתיות חמורות יותר שעלולות להתפשט גם לצאצאיו של האדם החולה. חלקם עוברים בירושה רק ברצסיבי: משמעות הדבר היא כי ברוב המקרים הם מכוסים על ידי כרומוזום של בן זוג בריא ומופיעים רק כמחלה כאשר כרומוזום בן הזוג גם עבר מוטציה. מחלות גנטיות במשפחות גדולות יותר יכולות להצביע על נוכחות של מוטציות נסתרות כאלה ולהצדיק ביקור אצל גנטיקאי אנושי לפני שהרות ילד.

בינתיים, מוטציות סומטיות רלוונטיות יותר לכל אלה שאינם ילודים או הורים מצפים: אם תא כלשהו בגוף משתנה (שכאמור קורה כל הזמן), עם קצת מזל הוא מאבד שליטה על חלוקת התא שלו. כך מתפתח סרטן. זֶה מוּטָצִיָה אז הוא גם בלתי הפיך ומועבר לכל תאי הבת, כך שגם אלה רוצים להמשיך ולהתחלק אינסוף בלי לקחת בחשבון שום צורך או השפעה חיצונית מצד שאר חלקי הגוף.

הגידול גדל וגדל - ובתקווה יתגלה די מהר כל עוד ניתן יהיה להסירו ללא נזק בטחונות גדול ועדיין לא הפיץ גרורות בגוף.