של ה גנוטיפ היא מכלול כל הגנים בגרעין התא. על סמך סידורם, תהליכים בגוף יוזמים ויוצרים תאים בגוף כמו איברים ותכונות חיצוניות. הגורמים למחלות רבות מוסתרים גם בגנוטיפ.
מהו הגנוטיפ?
הגנים של הגנוטיפ ממוקמים על 46 הכרומוזומים של התא האנושי. כל מערך הכרומוזומים שהאדם ירש מהוריו נחשב לגנוטיפ. בעבר, במיוזה, חצו את הסטים הכפולים של הכרומוזומים אצל ההורים. מסיבה זו, הזיגוטה, החיים המתהווים, יורשת בתורם קבוצה כפולה של כרומוזומים, שכן כרומוזום אחד שנחתך לחצי מועבר מדור ההורים.
מצד אחד הגנים אחראיים להתפתחות פנוטיפ, המתבטא בתכונות של המראה הפיזי כמו גם במבנה הפנימי של הגוף. מצד שני, הם נושאים את המידע על תהליכים רבים ושונים באורגניזם האנושי. הגנוטיפ הוא לא פחות מאשר חותם מיקרוסקופי של הישות החיה. מסיבה זו זה נקרא גם טביעת אצבע ביולוגית יָעוּדִי.
פונקציה ומשימה
הגנים קובעים את התהליך הביולוגי באורגניזם האנושי ובעלי החיים. הם מבוססים על שרשראות בסיס ספציפיות המסודרות במבנה סליל כפול. הבסיסים המרכיבים את הגנים כוללים אדנין ותימין, וכן גואנין וציטוזין. אדנין משלים ברציפות תימין וגואנין לציטוזין על גדילי ה- DNA הנגדי המכילים את הגנים ותומכים במשותף בסליל הכפול.
האדם הוא אורגניזם אקוקרוטי. המשמעות היא שהחומר הגנטי שלו סגור בתוך גרעין התא ומוגן על ידיו. באורגניזמים פרוקריוטים, גדילי ה- DNA ממוקמים בפלזמת התא ושוחים דרך האורגניזם.
כל התהליכים המטבוליים מתחילים ברמה הגנטית. כחלק מהנטייה הגנטית שלו, הגוף מסוגל לייצר מוצרים מטבוליים ולהגיב להשפעות חיצוניות. חומרים משליחים באורגניזם האנושי קוראים את החומר הגנטי כמו נושא נתונים ומשתמשים בנתונים אלה כדי ליזום תהליכים כמו ייצור חלבונים או היווצרות אנזימים בודדים. בנוסף, החומר הגנטי קובע מאפיינים מסוימים של הגוף כמו גודל, מראה או פונקציונליות של איברים. תכונות אלה מפותחות במהלך אונטוגניות וצמיחת גוף כתוצאה מנטייה גנטית.
הגנים נכללים לראשונה מחדש במהלך קיום יחסי מין והפריה של תא הביצית לאחר מכן, כך שהזיגוטה מקבלת קומפלקס גנים ייחודי. שילוב מחדש של הגנוטיפים של דור ההורים מבטיח שונות וגמישות גבוהה של האוכלוסייה.
הודות למנגנונים כגון שילוב מחדש ומוטציה, שינוי שרירותי בגנום, יכולים להיווצר יתרונות אבולוציוניים. באופן זה מאגר הגנים של אוכלוסיה מתעדכן, כביכול. זה מעדיף את יכולת ההסתגלות של אורגניזמים להשפעות הסביבתיות המשתנות ללא הרף. למינים בעלי יכולת הסתגלות גבוהה יש סיכוי מוגבר למאבק ההישרדות.
לפיכך, הרכב הגנוטיפ הוכח כתנאי בסיסי להישרדותו של אדם והצלחתו ברבייה. עם זאת, שינויים יעילים במאגר הגנים של מין מתרחשים בפרקי זמן שחיי אדם אינם יכולים לכסות. זו הסיבה שבני אדם יכולים לקבוע רק מוטציות בקנה מידה גדול באופן רטרוספקטיבי כיום. באפגנטיקה, לעומת זאת, ניתן לאתר שינויים בגנים בהיקף קטן גם במהלך חייו של אדם.
לא ניתן להכחיש, כי סיפור ההצלחה האנושי במהלך אלפי השנים האחרונות ניתן לייחס לרמה גבוהה של יכולת הסתגלות ומוטציות משמחות של חומר גנטי.
מחלות ומחלות
נטייה גנטית קובעת אפוא היבטים רבים בחיי האדם מלכתחילה. בעוד שיש אנשים שיש להם נטייה יוצאת דופן במיוחד, אחרים סובלים מנטייה לקויה או לא מספקת באיפור הגנטי שלהם. במחקר של ימינו מאמינים שרוב המחלות מקורן בחומר גנטי. לדוגמה, אלרגיות וחוסר סובלנות הינן תורשתיות ברובן. למערכת חיסונית חלשה יכולים להיות גם גורמים גנטיים.
לאנשים עם רגישות גבוהה למחלות ריאה או הצטננות יש לעתים קרובות קרובי משפחה עם אותה רגישות. במשפחות רבות ישנם יותר תסמינים. לדוגמא, כל מי שיש לו כמה קרובי משפחה שנמצאים או חלו במחלות לב מראה גם על סיכון מוגבר למחלות לב אפשריות. הדבר זהה לסוגים רבים של מחלות השייכות לקבוצת המחלות המסרטנות. נראה כי הסיכון לסרטן יכול לעבור מהורה אחד לילד. אישה צעירה שיש לה מקרים רבים של סרטן השד במשפחה, נמצאת בסיכון גבוה משמעותית להתפתחותה בהשוואה לאדם ללא סרטן במשפחה.
עם מחלות אחרות, מה שנקרא מחלות תורשתיות, לא רק סיכון מועבר בירושה. מכיוון שהמחלות מקודדות על ידי קטעים ספציפיים בכרומוזומים, ניתן להעביר אותן בשלמותן לדור הילדים. המחלות התורשתיות הידועות ביותר כוללות מחלת וילסון, לבקנות וסיסטיק פיברוזיס. טריזומיה 21, המכונה גם תסמונת דאון, היא התמחות בקרב המחלות התורשתיות. כאן הזיגוטה מקבלת שלוש במקום שני הכרומוזומים הרגילים של זוג הכרומוזומים ה 21.
חשיפת הגנוטיפ והקלטת רצף הנתונים שלו הביאה לקידמה באבחון. בימינו ניתן להשתמש באבחון טרום לידתי כדי לחשב את הסיכון למחלות בעובר לתופעות פתולוגיות רבות. יותר ויותר, משמעות הדבר היא כי ניתן לנקוט בצעדים מונעים. לרוע המזל, גילוי הסיכון למחלות רבות אינו עולה בקנה אחד עם אסטרטגיות להילחם בהן. אף על פי כן, הידע בגנוטיפ מסייע לאיתור אזורים אחראיים ופגומים ובכך לחקור את מקורות המחלה.
