מחלת אלכסנדר הוא מצב נדיר מאוד, קטלני, ההורס חומר לבן במוח ובחוט השדרה. היא גם תחת השם תסמונת אלכסנדר, מחלת אלכסנדר ו dysmyelinogenic לויקודיסטרופיה ידוע.
מהי מחלת אלכסנדר?
© Henrie - stock.adobe.com
הפתולוג ויליאם סטיוארט אלכסנדר תיאר מחלת אלכסנדר פעם ראשונה כמחלה. זוהי אחת ממחלות הלוקודיסטרופיה. מדובר במחלות מטבוליות גנטיות בהן החומר הלבן של מערכת העצבים מתדרדר. תסמונת אלכסנדר משפיעה על החומר הלבן במוח ובחוט השדרה.
מחלת אלכסנדר שונה משאר מחלות הלוקודיסטרופיה בכך שתאי רקמה מיוחדים במערכת העצבים, האסטרוציטים, נדבקים בסיבי רוזנטל. סיבי הרוזנטל הם תכלילים בצורת תולעת בתא. המחלה מחולקת לארבע צורות, התלויות בגיל הנפגעים. הצורה האינפנטילית היא הנפוצה ביותר. זה מתרחש אצל ילדים קטנים. יש גם את הצורה בילודים אצל ילודים, צורת הנעורים אצל מתבגרים והצורה הבוגרת אצל מבוגרים.
לפעמים מדענים משתמשים במונח מחלת אלכסנדר רק לצורה הילדית. בנים סובלים מהצורה הילדית לעתים קרובות יותר מאשר בנות. הנדירות של מחלה זו מוצגת על ידי העובדה כי הרופאים מעריכים כי מספר החולים שנבדקו מדעית ברחבי העולם הוא סביב 150. בשנת 2011 היו רק 50 מקרים מוכחים בגרמניה.
סיבות
המחלה נובעת ממוטציה גנטית. הגן לייצור חלבון GFAP מושפע ממוטציה זו. לרוב זה מתרחש באופן ספונטני, מה שאומר שילדים להורים בריאים רגישים גם הם למחלה זו. מחקרים הראו כי נראה כי המוטציה נובעת בעיקר מגני האב. כיצד שינוי זה בגן מוביל להתנוונות של תאי העצב והשינויים האופייניים במוח טרם הובהר.
תסמינים, מחלות וסימנים
המחלה מתבטאת באופן שונה בהתאם לגיל. בצורה האינפנטילית, ישנן הפרעות התפתחותיות ברורות בתפקודים מוטוריים ותחושתיים. ישנן גם הפרעות של תיאום תנועה. בנוסף להגדלת הגולגולת, סימפטום נוסף הוא הגדלת המוח. הנפגעים מתקשים בבליעה וסובלים מסיביות, כלומר התכווצות של שרירים בודדים או קבוצות שרירים והתקפים.
בצורה הילודית, אותם תסמינים מופיעים ומחמירים לאורך זמן קצר בהרבה. התסמינים של צורת הנעורים הם תלויי מקרה. לא כל הסימנים למחלה מופיעים. לעיתים חולים מתבגרים אינם סובלים מהתקפים ואינם סובלים מסיביות. הרחבת הגולגולת, המכונה מקרוצפלוס, מתרחשת לעתים קרובות פחות בקרב חולי נוער.
הסימפטומים האופייניים למחלת אלכסנדר מופיעים בצורת מבוגרים הרבה פחות פעמים ובצורה קלה יותר. עם זאת, רופאים גילו כי אצל מבוגרים גזע המוח מושפע יותר מההרס. יש הפרעות דיבור ועוויתות לא רצוניות של העובלה.
אבחון ומסלול של מחלה
מחלת אלכסנדר היא מחלה קטלנית. זה מוביל לנכות קשה ומסתיים באי ספיקת לב וכלי דם. לאחר שהתגלה המחלה, היה מקובל בתחילה לבצע אבחנה באמצעות ביופסיה, הסרת דגימת רקמה. כעת מבוצע הדמיית תהודה מגנטית במוח לבדיקת האבחנה של צורת נעורים.
על מנת לראות את האבחנה כמאושרת, הרופאים משתמשים בארבעה קריטריונים בהערכת סריקת המוח:
- הקריטריון הראשון הוא שינוי החומר הלבן המרכזי במוח.
- אישור נוסף הוא נוכחות של תפר perentrentricular. באזורים מסוימים במוח, בהתאם לסוג החשיפה של הסריקה, מוצגים אזורים כהים או בהירים יותר אשר אין להם דרגת צבע זו במהלך התפתחות תקינה.
- העשרה של אזורים מוחיים מסוימים בתקשורת ניגודיות היא גם אינדיקציה למחלה.
- הקריטריון הרביעי הוא חריגות אנטומיות באזור התלמוס, גזע המוח וגזעי הבסיס, הנמצאים מתחת לקליפת המוח. אצל מבוגרים, אטרופיה של רקמות מזוהות ושינויי אות בגזע המוח ובחוט השדרה הם אינדיקציות נוספות.
סיבוכים
מחלת אלכסנדר גורמת לתלונות וסיבוכים קשים מאוד בחיי היומיום עבור המטופל. ככלל, הפרעות מוטוריות שונות מתרחשות, כך שיבוא יערות הילד מופחת באופן משמעותי. התיאום והתנועה של המטופל מוגבלים גם על ידי מחלת אלכסנדר, כך שהמטופלים תלויים גם בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.
יתר על כן, ישנן נוחות בעת התפתחות הבליעה והספסטיות. הקושי בבליעה יכול להקשות גם על נטילת מזון או נוזלים. אין זה נדיר כי הורי הנפגעים נפגעים קשה ממחלת אלכסנדר וסובלים מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. ככל שהמחלה מתקדמת, מתרחשות הפרעות בשפה העלולות להביא גם לבריונות או להקניט ילדים.
איכות חייו של המטופל מוגבלת באופן קשה על ידי מחלת אלכסנדר. תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת גם היא על ידי המחלה, כך שהאדם הפגוע נפטר בסופו של דבר כתוצאה מאי ספיקת לב. הטיפול במחלה יכול רק להקל על הסימפטומים, אך לא לפתור אותם לחלוטין. יתר על כן, קרובי משפחה או הורים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי בכדי להתמודד עם הלחץ הפסיכולוגי.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
אם מבחינים בהפרעות התפתחותיות באזורים שונים אצל ילד מתבגר, תמיד יש לפנות לרופא. במקרה של חריגות גופניות כמו גם נפשיות, רצוי לבצע בדיקה רפואית בכדי שניתן יהיה להבהיר את התסמינים. יש לבחון ולטפל בהפרעות ואי סדרים של רצפי התנועה, התפקוד המוטורי בכללותו ופונקציית החיישן.
אם בהשוואה ישירה עם ילדים באותו גיל יש בעיות התנהגות ואי-עקביות בתנועה, נדרשת עזרה רפואית. מכיוון שמחלת אלכסנדר היא קטלנית, יש להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים ובחשד לבעיה בריאותית אפשרית.
בעזרת תוכנית טיפול וטיפול פרטנית ניתן לטפל בתסמינים הקיימים מבחינה רפואית ושיפור משמעותי באיכות חייו של המטופל. במקרה של הפרעות דיבור, התכווצויות, הפרעת התקפים או ספסטיות, יש צורך בביקור אצל רופא. אם יש חריגות במערכת השרירים, התכווצויות של סיבי שריר בודדים או אם נתפסים צורת ראש מוגדלת, יש לפנות לרופא.
ייחודיות אופטית של מערכת השלד היא לרוב סימן להפרעה בריאותית. יש לדון בו מייד עם רופא. הפרעות בתנועה הרצונית הן אינדיקציות נוספות למחלה קיימת. בפרט, אי סדירות של הבולה מעידה על מחלת אלכסנדר ויש להציג אותה לרופא.
טיפול וטיפול
הצורות השונות באורך ומשקל שונים. תינוקות חולים מתים לאחר מספר חודשים. מבוגרים, ילדים ומתבגרים יכולים לחיות עם מחלה זו במשך שנים. הטופס האינפנטילי מראה את התסמינים הראשונים בגילאי שישה חודשים לשנה. בניגוד לצורה האינפנטילית, האחרים מופיעים באופן שווה אצל בנים ובנות. גרסת הנוער מתחילה בעשור הראשון או השני לחיים. צורת הבוגר פורצת בין הגילאים 20-45.
אין תרופה וטיפול אינו אפשרי. הטיפול מנסה רק להקל או לטפל בתסמיני מחלת אלכסנדר. זה נעשה בתרופות נוגדות אפילפסיה, תרופות נגד חלל או תרופות נגד עוויתות ומשככות כאבים. קשיים באכילת מזון כתוצאה מקשיי הבליעה הקשורים למחלה דורשים הכנסת צינור קיבה אצל חלק מהמטופלים.
מדדים נוספים הם פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ודיבור. פיזיותרפיה מקלה על התכווצויות של הגפיים. בכל מקרה, לא רק שהמטופל מקבל טיפול, אלא גם בני המשפחה שנפגעו זקוקים לייעוץ תומך.
תחזית ותחזית
הפרוגנוזה למחלת אלכסנדר היא בדרך כלל ירודה. על פי המצב הנוכחי במחקר, תרופה אינה נכללת. ילדים מושפעים בדרך כלל מתים בעשר השנים הראשונות לחיים. הפרוגנוזה הספציפית של האדם החולה תלויה בעיקר בצורה ובגיל המחלה.
לאחר התפרצות מחלת אלכסנדר, מוגבלות מרובה הקשות מתרחשות תוך מספר חודשים עד שנים, מה שמוביל למוות כתוצאה מכשל לב וכלי דם. המחלה מתקדמת הכי מהר בצורה הילודית. הילדים שנפגעו בדרך כלל מתים בינקותם. צורת הנעורים של מחלת אלכסנדר קלה מעט יותר. ליקויים נוירולוגיים מופיעים רק הרבה יותר מאוחר. תסמינים כמו התקפים וספסטיות מופיעים גם הם הרבה יותר מאוחר בצורה זו או בכלל לא. בטווח הארוך המחלה מובילה למותו של החולה אפילו עם צורה זו כמובן.
לא ניתן לומר הצהרות ספציפיות לגבי הפרוגנוזה של הצורה הבוגרת של מחלת אלכסנדר. ככלל, זה הרבה יותר מתון מצורות המחלה בילדות. לעתים קרובות ישנם קורסים ארוכי טווח עם תחילה ליקויים קלים בלבד כמו בליעה והפרעות בדיבור.
מְנִיעָה
מכיוון שמוטציה ספונטנית ברובה אחראית למחלת אלכסנדר, אין אמצעי מניעה. על פי ההנחות המדעיות, ההסתברות שלהורים לילדים שנפגעו יהיה ילד נוסף עם מוטציה זו הוא אחוז אחד. אף על פי כן, אם המחלה מתרחשת במשפחה, הרופאים ממליצים על ייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי.
טִפּוּל עוֹקֵב
מחלת אלכסנדר היא מחלה חשוכת מרפא שהיא בדרך כלל קטלנית. טיפול מעקב מתמקד בטיפול בשאר בני המשפחה לאחר מות הילד. הרופא יוצר קשר עם מטפל מתאים וקבוצת עזרה עצמית. חשוב לעבד את האבל על מנת להחזיר את איכות החיים. הבנת המחלה חשובה גם כאן.
בנוסף, אמצעים כלליים כמו פעילות גופנית ומנוחה יעזרו להתמודד עם הטראומה. אילו מאלה מועילים לפרט בפירוט יש לדון עם הרופא האחראי. טיפול מעקב במובן הקפדני של המילה אינו קיים למחלת אלכסנדר. אם ההורים מחליטים להביא ילד נוסף, ניתן לבצע בדיקה גנטית.
הבדיקה הגנטית משמשת להערכת הסיכון לחלות אצל הילד השני. כחלק מהייעוץ שלאחר מכן, האופציות נדונות עם ההורים. אם קיים סיכון גבוה למחלה, הרי שלא מומלץ להריון חדש. אם הסיכון נמוך, יש להקפיד גם על ההורים לעתיד.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
מחלת אלכסנדר היא מחלה קשה שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. ההורים לילדים הנגועים צריכים לבקש תמיכה טיפולית בשלב מוקדם. בקבוצת עזרה עצמית להורים שנפגעו, הקרובים לומדים להתמודד עם המחלה ולהתמודד עם המסלול השלילי ברובו.
אמצעי נלווה חשוב הוא טיפול פיזיותרפי שההורים יכולים להמשיך בבית. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק אינם יכולים לפתור את הסימפטומים, אך הם יכולים להאט את מהלך המחלה. בנוסף, פעילות גופנית ותמיכה מגבירים את איכות חייו של הילד. מעקב צמוד של הרופא חשוב לא פחות. על ההורים לשים לב מקרוב לכל תסמין חריג, ובמידה וספק להתקשר לשירותי רפואת חירום. בהתאם לסוג מחלת אלכסנדר וחומרתה, יש לארגן פגישות עם קלינאית תקשורת ומומחים אחרים ולרכוש את העזרים הדרושים.
אנשים הסובלים מהצורה הבוגרת של מחלת אלכסנדר צריכים גם לפנות לפסיכולוג. בהתחלה אמצעי התעמלות ודיאטה יכולים להאט את התקדמות המחלה. ייעוץ גנטי מומלץ אם המחלה מתרחשת במשפחה.
