תסמונת ה- EEC

ב תסמונת ה- EEC זו מחלה נדירה שנמצאת בלידה. הקיצור הוא המונחים ה.באכזריות, ה.דיספלזיה במערכת החזה ג.שמאל (שם אנגלי לשפה וסומטה שפה). המונח מחלה מסכם אפוא את שלושת התסמינים החשובים ביותר של תסמונת ה- EEC. חולים סובלים מכף יד מפוצלת או מכף רגל מפוצלת ומומים במערכת העיכול הריתמית.

מה זה תסמונת ה- EEC?

סימנים אופייניים לתסמונת ה- EEG הם סינדיקטיליות, כף רגל מפוצלת או יד מפוצלת ושפה שסועה וחיך משני הצדדים. עם זאת, בחלק מהמקרים יש רק שפה שסועה.
© מאוס - stock.adobe.com

תסמונת ה- EEG היא הפרעה בהתפתחות האדם הפגוע שכבר קבוע בלידתו. תסמונת ה- EEC מתפתחת כתוצאה ממוטציות גנטיות אצל המטופל. שלוש התלונות האופייניות לתסמונת ה- EEG הן דיספלזיה חוץ רחמית, אלקטרואקטקטית ושסע אורפוציאלי.

בעיקרון, תסמונת ה- EEC מתרחשת לעתים רחוקות ביותר. למרות שהתדר המדויק של המחלה אינו ידוע, ישנם כרגע רק מעט יותר מ -300 מקרים בספרות הרפואית. בשנת 1970, כמה רופאים הבחינו בתסמונת ה- EEG כמחלה עצמאית ממחלות אחרות עם תסמינים דומים.

אלה הרופאים פאסרג ', רודיגר והייס. תסמונת ה- EEG מאופיינת במצב ירושה דומיננטי. על פי החזקות, התיאור הראשון של המחלה נעשה בשנת 1804 על ידי הרופאים מרטנס ואקולדד.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת ה- EEC נובעת ממוטציות גנים על רצפי גנים מסוימים. ברוב המקרים, תסמונת ה- EEG מתפתחת באמצעות מה שמכונה מוטציות של missense. אלה מתרחשים על גן הנקרא TP63 במיקום הגן 3q27. גן זה אחראי לקידוד גורם שעתוק הממלא תפקיד חשוב בהיווצרות הגפיים והרחם הרחם.

מוטציות בגן זה קשורות לתסמונת ה- EEC האופיינית. הפנוטיפ והגנוטיפ בדרך כלל מתאמים זה לזה. עם מוטציות אחרות, החולים סובלים מעיוותים באוזן הפנימית ובאוריקול. תסמונת ה- EEG עוברת בירושה באופן דומיננטי. החדירה של תסמונת ה- EEC היא בין 93 ל- 98 אחוזים ולכן אינה מלאה. גם אקספרסיביות של המחלה משתנה.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת ה- EEG נבדלים מאוד במקרים בודדים. המוטציות הגנטיות השונות אחראיות בעיקר על וריאציות אלה. סימנים אופייניים לתסמונת ה- EEG הם סינדיקטיליות, כף רגל מפוצלת או יד מפוצלת ושפה שסועה וחיך משני הצדדים. עם זאת, בחלק מהמקרים יש רק שפה שסועה.

צינורות הדמעות של חולים עם תסמונת ה- EEG מושפעים בעיקר מהטרשת, והאנשים הם פוטופוביים וסובלים מדלקת הלחמית, דלקת פרקים כרונית ודקרוציסטיטיס. קשתית העין של החולה היא בדרך כלל בצבע כחול. המצורפים לשיניים לרוב אינם זמינים או קטנים מדי.

החותכים הם פחות מהממוצע במראהם ודומים לעפרונות בצורתם. השיער על הראש צומח רק במשורה, וגם צמיחת הריסים והגבות חלשה. לעתים קרובות לחולים שיער בהיר ובלונדיני המתכרבל בקלות. לרוב, כאבי העורקים עוברים עיוות, ואנשים גם סובלים מלקות בשמיעה.

יש גם אטרסיה של חולות, היפוהידרוזיס והיפר-קרטוזיס. הציפורניים על האצבעות והבהונות מעוותות לרוב בתסמונת ה- EEC. הכליות ודרכי השתן יכולות להיות מושפעות גם ממומים. לחולים לרוב עור יבש המייצר רק מעט פיגמנטים ולכן הוא קל מאוד.

באופן עקרוני, הסימנים האופייניים לתסמונת ה- EEG משתנים במקרים בודדים ביחס לחומרתם. הסימפטומים העיקריים גם אינם מופיעים שכיחים אצל כל הסובלים. עם זאת, לרוב האנשים שנפגעים מתסמונת ה- EB יש אינטליגנציה ממוצעת, בעוד שלעתים קרובות מתעכב ההתפתחות הגופנית.

אִבחוּן

מומחים רפואיים שונים מעורבים באבחון תסמונת ה- EEC. בהתייעצות עם המטופל הרופא מנסה לברר את הסימפטומים ואת ההיסטוריה הרפואית בצורה מדויקת ככל האפשר. לבדיקות הראייה והרנטגן יש תפקיד חשוב בבדיקה הקלינית.

בהתאם למיקום התסמינים, הרופא מתאר, למשל, את הלסת או את הגפיים, ובנוסף הוא בודק את הכליות בטכנולוגיית אולטרסאונד. הרופא מוציא ספוגים מהעור ומסדר ניתוח היסטולוגי במעבדה של הדגימות.

אבחון אמין של תסמונת ה- EEG בדרך כלל אפשרי רק בעזרת בדיקה גנטית. הרופא מזהה את המוטציות הגנטיות האופייניות המפעילות את תסמונת ה- EEC. בחלק מהעוברים ניתן כבר להבחין בתסמונת ה- EEG במהלך ההיריון.

בדיקות מתאימות ללידה מועילות במיוחד במשפחות בהן כבר התרחשו מוטציות כאלה. באבחון הדיפרנציאלי, הרופא המטפל מבדיל את תסמונת ה- EB מתסמונת היי-וולס ודיספלסיה חוץ-רחמית.

סיבוכים

הסיבוכים של תסמונת ה- EEC וחומרתם שונים מאוד עבור רוב האנשים. עם זאת, לרוב החולים יש כף רגל מפוצלת ויד מפוצלת. השפה יכולה להיות מושפעת גם על ידי נקיק. תסמונת ה- EEC מביאה לתסביכי נחיתות ולדימוי עצמי מופחת אצל מטופלים רבים עקב המראה המשתנה.

איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי התסמונת. במקרים רבים השיניים מושפעות גם ממומים. צמיחת שיער מוגבלת גם היא, כך שכמעט ולא נוצרת שיער בשיער על הראש או על הגבות. לעיתים קרובות ילדים סובלים מתסמונת ה- EEG בגלל שהם מקניטים בגלל המראה המשתנה שלהם.

לרוב, חולים אובדן שמיעה ועור יבש. האינטליגנציה בדרך כלל אינה מושפעת מתסמונת ה- EEC והיא יכולה להתפתח בדרך הרגילה. למרבה הצער, אין טיפול בתסמונת ה- EEC. עם זאת, ניתן לבצע התערבויות כירורגיות לתיקון המומים באופן קוסמטי.

לעתים קרובות מתבצע פיזיותרפיה לחיזוק תנועות המטופל. אין סיבוכים נוספים בשיטות הטיפול. עם זאת, על המטופל לחיות עם כל הסימפטומים של תסמונת ה- EEC כל חייו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת ה- EEC קיימת בדרך כלל מאז הלידה, אין צורך לבקר אצל רופא לצורך אבחון. עם זאת, מכיוון שהנפגעים סובלים ממומים שונים ועיוותים, יש להתייעץ תמיד עם רופא אם זה מוביל למגבלות ותלונות בחיי היומיום. השיניים והאוזניים יכולות להיות מושפעות גם מתסמונת זו ויש לתקן אותן במידת הצורך. יש להתייעץ עם מומחה אף אוזן גרון, אם המטופל סובל לפתע מאובדן שמיעה.

מכיוון שההתפתחות הנפשית והפיזית של הילד גם היא האטה משמעותית בתסמונת ה- EEG, יש צורך בבדיקה רפואית ותמיכה נוספת. זה יכול להימנע מאי נוחות בבגרות. יש להתייעץ עם פסיכולוג גם אם יש לילד או להורים בעיות פסיכולוגיות. יתרה מזאת, תסמונת ה- EEG יכולה גם להוביל למומים בכליות או בדרכי השתן, כך שיש לבחון גם אזורים אלה בגוף באופן קבוע. אם הטיפול מוצלח, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל לא פוחתת.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בתסמונת ה- EEG אינו אפשרי. עם זאת, החולים מקבלים בדרך כלל טיפול סימפטומטי המותאם לתסמינים שלהם באמצעות תיקונים קוסמטיים כירורגיים וטיפול אורתודונטי. פיזיותרפיה מועילה גם לרוב החולים. הפרוגנוזה של תסמונת ה- EEG הינה בעיקרה חיובית, כך שהחולים מגיעים לרוב לגיל רגיל.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת EBE לרוב חיובית מאוד. בדרך כלל תוחלת החיים אינה מופחתת. אולם במקרים נדירים יכולים להופיע סיבוכים העלולים להיות קטלניים. מעט מאוד מקרים של מוטציה דומיננטית אוטוזומלית זו תוארו עד כה. אך מכיוון שהתמונה הקלינית משתנה מאוד, יש להניח שמספר גדול יותר של מקרים לא מדווחים.

המחלה מאופיינת על ידי שלושת הסימנים הקרדינאליים שדי ידיים ורגליות מפוצלות, שפתיים שסועות וחריגות של מבנים חוץ רחמיים שונים, אך כל התסמינים שונים אצל אנשים בודדים ואינם חייבים להופיע בו זמנית. שונות זו קובעת גם את הפרוגנוזה האישית למחלה.

אם היפוהידרוזיס, כלומר היכולת המופחתה להזעה, היא אחד התסמינים הדומיננטיים, תמיד קיים הסיכון לסיבוכים מסכני חיים. בגלל הזיעה המופחתת, לא ניתן להפזר את חום הגוף ביעילות אם הבגדים עבים מדי, הטמפרטורה החיצונית או המאמץ הגופני גבוהים מדי. לכן הטיפול הנכון בהיפואידרוזיס הוא אחד המרכיבים החשובים ביותר בטיפול בתסמונת ה- EEC.

ישנם אנשים הסובלים מאובדן שמיעה. בנוסף, יש צורך בטיפול עיניים מתמיד למניעת קטרקט או צלקות בקרנית. למרות שתוחלת החיים היא כמעט תקינה, איכות החיים מוגבלת לרוב על ידי חריגות הרבים הנראות. במקרים בודדים זה יכול להוביל לבעיות פסיכולוגיות והדרה חברתית.

מְנִיעָה

תסמונת ה- EEC בעלת אופי גנטי ובכך מחמקת אמצעי מניעה. ניתן לבצע אבחנה לפני הלידה בלבד. עם זאת, המחלה כמעט ולא מגבילה את החולים בתוחלת חייהם.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת ה- EEG, בדרך כלל האמצעים או האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלים מאוד. מכיוון שמדובר גם במחלה מולדת, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט ולכן רק באופן סימפטומטי. לא ניתן להשיג ריפוי מלא.

ככל שמוכרת תסמונת ה- EEC מוקדם יותר, כך בדרך כלל יהיה המשך מהלך המחלה. במידה והמטופל מעוניין להביא ילדים לעולם במהלך חייו, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי. זה עשוי למנוע את העברת התסמונת. הטיפול בתסמונת ה- EEG מתבצע בדרך כלל בעזרת פיזיותרפיה, כך שגדלת הניידות של האדם.

ניתן לתקן חלק מהתקלות בתהליך. במקרים רבים האדם שנפגע יכול לבצע את התרגילים בכוחות עצמו בבית וכך לקדם את ההחלמה. לאחר ניתוח חשוב להבטיח מנוחת מיטה על מנת שהגוף יוכל להתאושש. תמיכה פסיכולוגית מועילה מאוד גם בתסמונת ה- EEG, כך שלא מתרחשים דיכאון והתפרצויות פסיכולוגיות אחרות. ברוב המקרים, תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה מופחתת על ידי תסמונת ה- EEC.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם תסמונת ה- EEG, אין למטופלים שום דרך להשיג שינוי או ריפוי של החריגות הפיזיות ביכולתן. המחלה התורשתית נחשבה עד כה לבלתי מרפא. שיתוף פעולה רפואי צריך להתקיים כדי לתקן ליקויים מסוימים.

בחיי היומיום, הנפגעים יכולים לנקוט באמצעים שונים לחיזוק מצבם הרגשי. השתתפות בקבוצות עזרה עצמית או חילופי דברים דיגיטליים עם אנשים חולים אחרים יכולה להיתפס כמועילה מאוד. במגע ניתן לתת עזרה הדדית ולדון באתגרים בהתמודדות יומיומית עם המחלה. קרובי משפחה צריכים ליידע את הילד החולה מוקדם ככל האפשר על תסמונת ה- EB, על תסמיניו ועל מהלך המחלה.

הגברת הביטחון העצמי ומענה על כל השאלות חשובות כדי להבהיר את העמימות ולהימנע מהפתעות. בני משפחה הסובלים גם מתסמונת ה- EEG יכולים לדווח על חוויותיהם ולהציע תמיכה בילד. ניתן להתגבר על מכשולים יומיומיים יחד. המודעות צריכה להתמקד גם בחוזקותיו של הילד. פעילויות משותפות, בהן ניתן לבנות תחושת הישגיות, מציעות לעצמם לקדם ביטחון עצמי ולשפר את איכות החיים.