ציסטינוזיס

כפי ש ציסטינוזיס נקראת מחלה מטבולית תורשתית. זה מוביל להצטברות מוגזמת של ציסטין באיברים רבים.

מהי ציסטינוזיס?

מכיוון שהכליות מושפעות ממחלת האגירה של ציסטין, הדבר מוביל לאובדן מים ואלקטרוליטים כמו גם לחמצת (החמצת דם).
© פיטר הרמס פוריאן - stock.adobe.com

ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית מולדת אשר עוברת בירושה. היא גם תחת השמות ציסטינוזיס, מחלת אגירת ציסטין, סוכרת אמין, תסמונת אבדרחדן-פנקוני אוֹ תסמונת ליגנאק ידוע. ברוב המקרים המחלה מתבטאת בילדות. יש גם צורה למבוגרים תסמונת בורקי-רוחנר-קוגן נקרא.

מאפיינים אופייניים של ציסטינוזיס כוללים הצטברות של חומצת אמינו ציסטין בכמה איברים. אלה יכולים להיות השרירים, הכליות, הלבלב, העיניים או המוח. איברים שונים מותקפים בגילאים שונים. ציסטינוזיס נחשבת למחלה נדירה ביותר. זה מופיע רק אצל אחד מכל 100,000 עד 200,000 ילדים שזה עתה נולדו. עד כה נרשמו ברחבי העולם רק כ -200,000 מקרי מחלה.

סיבות

עם ציסטינוזיס, חשוב להבדיל בין שלוש צורות של התקדמות. יש נפרופאתית אינפנטילית, נפרופתית מתבגרת וצורה שפירה למבוגרים.

• הצורה הנפוצה ביותר נוצרת על ידי הזן האינפנטילי-נפרופתי. תקלות בכליות מתרחשות אצל הילד שנפגע כבר בגיל שישה חודשים.

• הצורה הנפרופאתית המתבגרת לעומת זאת מופיעה רק בגיל ההתבגרות.

• הצורה השפירה למבוגרים מופיעה רק אצל אנשים בוגרים.

ציסטינוזיס שייכת לקבוצת המחלות התורשתיות. היא עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. זה אומר ירושה על שני אוטוזומים. בנוסף, שני גנים נדרשים הן מהאב והן מהאם. אצל כל הורה שילדו חולה ציסטינוזיס קיים גן תקין וגן פגום. ציסטינוזיס אינה מורגשת אצל ההורים.

מוטציה בגן CTNS אחראית להתפתחות ציסטינוזיס. זה ממוקם בכרומוזום 17. גן זה מקודד ציסטינוזין שהוא טרנספורטר ציסטין ליזוזומלי. הפרעה בתעבורה בליזוזומי הציסטין מביאה להצטברות ציסטין בכמה איברים.

אלה הם בעיקר הכבד, הטחול, הכליות, מח העצם, הלחמית והקרנית של העיניים. מכיוון שהציסטין מסיס מעט בלבד, חומצת האמינו מבטיחה היווצרות גבישים בתוך הליזוזומים של התא. זה כנראה מוביל להרס התאים.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של ציסטינוזיס תלויים בצורה הספציפית. הצורה הילדית-נפרופתית מופיעה בדרך כלל בין החודש השישי ל -18 לחיים. זה מורגש באמצעות תלונות כלליות כמו חום, הקאות, אובדן תיאבון, דום משקל ועצירות כרונית. בנוסף, מופיעים פוליאוריה (הפרשת שתן מוגברת), פולידיפסיה (צמא פתולוגי), צמיחה לא נכונה וקרחת. למחלה בדרך כלל אין השפעה על ההתפתחות האינטלקטואלית של הילדים שנפגעו.

מכיוון שהכליות מושפעות ממחלת האגירה של ציסטין, הדבר מוביל לאובדן מים ואלקטרוליטים כמו גם לחמצת (החמצת דם). אם יש גם זיהומים, התינוקות והפעוטות שנפגעים סובלים לרוב מחולשה והפרעות מטבוליות משמעותיות. שברים בעצמות ספונטניים וניתוחים שדיים אפשריים אף הם.

במצב המתבגר-נפרופתי, ציסטינוזיס מופיעה רק בין הגילאים 10-12. לאחר מכן המחלה מתקדמת מהר יותר, מה שמוביל במהירות לפגיעה בכליות. את הצורה השפירה למבוגרים ניתן לגלות רק בבגרות. התסמין היחיד אצל מבוגרים הוא בדרך כלל רק משקעים של גבישים בעיניים.

אבחון וקורס

מכיוון שציסטינוזיס היא מחלה נדירה ביותר, לא תמיד קל לאבחן אותה. עם זאת, ניתן לאתר אגירת ציסטין בבלוטות הלימפה, רירית פי הטבעת, פיברובלסטים ולוקוציטים (תאי דם לבנים).

אם העיניים נבדקות בעזרת מנורת חריץ, ניתן למצוא קריסטלי ציסטין בקרנית הקרנית. אם הפונדוס משתקף, ניתן לראות רטינופתיה. ניתן לבצע אבחנות טרום לידתי גם במשפחות הנמצאות בסיכון לסיסטיקוזיס. ביופסיה כוריונית מבוצעת בין השבוע 8-8 להריון. ניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם בין השבוע ה -14 ל -16 להריון.

ללא טיפול מיוחד, ציסטינוזיס גורמת לאי ספיקת כליות קטלנית בילדים שנפגעו. ככלל, הם מאבדים את תפקוד הכליות שלהם בגיל 9. אם מתרחשת השתלת כליה, הכליה החדשה כבר לא נפגעה בבגרותם. אולם ללא טיפול בציסטאמין קיים סיכון לסיבוכים ניכרים כמו סוכרת, הפרעות בבליעה והתמוטטות שרירים, מה שלא תמיד קורה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד לציסטוזיס, יש לפנות מייד לרופא. בהתאם לטופס, המחלה מתבטאת באמצעות תסמינים שונים. בצורה אינפנטילית-נפרופאתית, הסימפטומים האופייניים - כולל חום, הקאות, אובדן תיאבון, עצירת משקל ועצירות כרונית - מופיעים בדרך כלל בגילאי 6 עד 18 חודשים. הורים שמבחינים בתסמינים בתקופה זו צריכים לקחת את הילד לרופא המשפחה באופן מיידי.

תסמינים דומים, המופיעים רק בגילאי 10-12, מצביעים על הצורה המתבגרת-נפרופתית. גם במקרה זה יש לפנות ישר לרופא הילדים ולבדוק את הילד. בבגרות, המחלה בדרך כלל מתבטאת כמפקדות בולטות של גבישים בעיניים. אבחון ספציפי לכן קשה.

מומלץ לבקר אצל רופא אם מורגשת ירידה הדרגתית באיכות החיים שלא ניתן למצוא סיבה ברורה לכך. מי שכבר סובל ממחלה מטבולית אחרת, צריך לפנות מייד לרופא האחראי אם מוזכרים התסמינים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול בגורמי ציסטינוזיס עדיין אינו אפשרי. לכן הטיפול מוגבל לתסמיני המחלה. למטרה זו, לילדים הנגועים ניתנים פוספט וויטמין D. בדרך זו ניתן להימנע מזרז. חשוב גם ליטול ציסטאמין המשמש להאט את נזק הכליות. אז הסוכן מעכב את התמקדות הציסטין בתאים.

לציסטמין יש גם השפעה חיובית על צמיחתם של הילדים החולים. הסוכן מנוהל בדרך כלל בצורה של כמוסות. לטיפול במרבצי ציסטין בקרנית העין ניתן טיפות עיניים המכילות ציסטאמין. חוסר האיזון האלקטרוליטי מתוקן גם הוא. המודיאליזה משמשת לטיפול באי ספיקת כליות. לפעמים יתכן ויהיה צורך בהשתלת כליה. צורת טיפול זו הוכחה כיעילה מאוד.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה היא שלילית ותלויה בסוג הציסטינוזיס. זה נקבע בהתאם לגיל הופעת המטופל ובמקרה הגרוע ביותר יכול להיות קטלני. המחלה התורשתית מטופלת באופן סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לבצע תרופה באמצעות האפשרויות הזמינות. עם זאת, התקדמות רפואית משמעותית חלה בשנים האחרונות המקלות על התסמינים ומאריכים את אורך החיים.

הסיכויים לשיפור רווחתם ולעלייה באיכות החיים הושגו במידה רבה הודות לאפשרויות הטיפול החדשות. ככל שהמטופל מבוגר בסימנים הראשונים למחלה, כך גדל הסיכוי שלו.

ישנם שלושה סוגים של ציסטינוזיס, הקשורים במידה רבה לגיל המטופל. ב ציסטינוזיס אינפנטילית תינוקת, הכליות מתקבלות לאחר מספר חודשים בלבד מהלידה. זהו הסוג השכיח ביותר של ציסטינוזיס והוא מופיע כבר אצל תינוקות כבר מגיל 6 חודשים. ללא טיפול רפואי, בריאותו של האדם מתדרדרת ואי-ספיקת כליות מתרחשת.

הפרוגנוזה משתפרת לאחר השתלת כליה אפשרית. זה יכול להבטיח את הישרדותם של הנפגעים, אך ישנן תופעות לוואי רבות או המשך. לכן לא ניתן להשיג תרופה באמצעות כליה תורמת.

מְנִיעָה

ציסטינוזיס היא אחת המחלות המולדות שעוברות בירושה. מסיבה זו, אין אמצעי מניעה אפשרי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לא ניתן לחזות באופן כללי אם לאדם שנפגע בסיסטינוזיס יהיו אמצעי מעקב מיוחדים. אלה תלויים במידה רבה בגורם וגם בטיפול בציסטינוזיס, לפיו האדם הנפגע צריך לפנות לרופא ברגע שמופיעים התסמינים והסימנים הראשונים למחלה זו. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר והטיפול בו מתחיל, כך בדרך כלל המשך מהלך המחלה יהיה טוב יותר.

הטיפול עצמו נעשה לרוב על ידי נטילת תרופות ותוספי מזון אחרים. על האדם הנוגע בדבר לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע וכי המינון נכון. במקרה של ילדים, ההורים במיוחד צריכים לשלוט על הצריכה המתאימה. תזונה קבועה יכולה גם להקל על הסימפטומים של ציסטינוזיס.

הרופא המטפל יכול גם להכין תוכנית תזונה לאדם הפגוע, שיכול להקל על התסמינים. מכיוון שהמחלה יכולה להוביל לפגיעה באיברים הפנימיים, גם בדיקות סדירות על ידי רופא מומחה מועילות מאוד. מעל הכל יש לבחון את הכליות. מחלה זו עשויה להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ציסטינוזיס היא מחלה תורשתית ולא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. כך שהנופגעים אינם יכולים לעשות דבר כדי להילחם בגורמי המחלה. כל תסמינים המופיעים חייבים להיבדק על ידי רופא.

הצורה הנפוצה ביותר של ציסטינוזיס היא הצורה הנפרופטית הילדית, המופיעה אצל תינוקות מגיל חצי שנה בערך והיא קשורה בדרך כלל לתקלה של הכליות. יש לתת לילדים הנגועים פוספט וויטמין D כדי להקל על הסימפטומים. זה מונע רככת.

עם זאת, הורים צעירים מרגישים לעתים קרובות מוצפים במצב זה. אתה יכול למצוא תמיכה של עמותות לעזרה עצמית הפעילות גם באופן מקוון. קבוצות עזרה עצמית של ציסטינוזיס מודיעות להורים שנפגעו על מצב המחקר הנוכחי, מנסים לענות על שאלות מחיי היומיום וגם ליצור קשר עם משפחות אחרות עם ילדים הסובלים מציסטינוזיס.

על פי בקשה, עובדי עמותות אלו יכולים גם ללוות הורים לדיונים עם רופאים, אנשי חינוך או הנהלת בית הספר. חלק מקבוצות העזרה העצמית מספקות גם קטעי וידאו וחומר מידע אחר בעזרתם ניתן ליידע את הסביבה החברתית של הילדים שנפגעו על המחלה. בנוסף, בתי חולים רבים מציעים גם שעות ייעוץ מיוחדות בנושא ציסטינוזיס.