מחלת מחול ג'וזף

ה מחלת מחול ג'וזף היא מחלה ניוונית המשתייכת לקבוצת האטקסיות של spinocerebellar. הגורם למחלה הוא מוטציה גנטית המועברת בדרך הירושה האוטוסומלית. עד כה קיימות רק שיטות טיפול תומכות כמו פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק.

מהי מחלת יוסף?

מכיוון שתאי Purkinje של חולים במחלת מצ'דו-ג'וזף מתדרדרים בהדרגה, הכישורים המוטוריים של הנפגעים מופרעים במיוחד. בגיל העמידה, הפרעות תנועה לא ספציפיות מתרחשות יותר ויותר.
© designua - stock.adobe.com

מחלות ניווניות מאופיינות בתהליכים פתולוגיים במערכת העצבים הגורמים לתאי עצב לאבד את תפקודם. הקבוצה של מחלות ניווניות מורכבת מתת-קבוצות שונות.

אחד מהם הוא אטקסיה ספינוסברבלאר 3, קבוצת מחלות עם התנוונות של מערכת העצבים המרכזית. אטקסיה Spinocerebellar 3 תואמת מחלת מחול ג'וזף (MJD). במהלך המחלה, תאי הפורקיניה הולכים ומתמעטים. אלה הם תאי העצב הגדולים ביותר במוח הקטן ונמצאים בשכבה הגנגליון של קליפת המוח המוחית.

תאי Purkinje מצוידים בקולטני גלוטמט מטבוטרופיים, המשמשים לאפנון ושילוב של אפקטים מוטוריים ובכך מאפשרים למידה של רצפי תנועה. השכיחות של אטקסיות של spinocerebellar ניתנת כמקרה אחד לתשעה לכל 100,000 איש. מחלת מצ'דו-ג'וזף היא הצורה הנפוצה ביותר בגרמניה.

סיבות

מחלת מצ'דו ג'וזף היא מחלה תורשתית. באשר לכל מחלות תורשתיות אחרות, הגורם העיקרי לאטקסיה 3 של spinocerebellar טמון בגנים. ירושה דומיננטית אוטוזומלית חלה על מחלת מצ'דו-יוסף. אשכולות משפחתיים נצפו אפוא במקרים שתועדו עד כה.

התרחשות ספורדית ללא הצטברות משפחתית היא נדירה למדי. מוטציה גנטית עוברת בירושה במחלת מצ'דו-יוסף. שינוי זה בחומר הגנטי משפיע על כרומוזום 14 באזור הגן q24.3-32.1. הגן שנמצא במקום כבר לא עושה צדק לקידודו המיועד לפיזיולוגית ומרחיב את אזור הפוליגלוטמין דרך המוטציה.

יותר מתריסר גנים שונים זוהו עד כה כמיקומי מוטציה לאטקסיות של spinocerebellar. במהלך ה- MJD, בניגוד לצורות אחרות של אטקסיה ספינוסבלבלרית, המוטציה גורמת להתנוונות מתקדמת של תאי הפורקיניה הפגומים, מה שמוביל בעיקר להפרעות בתנועה.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי מחאדו ג'וזף סובלים מהפרעות במרכז התיאום של התנועה. מרכז תנועה זה ממוקם במוח הקטן וקשור לתאי Purkinje, אשר באורגניזם בריא שולטים על שילוב אותות תנועה מוטוריים באמצעות קולטני הגלוטמט המטבוטרופיים שלהם.

מכיוון שתאי Purkinje של חולים במחלת מצ'דו-ג'וזף מתדרדרים בהדרגה, הכישורים המוטוריים של הנפגעים מופרעים במיוחד. בגיל העמידה, הפרעות תנועה לא ספציפיות מתרחשות יותר ויותר. הנפגעים מבצעים דפוסי תנועה שטותיים ככל הנראה מכיוון שמרכז הבקרה שלהם כבר לא משלב בצורה הגיונית את התוצרים המוטוריים ובכך מקשה על תכנון התנועה.

MJD בדרך כלל מתבטא בתחילה בתנועות עיניים ללא דפוס לוגי. הקיבוע נראה קשה בגלל התנועות. ככל שהמחלה מתקדמת כך תחושת הכיוון נפגעת יותר.

הפרעות קשות בתפיסה מוסיפים לתסמינים. למרות שהתסמינים תלויים בחומרת הקורס במקרים בודדים, לרוב קיימת לפחות נכות בינונית לאחר נקודת זמן מסוימת.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של מחלת מצ'דו-ג'וזף נעשית על סמך התסמינים הקליניים, לפיהם בשלבים המוקדמים תנועות העיניים האופייניות הן יסודות האבחון העיקריים. ההיסטוריה המשפחתית היא נקודה מכריעה באבחון. ההבחנה האבחנתית הדיפרנציאלית של המחלה מאטקסיות אחרות של spinocerebellar אינה ניתנת ליישום במבט ראשון.

הדמיית מוח מראה שינויים אופייניים בתוך המוח הקטן. ניתן להשתמש בניתוח גנטי מולקולרי, המספק עדות למוטציה שהוקצתה, כדי לאשר את האבחנה ולשרת את האבחנה הדיפרנציאלית. הפרוגנוזה לחולים במחלת מצ'דו-יוסף תלויה בתסמינים ובמהלך המקרה.

תוחלת החיים של הנפגעים לרוב אינה מושפעת. עם זאת, יש לצפות ללקויות מרובות עבור קורסים חמורים במיוחד, הקשורים לרמות טיפול גבוהות יותר או פחות. תועדו מקרים קלים יותר עם לקות בינונית בחיי היומיום.

סיבוכים

כתוצאה ממחלת מצ'דו-ג'וזף, הסובלים בעיקר מהפרעות קואורדינציה או ריכוז שונים. חיי היומיום של הנפגעים מוגבלים משמעותית על ידי מחלה זו, כך שבמקרים מסוימים הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים. יתר על כן, מצבו הכללי של המטופל מתדרדר במהלך המחלה, כך שהפרעות בתנועה ממשיכות להתרחש.

גם הכישורים המוטוריים של המטופל מופחתים ויש בעיות בתכנון התנועה. אין זה נדיר כי נטייה לסבול ממחלת מצ'דו-יוסף, כך שלרוב הנפגעים מבולבלים ואינם יודעים היכן הם נמצאים. התלונות והסיבוכים המדויקים, לעומת זאת, תלויים מאוד בחומרתו ובמצבו הכללי של המטופל. ככלל, מחלת מצ'דו-יוסף מובילה לנכות שכלית אצל המטופל.

לא ניתן לטפל בגורם למחלת מצ'דו-יוסף. מסיבה זו ניתן להגביל רק את הסימפטומים והתלונות, אם כי מהלך המחלה לא יהיה חיובי לחלוטין. עם זאת, תוחלת החיים של הנפגעים אינה מופחתת על ידי המחלה. לאחר מכן המטופלים תלויים בטיפולים שונים שיכולים להקל על חיי היומיום שלהם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ילד בן יומו מגלה בעיות בניידות, נדרשת בדיקה רפואית. במקרים רבים, רופאי ילדים או אחיות יכולים להבחין באי סדרים הראשונים בתנועה מיד לאחר הלידה. אתה יוזם באופן עצמאי את הצעדים הדרושים לטיפול רפואי בתהליך שגרתי. במידה וההפרעות הראשונות מתרחשות בתהליך הגדילה של הילד, יש לפנות לרופא ילדים. אם רצפי התנועה אינם חריגים או אם ההורים מפרשים אותם כבלתי רגישים, יש להציג את התצפיות לרופא.

אם נתפסים בתנועות עיניים כבעלי תקין, יש סיבה לדאגה. אם הם לא הגיוניים ונמשכים מספר ימים או שבועות, רצוי לבצע בדיקה רפואית. אם יש לילד קשיים גלויים בתכנון תנועה או אם ניתן לזהות הפרעות התמצאות, נדרש עזרה רפואית.

אם ילדים מראים בעיות עם קיבוע של חפצים ובו זמנית עם רצפי התנועה שלהם בעצמם בהגעה למטרה, קיימת מחלה. ביקור רופא הכרחי כדי שניתן יהיה לקבוע את הגורם לתסמינים. ביקור אצל רופא נדרש במקרה של הפרעות תפיסה, בעיות למידה או עיכובים התפתחותיים. אם בהשוואה ישירה עם ילדים באותו גיל ניתן לקבוע הבדלים משמעותיים בזיכרון או בתנועה, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

מחלת מצ'דו-ג'וזף היא אחת המחלות חשוכות מרפא. לפיכך טיפול סיבתי אינו זמין לחולים עם הפרעות בתנועה. טיפולים סיבתיים פותרים את הגורם למחלה כדי לגרום לכל התסמינים להיעלם.

מכיוון שהגורם לאטקסיות של spinocerebellar טמון בגנים, רק גישות לטיפול בגנים יכולות להציע טיפול סיבתי והריפוי הנלווה לכך.הטיפול בגנים נמצא כיום במוקד המחקר הרפואי. עם זאת, הגישות טרם הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, חולים במחלת מצ'דו-יוסף קיבלו עד כה רק טיפול תומך.

גישות הטיפול הסימפטומטיות מוגבלות מאוד, מה שלא נובע בעיקר מהנדירות של המחלה בארצות הברית ובמרכז אירופה. אמצעי הטיפול התומכים כוללים בעיקר טיפול פיזי ותעסוקתי. בפרט בריפוי בעיסוק, הנפגעים לומדים להתמודד עם המחלה בחיי היומיום.

השימוש בעזרים שונים ובאסטרטגיות פיצוי אחרות מקלים עליהם את חיי היומיום ומגדיל את איכות חייהם. בנוסף, לרוב מוצעים לנפגעים פסיכותרפיה. יחד עם מטפל מנוסה הם מתמודדים עם מחלתם ומעבדים את האבחנה.

תמיכה פסיכותרפויטית יכולה גם להיות צעד שימושי בעיבוד לקרובי משפחה. ייעוץ גנטי חשוב לא פחות למשפחות שנפגעו. גישות טיפול רפואי לעיכוב מהלך המחלה עדיין אינן קיימות. עם זאת משערים כי פיזיותרפיה רגילה עשויה לעכב את הקורס.

תחזית ותחזית

השקפתם של אנשים הסובלים ממחאדו ג'וזף היא בינונית. מסלולי מחלת מצ'דו-יוסף משתנים מאדם לאדם. מחלה זו נגרמת גנטית. עד כה ניתן להקל על הסימפטומים של מחלת מצ'דו-ג'וזף בעזרת עזרה. בנוסף, המחלה התורשתית מתקדמת עם השנים. מחלת מצ'דו-ג'וזף גורמת ללקויות ניכרות ולהגדלת מגבלות הניידות עד אמצע החיים. ככל שאנשים מתבגרים, הסיכוי לחיים נטולי תסמינים מתדרדר.

עם זאת, תחזית מהלך המחלה תלויה בתסמינים הקיימים. לרוב, מחלת מצ'דו-ג'וזף אינה משפיעה על תוחלת החיים של האנשים. ואולם הבעיה היא שיש אנשים הסובלים ממחלה קשה במיוחד. לחולים אלה מוגבלות מרובה. אלה מביאים לצורך טיפול, שיכול להיות נוכח בדרגות שונות. הסיבה לכך היא הפרעה חמורה פחות או יותר של תיאום תנועה.

למרות הפרוגנוזה הבינונית הכוללת, ישנם גם מקרים קלים של מחלת מצ'דו-ג'וזף המתועדת אצל הנפגעים, בהם הפרעות מוטוריות גרמו לפגיעה בינונית-בינונית בחיי היומיום. גם תחושת הכיוון מופרעת יותר ויותר ככל שמתקדמת מחלת מצ'דו-יוסף. ככל שמצבם של הנפגעים מחמיר, דרגת הנכות או הצורך בטיפול לעיתים קרובות עולה במהלכו. למינימום, ניתן להניח בדרגת נכות בינונית.

מְנִיעָה

כמו כל מחלות תורשתיות אחרות, ניתן למנוע את מחלת מצ'דו-יוסף רק באמצעות ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי. זוגות בסיכון מוגבר עשויים לבטל את לידתם של ילדים ולאמץ אותם.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שטיפול במחלת מצ'דו-יוסף מורכב וממושך, אין טיפול במעקב במובן הקפדני. במקום זאת, הוא מופיע כצעדים נלווים להשגת טיפול בטוח במחלה. על הסובלים לנסות לבנות גישה חיובית למרות הנסיבות הקשות. תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים לעזור להרגיע ולמקד את הנפש.

ככלל, הנפגעים תלויים באופן קבוע בעזרת קרובי משפחה, שכן חיי היומיום מוגבלים משמעותית על ידי המחלה. הרופאים המטפלים מנסים להגביל את הסימפטומים כך שמאפשרת חיים נורמליים להקל על הנפגעים. לא ניתן לרפא את מחלת מצ'דו ג'וזף. אנשים חולים צריכים לעבור כל הזמן טיפולים שונים על מנת שיוכלו לנהל חיים תקינים. על מנת להתמודד טוב יותר עם הזנים זה יכול לעזור לחפש תמיכה פסיכולוגית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת מצ'דו ג'וזף היא מחלה גנטית שלא ניתן לרפא אותה. זה פרוגרסיבי ומוביל לאטקסיה של האדם הנוגע בדבר, רצפי התנועה נפגעים.

ניתן לפגוע בליקוי זה לפחות בחלקו בעזרת פיזיותרפיה. כבר הוכח כי פיזיותרפיה עלולה להאט את התקדמות המחלה. בדרך כלל חשוב שהמטופל לא יוותר והמשיך לנוע הכי טוב שאפשר. המוח מושפע גם באופן חלקי מהמחלה. אם הדיבור לקוי, אמצעי טיפול בדיבור יכולים להוביל לשיפור.

למרבה הצער, התקדמות מחלת מצ'דו-ג'וזף אינה אפשרית לפי האמצעים הקיימים כיום. מוגבלות פיזית ונפשית מתעוררת לרוב ככל שהמחלה מתקדמת. זה יכול להוביל ללחץ רגשי עבור האדם הנוגע בדבר. הסביבה החברתית המורכבת מבן זוג, משפחה וחברים יכולה לספק תמיכה רגשית לאדם הנוגע בדבר ולסייע לו להתמודד עם חיי היומיום. בנוסף, הטיפול בפסיכותרפיסט מועיל, מכיוון שהוא יכול לדאוג לאדם שנפגע באופן מקצועי במהלך המחלה המתמשכת. אם לאדם הנוגע בדבר יש משפחה, חשוב שהמשפחה תעבור בדיקות וייעוץ גנטי, שכן המחלה יכולה להיות בירושה גנטית.